遺傳性智慧型低下

介紹遺傳性智慧型低下的幾種病症，如先天愚型，貓叫綜合徵，三體性綜合症等。

（一）先天愚型

（Down’s syndrome）　 又稱伸舌樣痴呆或21三體綜合徵或Down氏綜合徵。本症為常染色體畸變所致，多伴有先天畸形，如扁平頭，塌鼻樑，鼻翼寬，眼距大，兩眼外角上斜及大舌頭等。口半張開，伸舌，舌面有許多裂縫，呈所謂“陰衰舌”，四肢較短小，手指短粗，約一半患者可有內彎畸形或小指的第二指節缺失，腳的大趾與次趾分離較寬，這兩趾的趾根之間可有一條較明顯的溝。患者常有外生殖器發育不良及先天性心臟病，易患白血病。智力低下一般為中度，表現安靜、性情較溫順、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主動性，可以執行簡單的囑咐，在他人監護下可從事簡單的勞動。

（二）貓叫綜合徵

（cri du chat syndrome）　 又稱cri-du-chat綜合徵。5號染色全短臂缺失，為家庭性散發性，遠較Down氏綜合徵光見，由於喉部發育不良，嬰兒啼哭如貓叫，故名。以後由於進一步發育及啼哭聲減少，貓叫症狀可消失，但發音聲調仍較尖。智力低下多為重度，並有軀體發育不良及其他畸形，如臉圓，雙眼分開較遠，高鼻樑，外耳低下，全身肌張力低等。

（三）13-三體性綜合症

（trisomy 13 syndrome）　 其發育與母孕時年齡較高有關。臨床表現重度智力低下，小頭，兩眼分開較遠，小眼，外耳畸形，唇裂，齶裂，軀體其他發育畸形。

（四）18-三體性綜合徵

（trisomy 18 syndrome）Edword　 等（1960）首先報告，又稱Edword綜合徵。患者有47個染色體，其中第18號染色體為三體性。這種綜合徵的發生率隨母親懷孕年齡的增大而遽增。其臨床表現為重度智力低下，出生時體重過低，生的始終消瘦，肌張力低，伴軀體發育畸形。如枕部突出，形成長顱，外耳畸形，小齶畸形，頸短，胸骨短，手指屈曲畸形，先天性心臟病，腦或脊髓畸形等。

（五）先天性睪丸發育不全

（Klinefelter’s syndrome）　 又稱先天性生精不能症或Kinefelter綜合徵。本型患者最常見的染色體組型為47，XXY，約占本症的80%，此外還發現48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴重。發病率約占男性的1/700，在男性不育症中占10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房），睪丸微小甚至無睪，無精子，陰莖小，鬍子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多餘的X染色體數目成正比例，本病在青春期前症狀不明顯，故不易早期發現。

（六）先天性卵巢發育不全綜合徵

（Turner’s sydrome）　 1938年首先由Turner 描述，故又稱Turner綜合徵。本病常見的染色體組型為45，X-，此外還有不少嵌合型。本型發病率遠比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特徵發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。

（七）超雌

（superfemale）　 性染色體為XXX，為女性，常伴有智力障礙及其他精神症狀。患者外貌為女性，但性發育幼稚，無月經，也有的患者性發育良好，月經正常，有生育能力，但智力低下。

（八）苯丙酮酸尿症

（phenylketonuria）　 本症是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，1934年由Folling首先描述，故又稱Folling病。本病是一種遺傳性胺基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經細胞的發育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經纖維在發育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處於白痴呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛髮色淺或黃，皮膚白皙，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼症。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數患者腦電圖異常。

（九）半乳糖血症

（galactosemia）　 為先天性糖代謝缺陷疾患，屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶，不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變為1-磷酸糖葡萄糖，使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積，影響機體，尤其對腦的損害為主。嬰兒出生時尚正常，經母乳或牛乳餵養後才產生了症狀。症狀的嚴重性及出現時間和攝入的半乳糖量及持續時間有關。臨床表現為嗜睡，嘔吐，腹瀉，侵略，水腫，肝腫大，黃疸，皮膚和黏膜出血，白內障及低血糖驚厥。智慧型發育遲緩。由於腎臟受累，小便內可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一種經常性現象。

（十）黑朦性白痴

（amaurotic idiocy） 即黑蒙性家族性白痴，雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病。故又稱Taysachs症。這是一中家族遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。臨床特徵是智力缺陷，失明和癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常，數日或一周歲後出現症狀，患者表現遲鈍，淡漠，不靈活，進行性視力減退，甚至失明，視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症狀。本症病情嚴重，智力低下呈進行性。預後不良，近來發現本病的早期，患者血漿內的谷氨酸-草醯乙酸轉氨酸（GOT）顯著增高，可達正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。

（十一）NieMann- Pick 病

（Niemann –Pick’sudisease） 是一種按單純孟德爾隱性遺傳規律遺傳的疾病。主要有關酶缺乏引起神經髓鞘磷脂、膽固醇及其他磷脂在肝、脾的內皮細胞及腦部沉積引起。臨床表現有肝、脾腫大，神經系統症狀，聾、盲及智力低下。視網膜黃斑部有磷脂沉積者亦可見櫻紅斑。本病為進行性，多在發病數年後死亡。診斷可作骨髓或脾穿刺塗片，淋巴結活組織檢查尋找泡沫細胞。

（十二）肝石狀核變性

（hepatolenticular degeneration）　 這是銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，臨床上根據發病年齡可分為兩個類型，即發病於7-15歲的少年型及發病於成年的成年型。前者引起智力低下，後者引起痴呆。患者的肝症狀為結節性肝硬化，神經系統主要為維體外系症狀，包括震顫、肌張力增加，步態異常等。銅在角膜周圍沉積，形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環（K-F環），此種環在裂隙燈下更易發現。血清銅量及銅藍蛋白量減低。

（十三）結節性硬化

（tuborous sclerosis）　 多為常染色體顯性遺傳，也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型症狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。症狀輕重不一，有的僅有皮膚症狀而其他方面毫無症狀者，有的癲癇發作頻繁，智慧型障礙嚴重。

（十四）脆性X染色體綜合徵

（Martin-Bell綜合徵）脆性 X 綜合症是由於在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由於遺傳的關係有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的症狀或者只有輕微的症狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性 X 綜合症的種種症狀。

首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合症的患者往往有明顯可辨的特徵。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期後，男性的脆性 X 綜合症患者的睪丸比常人要大。由於他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合症的患者中還有許多人有高血壓，這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態有某種聯繫。另外，有百分之二十左右的脆性 X 綜合症的患者，同時又會有癲癇的病史。

在認知方面，脆性 X 綜合症的患者往往具有弱智的症狀。例如在男性中，有 16% 的患者有極重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有輕度的弱智，其他則處於邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為 8% ，中度和輕度弱智的為 30% 左右，其他大部分的 X 染色體有突變的女性都在邊緣狀態或正常的智商。除此之外，脆性 X 綜合症的患者往往對於由聲音為媒介的抽象複雜信息的處理能力較低，而對於物體圖像的記憶能力較強。

在語言方面，大部分脆性 X 綜合症的患者都能說話。但是，他們常常會不斷地重複同樣的語詞和話題，說話較快而含糊不清，因而往往較難為他人所理解。不少時候，他們還會發出一些沒有意義的聲音。由於許多脆性 X 綜合症的患者都有多動的傾向，所以他們在實際的的語言交流過程中，往往難以用統一個話題而展開對話討論，同時在交談中常常易於衝動和缺乏必要的克制問題。