本徵為近端腎小管重吸收碳酸氫根功能減退，致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由於近端小管重吸收碳酸氫根減少，到達遠端腎小管的碳酸氫根增加，若超過後者的吸收閾限，尿碳酸氫根增多，尿pH升高；若血中碳酸氫根下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的碳酸氫根完全吸收時，則尿可恢復酸性，尿pH可下降。此外，近端腎小管對葡萄糖、磷酸鹽、尿酸、胺基酸重吸收也可下降，而表現為范可尼綜合徵。
基本介紹
- 就診科室：腎內科
- 常見發病部位：腎
- 常見病因：家庭性或散發性，鉛、鎘、汞、銅等中毒，甲狀旁腺功能亢進等
- 常見症狀：高血氯性代謝性酸中毒，多伴有低鉀血症，肌無力、多尿、煩渴、多飲等
病因,臨床表現,檢查,治療,
病因
1.原發性
家庭性或散發性。
2.其他遺傳性疾病
肝豆狀核變性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe綜合徵（腦－眼－腎綜合徵）。
3.藥物及毒物
如鉛，鎘，汞，銅等中毒，長期套用碳酸酐酶抑制劑，失效四環素，注射精氨酸，賴氨酸等。
4.其他疾病
如甲狀旁腺功能亢進，多發性骨髓瘤，乾燥綜合徵，自體免疫性肝炎，移植腎排異反應，維生素D過多等。
臨床表現
病變多為男性兒童，常有高血氯性代謝性酸中毒，多伴有低鉀血症，出現肌無力、多尿、煩渴、多飲等表現。長期慢性高血氯性代謝性酸中毒，可致小兒營養不良和生長發育遲緩。由於遠端腎小管功能正常，尿液酸化功能良好，尿pH值可降至5.5以下。Ⅱ型低鈣血症、低磷血症遠比Ⅰ型輕，故腎結石或腎鈣化的發生率低。繼發性者常有腎性糖尿、腎性胺基酸尿，表現為范可尼綜合徵。
檢查
1.尿PH值測定
2.X線檢查
發現骨質疏鬆，病理性骨折或尿路結石。
3.尿H2CO3－排泄率測定（碳酸鈉負荷試驗）
確診需作尿H2CO3－排泄率測定（碳酸鈉負荷試驗）。口服法：每日口服碳酸氫鈉，直至血漿CO2結合力正常，然後測定血漿和尿的H2CO3－及肌酐（Cr）。
治療
1.防止誘發本病加劇的因素。
2.糾正酸中毒；補鹼可口服或靜滴碳酸氫鈉。亦可給複方枸櫞酸鈉。
3.有低血鉀者可服10%枸櫞酸鉀。
4.有嚴重骨病者可給鈣三醇，需注意血鈣變化。
