多發性內分泌腺瘤綜合徵2型

多發性內分泌腺瘤綜合徵（MEN）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的內分泌征群。本症MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。MEN2B患者還可有黏膜神經瘤和類馬方體型。

基本介紹

• 英文名稱：multiple  endocrine neopeasiaⅡ
• 就診科室：內科
• 常見發病部位：內分泌腺
• 常見病因：常染色體顯性遺傳，RET原癌基因突變
• 常見症狀：甲狀腺髓樣癌（皮膚潮紅、腹瀉、消化性潰瘍、高血壓等）、嗜鉻細胞瘤（持續或陣發性高血壓，頭痛、心悸等）

病因

本病徵病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。多為常染色體顯性遺傳。應為RET原癌基因突變所致。

臨床表現

本症MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。MEN2B患者還可有黏膜神經瘤和類馬方體型。

1.甲狀旁腺功能亢進（增生或腺瘤）

可表現為高鈣血症。

2.嗜鉻細胞瘤占50%，多呈家族性

多位於腎上腺，常為雙側，惡性少見。臨床表現同散發性嗜鉻細胞瘤，表現為持續或陣發性高血壓，並頭痛、心悸、大汗、面色改變、肢端濕冷、胸悶等症狀。

3.甲狀腺髓樣癌

為最常見表現，是起源於甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除甲狀腺腫大外，還可因分泌降鈣素及多種異源性激素（ACTH、VIP、5-HT等）而引起多種臨床症群：皮膚潮紅、腹瀉、消化性潰瘍、高血壓，但血清鈣並不低甚而偏高；測定血降鈣素升高。

本綜合徵的主症是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤，對於臨床上首先出現的任何病徵，都應按MEN的可能存在進行檢查。

4.多發性黏膜神經瘤

發生於口腔黏膜、舌、唇、眼瞼及胃腸道等部位，表現為口唇粗厚、凹凸不平，舌增厚、表面不平，瀰漫性或結節性眼瞼外翻，胃腸黏膜神經瘤表現為腹瀉或便秘。

5.類馬方體型

身材瘦長、臉長而窄、四肢細長、關節鬆弛、脫位或半脫位、脊柱側彎或後凸、雞胸、漏斗胸、升主動脈擴張、晶狀體半脫位、高度近視。

檢查

尿兒茶酚胺、血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高，血電解質、T₃、T₄、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。測定血液各種激素濃度如生長激素、降鈣素、甲狀旁腺激素、血糖5-羥胺等，便於早期診斷本病徵。影像學方面需行病變部位CT，MRI等檢查。

診斷

結合病因、臨床表現、有無家族史及實驗室檢查即可做出診斷。

治療

治療原則為針對主要的內分泌腺亢進採取相應的措施。腫瘤可手術切除，或做放療或化療。