中國人種基因圖譜

中國人種基因圖譜

隨著分子人類學數據的不斷積累,父系Y染色體與母系mtDNA研究的一系列進展,使得中國人群的多樣性結構逐漸明晰。

現有的Y染色體數據揭示,在舊石器時代,現代人最初定居東亞或東南亞之後,緊接著不斷北遷,這奠定了中國人遺傳結構的基礎。通過了解人類基因的遺傳成分,繪製中國人種基因圖譜

中國人種基因圖譜:一對為性染色體,XY組合的為男性,XX組合的為女性。Y染色體只在父親與兒子傳代,呈嚴格的父系遺傳,研究Y染色體,可以發現人群在父系關係上的遷徙和發展。母系mtDNA表現為母系遺傳。通過檢測現代人mtDNA,能弄清各民族、各地人的母系血緣關係。通過研究Y-DNAmtDNA的重合型,可以揭開中國人的祖先來源之謎。

基本介紹

單倍群,Y-DNA,mtDNA,兩者的重合型,中國人起源,起源與形成,

單倍群

分子進化的研究中,單倍群單倍型類群是一組類似的單倍型,它們有一個共同的單核苷酸多態性祖先。因為單倍群由相似的單倍型組成, 所以可以從單倍型來預測單倍群.單核苷酸多態性試驗被用來確認單倍型單倍群以字母來標記,並且以數字和一些字母來做補充,,例如O2a。 Y染色體線粒體單倍群有不同的單倍群標記方法。單倍群用來標記數千年前的祖先來源。
人類遺傳學中, 最普遍被研究的單倍群是『人類Y染色體脫氧核糖核酸單倍群(Y-DNA單倍群)』和『人類線粒體脫氧核糖核酸單倍群mtDNA單倍群)』,這兩個都可以被用來定義遺傳群體。Y染色體脫氧核糖核酸單倍群僅僅被從父系線遺傳,同時mtDNA僅僅被從母系線遺傳

Y-DNA

人類父系基因Y-DNA
在人類基因學裡,人類Y染色體DNA單倍型類群通過Y染色體遺傳變異特性進行人類學研究的一門科學,主要用於研究人類的“非洲起源論”及以後的種群分布的遺傳學證據。人類有23對46條染色體,其中22對44條為常染色體,另外一對為性染色體,XY組合的為男性,XX組合的為女性。Y染色體只能父子相傳,所以研究Y染色體,可以發現人群在父系關係上的遷徙和發展。上面的人類Y染色體譜系樹是根據Y染色體單倍型類群的不同把全部現代智人分為18個類型,用從A到R的十八個字母作為索引。譜系樹中的父節點代表的對應基因突變是所有子節點共有的,但反之不然。研究者們則把理論上存在的所有男性始祖稱為Y染色體亞當。不同的研究推測的Y染色體亞當的時代也不同。人類Y染色體DNA(Y-DNA)單倍型類群用大寫字母A至T標記,以下還有更細的分類則用數字和小寫字母標記。
此後在M168突變的基礎上,又分別產生了C-M130、DE=YAP和F=M89三個子類型,其中DE=YAP分為D=M174和E=M96兩種;DE=YAP又被稱為小黑矮人(Pigmy Negroid)基因,和C-M130幾乎同時走出非洲。DE=YAP主要分布在印度安達曼群島安達曼人(達100%)、藏族(58%)、土家族彝族瑤族琉球人(55%)、阿伊努人(88%)、朝鮮、滿族、緬甸人、克欽人。在漢族人和日本人中,D=YAP出現的頻率小於1%。F=M89則是所有其他人群共有的,現今大概全世界80%以上的人都有這個變異點。
中國人種基因圖譜
在F=M89的基礎上,又產生G=M201、H=M52、I=M170、J=M304和K=M9=K*幾個子類型,其中K=M9是最重要的一個子類型,亞歐大陸上除西亞和西伯利亞地區,其絕大部分民族都共有這個變異點,現今中國漢族中,96%的人都是K=M9類型。
在K=M9的基礎上,又產生了K1=M177、K2=M70、K3=M147、K4=M230、L=M11、M=M4、NO=M214、P=M45=P*幾個子類型,其中NO=M214又分為N=M231和O=M175兩個子類,N=M231主要分布在烏拉爾山兩側、北歐北部、東歐北部和北極圈內的愛斯基摩人,而O=M175主要分布在東亞、東南亞、北亞東部、部分太平洋島嶼,現今中國漢族的主要類型就是O=M175。
在P=M45的基礎上,又產生了Q=P36和R=M207兩個子類,其中R=M207分為R1a=M17和R1b=M173兩個子類。Q=P36包括美洲土著印地安人;R1a=M17包括西亞的伊朗、南亞的印度;而整個R=M173類型被認為古雅利安人的基因,分布在歐洲大部和西亞、南亞。
全球各族群主要的Y染色體單倍群及其依據海岸遷移模型的可能遷移路線
無M168突變族群
有M168突變族群
M168突變發生於約公元前5萬年。
  • 單倍群C(M130):大洋洲、北/中/東亞、北美洲,僅略微存在於南美洲、南亞、西亞及歐洲
  • 單倍群F(M89):大洋洲、歐洲、亞洲、美洲
  • YAP+單倍群
  • 單倍群E1b1a(V38):西非及鄰近區域,從前稱為E3a
  • 單倍群E1b1b(M215):東非、北非、中東、地中海地區、巴爾幹地區,從前稱為E3b
  • 單倍群D(M174):西藏
  • 單倍群E(M96)
  • 單倍群DE(M1, M145, M203)
有M89突變族群
M89突變發生於約公元前4萬5千年。
  • 單倍群F(P14, M213):南印度、斯里蘭卡、中國、韓國
  • 單倍群G(M201):出現在歐亞大陸的許多族群,但比率不高;最常見於高加索伊朗高原安那托利亞;在歐洲主要分布於希臘、義大利、伊比利、提洛、波希米亞;在北歐則極為罕見
  • 單倍群H(M69):南印度、斯里蘭卡、尼泊爾、巴基斯坦、伊朗、中亞及阿拉伯
  • 單倍群IJK(L15, L16)
有L15及L16突變族群
  • 單倍群IJK(L15, L16)
  • 單倍群J*:主要發現於索科特拉島,少量發現於巴基斯坦、安曼、希臘、捷克突厥人)
  • 單倍群J1(M267):主要分布於中東、衣索比亞及北非的閃米人地區、伊朗、巴基斯坦、印度,以及達吉斯坦的東北高加索人;具有DYS388=13的J1則與東安那托利亞有關
  • 單倍群J2(M172):主要發現於西亞、中亞、南歐及北非
  • 單倍群I1(M253, M307, P30, P40):北歐
  • 單倍群I2(S31):中歐、東南歐及薩丁尼亞
  • 單倍群I(M170, P19, M258):廣泛分布於歐洲,少量發現於部份中東地區,其他地區幾乎沒有
  • 單倍群J(M304):中東、土耳其、高加索、義大利、希臘、巴爾幹、北非及東北非
  • 單倍群IJ(S2, S22)
  • 單倍群K(M9, P128, P131, P132)
有M9突變族群
M9突變發生於約公元前4萬年。
  • 單倍群K
  • 單倍群L(M11, M20, M22, M61, M185, M295):南亞、中亞、西南亞地中海地區
  • 單倍群T(M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272):北非、非洲之角、西南亞、地中海地區、南亞,以往稱為單倍群K2
  • 單倍群LT(L298/P326)
  • 單倍群K(xLT)(rs2033003/M526)
有M526突變族群
  • 單倍群R1a(M17):中亞、南亞、中歐、北歐、東歐
  • 單倍群R1b(M343):歐洲、高加索、中亞、北非、中非
  • 單倍群R1(M173):西部歐亞、非洲查德湖畔
  • 單倍群R2(M124):南亞、高加索、中亞
  • 單倍群Q-M3(M3):中美洲、北美洲、南美洲
  • 單倍群Q-M242(M242):發生於約15,000-20,000年前。發現於亞洲及美洲
  • 單倍群R(M207)
  • 單倍群O1a(M119) 中國全境(含台灣)、菲律賓北部
  • 單倍群O1b(P31, M268)日本、韓國、中國中南和西南地區、東南亞
  • 單倍群O2(M122):東亞、中亞、尼泊爾、不丹、印度東北部、孟加拉國、東南亞、太平洋群島
  • 單倍群N(M231):歐亞大陸最北部、中國,特別是烏拉爾人
  • 單倍群O(M175):東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞
  • 單倍群M(P256):紐幾內亞美拉尼西亞、東印尼
  • 單倍群NO(M214)
  • 單倍群P-M45(M45):M45發生於約公元前3萬5千年
  • 單倍群S(M230, P202, P204):紐幾內亞、美拉尼西亞、東印尼

mtDNA

人類母系基因mtDNA
人類粒線體DNA單倍體群(Human mitochondrial DNA haplogroup)是遺傳學上依據粒線體DNA差異而定義出來的單倍群。可使研究者追溯母系遺傳人類起源,粒線體研究顯示人類是起源於非洲地區。
線粒體DNA單倍群用字母A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y和Z.來標記。單倍體夏娃則是理論上一切女性的始祖。以下是最常見的線粒體DNA單倍群分劃:
【撒哈拉-非洲型】L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7
【西歐亞型】H,T,U,V,X,K,I,J,W
【東歐亞型】A, B, C, D, E, F, G,Y
【土著美洲人型】A,B,C,D,X
澳大拉西亞型】O,P,Q,S
除男性精子細胞外,人身體所有細胞裡面都有線粒體,但只有女性的線粒體基因能隨其卵子遺傳給後代。mtDNA是Mitochondrial DNA(線粒體DNA)的縮寫,是承載線粒體遺傳密碼的物質。男人線粒體只伴隨此男人生活一生,然後終結,不能遺傳給後代。mtDNA表現為母系遺傳。mtDNA結構類型是反映母系脈絡的重要指標。通過檢測現代人mtDNA,能弄清各民族、各地人的母系血緣關係。通過檢測古屍線粒體,可弄清歷史上各個民族間的母系血緣關係、歷史故事、遷徙路線、歷史名人的民族、身份。
母親給兒女貢獻了50%的遺傳基因,對兒女遺傳特性有著和父親一樣的影響力。古代一夫多妻,有時搶掠戰敗民族女性為妻為妾。勝族由於不適應敗族地區氣候地理條件(如華夏族不適應寒冷、乾燥、凍土的胡人族的漠北地域),一般打完勝仗帶著搶來的妾返回祖籍並共同生活生育兒女。異族妻妾生育的孩子雖有一半異族基因,但文化上被視作其父民族的人。兒子長大後繼續到異族領地搶掠妻妾,生育的孫子輩已有75%異族血統,但仍被視作屬於其爺爺民族的人。雖然孫子的Y染色體仍然和爺爺的一樣類型,但其母系線粒體mtDNA,以及身體常染色體已和其爺爺的大不相同。如此不斷循環,導致民族的文化、語言雖然還是祖先的,但若干代後民族人口的血統、基因已發生很大改變。
中國人種基因圖譜
因此,一個民族、地區人群的母系線粒體mtDNA結構類型和構成比例,比父系Y染色體更能反映其遺傳和血統特性。

兩者的重合型

以上兩者的重合類型表示擁有兩種單倍群的人群具有Y染色體mtDNA單倍群的混合基因。
以下是Y染色體DNA單倍型類群和粒線體DNA單倍體群大約的相同之處:
Y染色體單倍群∣ mtDNA單倍群 ∣地理位置和人種
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A ∣L0 ∣東非及南非
B ∣L1,L4 ∣東非及中非
E1,E2,E3 ∣L2,L3 ∣撒哈拉非洲
O,N,C3 ∣CZ/C/Z,D,G,A,B,F ∣東亞,西伯利亞
K,M ∣R,P,Q,M ∣太平洋
R,I,E3B,J ∣HV/H/V, JT/J/T,U/K ∣歐洲,西亞
Q,C3 ∣A,X,Y,C,D ∣東西伯利亞

中國人起源

單倍群C-M130的人群卻極可能是最早到達東亞的人群。單倍群C從阿拉伯半島南部、巴基斯坦、印度、斯里蘭卡、東南亞、東亞、大洋洲到美洲都有分布,尤其在遠東和大洋洲高頻分布,但在撒哈拉以南的非洲沒有被發現。C下游的分支,例如C1-M8、C2-M38、C3-M217、C4-M347、C5-M356和C6-P55,都有著區域特異性分布[24]。C3-M217是分布最廣的支系,在蒙古和西伯利亞群體中最高頻出現。單倍群C1出現在中國東北、朝鮮半島、日本、琉球群島,約占日本人的5%,韓國人的1%。單倍群C2出現在從印度尼西亞東部到玻里尼西亞太平洋島嶼人群,尤其是在玻里尼西亞的一些群體中,且由於連續的奠基者效應遺傳漂變而成為了上述地方的特徵單倍群。C4幾乎僅局限在大洋洲的澳大利亞原住民中。C5在印度及其周邊的巴基斯坦和尼泊爾等地低頻出現。C6則僅出現在紐幾內亞高地上。
單倍群D-M174在安達曼尼格利陀人、北部藏緬群體和日本的阿伊努人中高頻分布,在其他東亞、東南亞和中亞群體也有低頻分布(圖1)[17,19,29,30]。D下分D1-M15、D2-M55和D3-P99三個主要支系,還有許多未明確定位的小支系。D1在藏族、羌語支彝語支人群中廣泛分布,在東亞其他群體中也有低頻分布[31,32]。D3在青藏高原東部(康區)、白馬人及納西族等群體中高頻 [31]。D*多在安達曼群島被發現[30],且已被隔離了至少2萬年。其他一些被包含在D*中的小支系也多分布於西藏周邊藏緬語人群、東南亞人群,阿爾泰人中也有少量來源不明的D*
5萬年前,K-M9中的L-M20(M11)、P-P27(M45)白人分離出去之後,剩餘的人群染色體突變為M214,接著又分為N、O。N、O沿著喜馬拉雅山南,進入東南亞。4萬年前,在東南亞的密林里,N、O演變為黃種人。黃種人逐漸發展壯大了起來,在與CD棕色人種的對比中,漸漸占據了優勢,並最終取代了CD棕色人種。也就是說,隨著黃種人的到來,Y染色體發生了C、D被O的替換。
單倍群O分為O1、O2和O3三個子類。東亞和東南亞80-90%的人屬於O類型,在西伯利亞有一定比例的O1,在中亞有少量O1和一定比例的O3,在西亞有少量O3,在南亞有一定比例的O2和O3,在大洋洲有少量O1、O2和一定比例的O3,O在美洲原住民中基本不存在。
對於O1、O2和O3,除O1-MSY2.2和O3-M122各為一個單倍群外,O2-M268有O2a-PK4、O2b-M176和O2*-M268(XPK4、M176)三個下游單倍群。除以上五個單倍群外,O*-M175(xMSY2.2、M268、M122)構成單倍群O-M175下游的一個剩餘單倍群。
◆O1-MSY2.2
廣泛分布於西伯利亞、東亞和東南亞,在中亞和大洋洲有少量分布,主要分布於漢族、回族、漢藏語系羌語支人群、南島語系印度尼西亞語族人群、阿爾泰語系滿-通古斯語族人群和部分侗台語系人群。
◆ O2a-PK4
廣泛分布於東亞、東南亞和南亞,在大洋洲有少量分布,主要分布於湖南漢族、嶺南漢族、孟-高棉語系人群、侗台語系人群和南島語系印度尼西亞語族人群,於苗瑤語系人群、孟-高棉語系人群。
◆O2b-M176
廣泛分布於東亞和東南亞,主要分布於日本人、朝鮮半島人和印尼人中。
◆O2*-M268(XPK4、M176)
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廣泛分布於東亞大陸,主要分布於漢族。
◆O*-M175(xMSY2.2、M268、M122)
O—M175類型主要分布在東亞、東南亞、北亞東部、部分太平洋島嶼,人口超過15億,傳統黃色人種國家中,O—M175在除外蒙以外的所有東亞黃色人種國家中出現頻率都超過了50%,日本為55.2%,韓國為67%。
中國人主體類型就是O—M175,漢族人中超過80%。而且在漢族中O—M175類型中最多的是O3—M122,與周圍其他民族並不相同,而與雲南地區的許多民族有相似的地方。

起源與形成

黃河下流域先民創造了大汶口文化及其龍山文化,廣泛分布在在山東、豫東、冀東、遼東半島和淮海地區。自從大汶口文化向中原地區擴張,使得仰韶彩陶文化退出歷史舞台以來,中原地區在大汶口文化的強烈影響之下開始出現灰陶黑陶,但不是真正意義的龍山文化,被命名為當地二期、三期文化。典型龍山文化是繼承大汶口文化的因素而發展起來的,以山東龍山文化為典型代表,中原龍山文化的基本面貌清晰地顯示出大汶口文化對中原地區的深刻影響,含有較多的大汶口文化因素,趨向於東方化。
黃河下流域先民以鳥為祖圖騰,繁衍為以各種鳥為子圖騰的諸多部落。東夷人創造了先進的海岱文化,發明了帶羽毛弓箭、創造了龍山骨刻文(對漢字的誕生有啟蒙作用)、製作青銅器與冶鐵、製造舟-車、發展農業與治水。為中原華夏文化的發展和推進,起到了關鍵和決定性作用,華夏文明就是文化相對落後的西部古羌夏族吸收先進的東部東夷文化後進入文明社會進而在周朝超越東夷文化的。山東龍山文化遺址發現了近2000件骨刻文,說明骨刻文和商代甲骨文源流傳承關係非常密切。甲骨卜辭是現能確認的既是最早的漢語書面語,又是商人的書面語。而先商又是東夷的一個主體部分,漢語也確是源於東夷語。羌族只有語言沒有文字,羌語與文化習俗的傳承均依靠口口相傳。羌語應該是周人古羌語的活化石,可以作為考究對象。羌語屬於多音節語,無聲調語,黏著語,羌語的語法結構是屬於阿爾泰語系類型的,和現代漢語差別非常大。漢語是孤立語或分析語,有豐富的聲調系統,確實源於東夷語言結構。如果影響周人語言的是東夷商語,那么商族人的語言才是現代漢語的根源,單音節,多聲調,孤立語,與現代漢語相似的語法結構,這些種種現代漢語的特徵肯定不是從古羌語繼承過來,那么只有從商語繼承過來漢語是周人語言和商人語言的綜合體,漢語從周人的語言那裡繼承來了大量的古老的辭彙和同源詞,但是從商人的語言那裡繼承來了特殊的語言結構。
根據歷史傳說,太昊是著名的東夷集團首領,伏羲姓氏後裔分支屬於太昊集團西遷的一支。春秋時的任(濟寧市)、宿-須句(東平縣)、顓臾(費縣西北)都是太昊後裔回到東夷故里後建立的方國。太昊部落(該族分兩支,原支在曲阜發展為太昊集團,西遷一支在淮陽發展為伏羲風姓部族),分為山東與淮陽和兩大系統,均以東夷語言為主,少昊部落是從太昊部落分出來的直屬後裔,蚩尤出自於東夷少昊氏。太昊集團崇拜龍圖騰,少昊蚩尤集團以鳥為圖騰崇拜。神農氏炎帝部落起源於陝西姜水流域,東遷到今豫東一帶地區,與少昊蚩尤集團交錯分布,有時發生矛盾和衝突。神農氏炎帝部落被迫回遷姜水故鄉與黃帝集團結盟。
嬴姓始祖少昊,其後裔春秋時仍有徐、江、葛、黃、淮夷、費、郯、譚、锺離等國。少昊嬴姓的一部分西遷在晉陝立國,成為秦國、趙國的祖先。少昊後裔有兩個重要人物即皋陶和伯夷,是東方嬴姓各族的共同祖先。
華夏雛形開始產生於商周時代。商代贏姓諸侯國,傳說嬴姓祖先是來自東夷首領少昊氏,形成了華族集團。周代分封了姬姓諸侯國,統稱夏族集團。到了春秋戰國時代才開始並稱華夏。漢朝確立前後歷400餘年,隨著經濟、文化及國家的大一統,泛稱華夏的中原黃河流域居民,兼併了南方苗蠻百越集團,統稱為漢人,漢族的正式形成就是從漢朝開始的。
東夷史前文化發展序列:新泰烏珠台人(距今5—2萬年左右),後李文化(距今8400-7700年左右),北辛文化(距今7300-6100年左右),龍山文化(距今4600-4000年左右),岳石文化(距今4000-3600年左右)和諸歷史時期文化。其主幹北辛文化-大汶口文化-龍山文化-岳石文化,時間跨度近4000年。 大汶口文化和龍山文化遺址在山東、豫東、冀東、遼東半島和淮海地區都有廣泛分布,留下了東夷先民的活動遺蹟。到了距今5000年以後,一種新文化以壓倒之勢覆蓋了中原及其南北早先的各個文化區,這就是龍山文化。龍山文化是繼承大汶口文化發展而來的,普遍採用大汶口文化發明的快輪制陶技術和占卜。大汶口文化和龍山文化均屬東夷人創造的典型父系社會文化。分子人類學證實龍山文化人骨Y-DNA均為O3-M122,含有部分O3e,沒有其它類型,和現代漢族的主體部分完全一致,也就是說,現代漢族的主體部分其父系遠祖完全是來自龍山人。無論五胡亂華和蒙元滿清入侵中原,都改變不了漢族以03-M122為主體的永久性格局。夏商周的起源與龍山文化有緊密聯繫。
龍山文化先民對華夏民族的誕生與形成起著決定性作用,奠定了五千年漢族父系基因以03-M122為主體的穩固基礎。
東夷人創造出了燦爛輝煌的文明,同中原文明一同構成了整個華夏文明的系統體系,是黃河文明乃至整個華夏文明的主體和淵源之一。在黃河流域東西兩大系部落集團中,夏人出自西系,而又融合了東方少昊集團許多部落最早建立國家的一支。商人出自黃河流域東西兩大系部落集團中的東系,雖然與夏人一樣是東西的兩大系部落融合的複合型共同體。商朝以玄鳥為圖騰,與東夷有血緣同源關係,確對商朝與東夷的關係影響極為深刻。商代人殉、人祭之風淵源於東夷,從甲骨卜辭的記錄看,用為人殉、人牲的主要是羌人。商朝分封了東方贏姓諸國,建立廣泛聯盟關係,九夷之師作為商朝最精銳的部隊,是居住在山東的東夷部落組成的部隊,一直支持商朝遠征西羌,但商紂王腐敗荒淫,不停地向贏姓諸國強征財物,頻繁征伐西邊羌方,東方贏姓諸國已經厭倦了商紂無休止的窮兵黷武,拒絕了商朝讓他們參戰的要求。東方諸族紛紛叛離商紂王,商朝不得不從西邊調兵,去征伐東方贏姓諸國。周武王坐收漁人之利,入主中原奪權。從西周初期東夷與商遺裔聯合起來反對周王的情況看,商與東夷的關係還是比較親近的。秦人原為東夷集團的一支,被周王室調到在西陲,長期與羌戎作戰,建立秦國。成王伐盍(葢)商盍(葢),殺飛(廉),西遷商之民於邾,以御奴之戎,是秦先人。而商奄即今山東曲阜包括萊蕪一帶的嬴姓大國,證實秦人最早的先人,是從山東遷來的。秦人出自於少昊贏姓後裔,把中國推向了大一統時代,對中國和世界歷史產生了深遠影響,奠定中國兩千餘年政治制度基本格局。漢朝繼秦的統一之後,開創了大一統的局 面,繼承和鞏固了秦朝開始的統一國家。
考古表明,新石器時代中原文化與東方地文化有著長期的、頻繁的往來,表現為二里頭文化所包含的較多東方文化因素,考古學界一致認為龍山文化是二里頭文化的主要來源。山東龍山文化遺址發現了近2000件骨刻文,和商代甲骨文源流傳承關係非常密切,甲骨文中的很多文字直接繼承了骨刻文的特點和風格,但二里頭文化遺址一直未能出土類似殷墟甲骨卜辭的同時期的文字記載,夏朝的存在性始終無法被證實。
體質人類學研究表明,新石器時代廟底溝二期文化陶寺文化人群人骨含有較多的南亞人種成分,在人種類型上與他們前身的仰韶文化居民非常接近,但和黃河下流域文化居民有較大的差距。隨著中原文化與東方地文化有著長期的、頻繁的往來,二里頭文化四期是在前三期基礎上與東方文化交流融合,二里頭文化居民在人種類型上發生了變化,更加接近東亞人種特徵,可以說明該地區已經出現大量的人群交流。中國科學院考古研究所報告表明:山東龍山文化(諸城呈子II期)的人骨研究顯示了與大汶口文化的一致性同時與現代華北人也較接近,因此認為從大汶口文化到龍山文化乃至近代,人種類型上是連續的而不是取代的關係。
分子人類學研究表明,新石器時代廟底溝二期文化陶寺文化人群人骨mtDNA分析顯示M系單倍群占85%,二里頭文化母系M占64.3%(與以前相比,N系稍有增加),可以說明古中原母系無疑是M系高頻為特徵。山東長島7000年前人骨mtDNA分析顯示N系單倍群占70%,淄博地區距今 2500 和 2000 年前的人骨mtDNA均為N系,N系含有少量中亞-歐洲基因。可見新石器時代東部西部母系mtDNA差別巨大。西安現代組mtDNA:N系占37%,M占63%,;河南現代組mtDNA:N系占47%,M占53%;青島現代組N系占40%,M占60%(在山東地區屬於例外,可能是因為青島是開放城市,外地移民較多);山東淄博現代組N系占57%,M占43%,但泰安、榮成地區N系高達60~67%,整個山東平均值N系占51%,M占49%。由此看出,在黃河流域,母系mtDNA-N的含量及分布,顯示它自東往西擴散的趨勢。從父系基因來看,根據龍山文化古人骨DNA的研究表明,龍山文化的居民,其Y染色體SNP單倍型是O3-M122,並且只含有O3和子類型O3e,沒有其他類型,和現代漢族的主體部分完全一致,也就是說,現代漢族的主體部分其父系遠祖完全是來自龍山文化先民,也就是龍山人。O3-M122是漢族的絕對主體,根據2004年文波的數據,山東漢族為59.5%、河南52%、陝西漢族56.7%,顯示它自東往西擴散的趨勢,可見黃河下流域O3-M122比例居於北方首位,母系mtDNA-N比例也是在北方最高的。
研究父系基因,同時也要關注母系基因。老亞洲CD原來對應的是母系M,均屬亞洲舊石器人類。北方漢族母系基因M占絕多數,N非常低頻。山東母系M和N各占一半,和北方其他地區明顯不一樣。早期父系O3原來對應的是母系N。新亞洲人O單倍群是3~5萬年前起源於南亞的,分為O1、O2、O3。在舊石器時代1-2萬年前,O1、O2先北上擴散,考古證實紅山文化人骨Y-DNA含有O1O2,最可能和日韓O2b有緊密聯繫。雖然O3比O1O2起步晚,但北上爆發擴張取代了O1O2。古中原母系基因全是M,和藏緬族群相同,但當時古東夷母系N高頻。隨著龍山文化大規模擴張,mtDNA-N擴散到中原。膠遼官話Y染色體O3占66.70%,在全國各方言區居於首位。冀魯官話Y染色體O3占64.90%,居於次位,並且母系mtDNA-N是在北方中最高的。龍山文化以壓倒之勢覆蓋了中原及其南北早先的各個文化區,O3大爆發擴張,徹底取代北亞通古斯C和羌藏D,獲得母系M,並且把百越O1和苗瑤O2a趕退至長江流域。O2b被迫北上逃到東北蠻荒地區,然後通過朝鮮半島,擴散到日本。龍山文化覆蓋了中原及其南北地區,終於形成了北方漢族父系O3配偶母系N、M的格局現狀。
黃河上游藏緬族群及其西北漢族特有的O3e-M134高發頻率,O3-M122比例低。而黃河下游以O3-M122為最,O3e-M134不多見。O3-M122是O3e-M134的祖型,O3-M122最早進入黃河中下領域成為東方主人,迫使O3e向西遷徒,與羌藏D系共處融合,形成了藏緬族群。有O3e-M134的地方一般都有O3-M122,但有O3-M122的地方不一定有O3e-M134。從黃河流域的整個趨勢來看,O3e-M134是西部比東部高,越往東越低。在黃河下流域,O3-M122的含量顯超過O3e-M134,顯示它自東往西擴散的趨勢。在O3-M122的細分譜系中,O3*-M122、O3a4-002611主要分布在黃河中下流域,顯然是東夷集團的主體類型,因為這個單倍群在藏緬語人群中很稀少,但是在漢族裡的比例卻能占較大的比例。東夷人以O3-M122為最,幾乎沒有羌藏D系,和現代漢族的主體部分完全一致。東夷O3-M122與夏周O3e-M134均屬漢族父系祖先的兩大來源。

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