多發性內分泌腺瘤綜合徵1型

該綜合徵以甲狀旁腺，胰島細胞和垂體腫瘤組成為特徵，已發現導致MEN-1基因在11號染色體上，為Menin基因。MEN-1的症狀和體徵取決於累及病人腫瘤的類型。臨床可有甲狀旁腺功能亢進症、胰腺神經內分泌瘤和垂體瘤的相應表現。

基本介紹

• 就診科室：內分泌科
• 常見病因：家族性遺傳
• 常見症狀：骨痛、病理性骨折、血鈣升高、泌尿繫結石等
• 傳染性：無

病因

此病多為家族性遺傳。

臨床表現

MEN-1的症狀和體徵取決於累及病人腫瘤的類型。可有甲狀旁腺功能亢進症、胰腺神經內分泌瘤和垂體瘤。甲旁亢為MEN-1中最常見並最早出現的病變，可有骨痛、病理性骨折、血鈣升高、泌尿繫結石等表現。胰腺神經內分泌瘤包括：胃泌素瘤，多為惡性，易發生淋巴結和肝轉移。胰島素瘤，常為多灶性、多數良性，患者有低血糖發作。其餘為胰升糖素瘤、舒血管腸肽瘤及無功能瘤。垂體瘤：包括催乳素瘤，生長激素瘤、無功能瘤及ACTH瘤等。此外，MEN-1還可有其他病變:包括腎上腺無功能皮質瘤，類癌（位於胰腺、十二指腸、胸腺及支氣管），甲狀腺腺瘤、皮下脂肪瘤等。

檢查

1.基因檢測；

2.測血清鈣，甲狀旁腺激素,胃泌素，血糖，胰島素和垂體前葉激素等；

3.胰腺、甲旁腺、垂體CT或MRI檢查。

診斷

根據臨床表現、遺傳史、典型檢查結果診斷。

治療

甲狀旁腺和垂體瘤主要是外科治療。胰島細胞瘤較難處理，因為病變小，難以發現，多發性病變常見。二氮嗪可用於低血糖處理中的輔助治療。

胃泌素瘤治療複雜。對所有病人儘可能定位和切除腫瘤。如不可能，則用奧曲肽，質子泵阻滯劑常常能獲得消化性潰瘍症狀的緩解。H₂阻滯劑同樣可用，但效果差。