概述,病因,發病原因,發病機制,症狀,檢查,激發試驗,血液檢查,預防,飲食,
概述
多發性內分泌腺瘤綜合徵(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的內分泌征群。Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點、又稱Sipples syndrome。
病因
發病原因
本病徵病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。多為常染色體顯性遺傳。
多為常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明了，以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合併雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌，並複習文獻，謂嗜鉻細胞瘤合併甲狀旁腺腺癌時，則甲狀腺髓樣癌肯定存在(100%)，而且嗜鉻細胞瘤常為雙側性(84%)，甲狀旁腺瘤可能為多發性，應提醒手術醫生注意。
發病機制
發病機制目前尚未明了，以兒童為多。
症狀
出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合徵症候群，其綜合徵的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合徵ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合徵ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸症等。Miller等報告12例嗜鉻細胞瘤，手術後有2例血清鈣及免疫反應性甲狀旁腺激素(IPTH)濃度持續升高，皆於切除雙側甲狀腺髓樣癌和增生的甲狀旁腺後才降至正常。Samaan等報告3例類癌合併甲狀旁腺功能亢進(2例腺瘤，1例增生)，並建議對所有類癌病人要詳細偵查甲狀旁腺功能亢進的存在。臨床上常以某一個腺體病變為主要表現而掩蓋了其他內分泌腺腫瘤的表現，故當發現某一內分泌腺瘤時，還須考慮有本綜合徵的可能。
本症MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。
1.甲狀旁腺功能亢進(增生或腺瘤) 占50%，表現為高鈣血症。
2.嗜鉻細胞瘤 占70%～80%，70%呈家族性。10%臨床上無症狀，90%呈嗜鉻細胞瘤臨床特徵。多為雙側腎上腺髓質，與散發性嗜鉻細胞瘤不同，以分泌腎上腺素為主。少數伴發神經纖維瘤病及小腦-視網膜綜合徵。
3.甲狀腺髓樣癌 占80%～92%，為起源於甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除符合癌征特點的甲狀腺腫大外，將因分泌降鈣素及多種異源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多種臨床症群：皮膚潮紅、腹瀉、消化性潰瘍、高血壓，但血清鈣並不低甚而偏高;測定血降鈣素升高。
本綜合徵的主症是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤，對於臨床上首先出現的任何病徵，都應按MEN的可能存在進行檢查。
檢查
激發試驗
單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試驗均呈陽性，若嗜鉻細胞瘤合併其他內分泌腺腫瘤，特別是甲狀腺髓樣癌時，則酪胺試驗陰性，胰高糖素呈陽性反應。
血液檢查
尿VMA、 血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。測定血液各種激素濃度如生長激素、降鈣素、甲狀旁腺激素、血糖5-羥胺等，便於早期診斷本病徵。
影像學檢查尚可檢出消化性潰瘍、巨結腸等病變。如X線、B超、CT掃描等發現甲狀旁腫瘤、嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌，腎上腺瘤等，或發現腎上腺轉移癌，頸部、腹膜後淋巴結腫大等。
預防
本病徵病因未明，可能與子宮內受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。
預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學諮詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
飲食
患者應限制鈣攝入，停用一切可引起高血鈣藥物。其餘可正常飲食，無特別禁忌。
