基本介紹
- 書名：醫學遺傳學
- 作者：陳竺
- ISBN：9787810724654
- 定價： 52.00 元
- 出版社：人民衛生出版社
- 出版時間：2010
- 開本： 16
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遺傳學介紹
受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質發生畸變所致的疾病。這些疾病在藥物治療和手術治療上都存在著一些不力或不能根治。醫學遺傳學技術 medical genetics主要套用到產前診斷、遺傳諮詢與基因診斷門診、法醫鑑定、親子鑑定、兒科和腫瘤科等。有很多大學或醫學院都成立了醫學遺傳學重點實驗室，通過收集社會上遺傳病病例血樣和小鼠近親交配製造各種遺傳缺陷模型，這是研究人類遺傳病基因缺失突變的重要手段。
醫學遺傳學主要介紹遺傳病的病因、特點，流行分布，實驗室操作基本知識，診斷治療的基本原理、技術。
內容
推薦
《醫學遺傳學》(第2版)作為培養21世紀醫學人才的醫學遺傳學教材，在其內容上也必須進行相應的更新，才能使培養出來的醫學人才在知識儲備上提高一步，跟上時代的步伐。 目錄
目錄
序
第2版前言
第1版前言
第1章 緒論
第1節 醫學遺傳學及其在醫學教育中的地位
第1節
基因的結構與功能
第2節 基因複製與表達
第3節 染色質與染色體
第6節 基因突變
第7節 基因組印記
第8節 DNA損傷的修復
第3章 人類基因組學
第1節 人類基因組和基因組學
第2節 人類基因組計畫
第3節 後期因組計畫
第4節 基因定位與克隆
第4章 單基因病
第1節 系譜與系譜分析法
第2節 常染色體顯性遺傳病
第3節 常染色體隱性遺傳病
第4節 性連鎖遺傳病
第5節 兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞
第6節 影響單基因遺傳病分析的幾個問題
第5章 線粒體遺傳病
第1節 線粒體DNA的結構特點與遺傳特徵
第2節 mtDNA突變與人類疾病
第6章 多基因遺傳病
第1節 多基因遺傳的定義和特點
第2節 多基因遺傳病
第7章 染色體病
第8章 群體遺傳學
第9章 生化遺傳學
第10章 藥物遺傳學
第11章 免疫遺傳學
第12章 腫瘤遺傳學
第13章 遺傳病的診斷
第14章 遺傳病的治療
第15章 遺傳病的預防
主要參考文獻
中英名詞對照索引
《醫學遺傳學》
作 者： 李璞 主編
出 版 社： 北京大學醫學出版社
出版時間： 2003-1-1 字 數： 版 次： 1 頁 數： 260 印刷時間： 開 本： 印 次： 紙 張： I S B N ： 9787810713474
內容介紹
為了培養學生閱讀參考文獻的能力，本教材在每章末尾列出了國內易於找到的、以中文圖書為主的資料和少量英文資料，供學生選讀，以就某些重要問題獲得更多的信息，從中總結出新的認識。這是擴展個人知識、能力的重要手段。
使用本教材的各院校，應儘可能設計一些必要的實驗項目，使學生動手操作，以培養他們基本技術操作的能力。一些無條件開設實驗課的院校，應購置一些錄像帶或光碟，放給學生們看，以加強他們結技術操作的直觀感受。
我們編寫了這本教材，目的就是培養知識面廣的醫科學生，使之成為具備遺傳學知識的、初步合格的臨床醫師，並為他們將來在醫學各分支領域繼續深造打下基礎。
目錄
第一章 緒論
第一節 什麼是遺傳病
第二節 遺傳病對我國人群人影響
第三節 醫學遺傳學的分科
第四節 醫學遺傳學的發展簡史
第二章 遺傳的細胞和分子基礎
第一節 遺傳的細胞基礎
第二節 遺傳的分子基礎
第三章 單基因病
第一節 單基因遺傳的基本概念和研究方法
第二節 單基因遺傳病的基本遺傳方式
第三節 影響單基因遺傳病發病的幾個因素
第四節 兩種單基因性狀的伴隨遺傳問題
第五節 單基因遺傳病的復發風險估計
第四章 線粒體遺傳病
第一節 線粒體DNA的結構與遺傳特徵
第二節 線粒體基因突變與線粒體
第五章 多基因病
第一節 多基因遺傳的特點
第二節 多基因病的特徵
第三節 多基因病發病風險的估計
第四節 多基因病研究的策略
第六章 染色體病
第一節 人類正常核型
第二節 染色體畸變
第三節 染色體異常的後果和染色體病
第七章 群體遺傳學
第一節 群體中的遺傳平衡
第二節 影響群體遺傳平衡的因素
第三節 遺傳負荷
第八章 人類疾病的生化與分子遺傳
第一節 分子病
第二節 酶蛋白病
第九章 基因操作
第十章 基因定位與基因克隆
第十一章 人類基因組計畫
第十二章 遺傳病的診斷
第十三章 遺傳病的治療
第十四章 遺傳病的預防
第十五章 藥物遺傳學
第十六章 腫瘤遺傳學
國外版
作 者： （美）努斯鮑姆 編著
出版時間： 2007-1-1
字 數： 1348000
版 次： 1
頁 數： 444
印刷時間： 2009-1-1
開 本： 大16開
印 次： 2
紙 張： 膠版紙
I S B N ： 9787810718240
包 裝： 平裝
所屬分類： 圖書 >> 醫學 >> 影印版 原版
定價：￥69.90
內容簡介
本書將人類遺傳學與現代分子遺傳學的經典原理相結合，本書是35年來最好的醫學遺傳學教材。本書第6版（修訂版）仍延續其易讀和易於理解的特點，將醫學遺傳學的基本原理展示給讀者。將人類遺傳學與現代分子遺傳學的經典原理相結合，並闡述其在33種最常見的遺傳性疾病的診斷和治療中的臨床套用是本版的一大特點，有助於讀者將基礎遺傳學與臨床遺傳性疾病聯繫起來，也有助於授課教師將臨床內容融人到教學中。同時，本書還全面介紹了遺傳學領域的最新進展，包括發育缺陷、複雜疾病的遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳學的分子和生化基礎、人類基因組計畫以及許多其他創新性的發現和進展。
目錄
Chapter 1 Introduction
Chapter 2 Chromosomal Basis of Heredity
Chapter 3 The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes
Chapter 4 Tools of Human Molecular Genetics
Chapter 5 Patterns of Single-Gene Inheritance
Chapter 6 Genetic Variation in Individuals:Mutation and Polymorphism
Chapter 7 Genetic Variation in Populations
Chapter 8 Gene Mapping and the Human Genome Project
Chapter 9 Principles of Clinical Cytogenetics
Chapter 10 Clinical Cytogenetics: Disorders of the Autosomes and the Sex Chromosomes
Chapter 11 Principles of Molecular Disease:Lessons from the Hemoglobinopathies
Chapter 12 The Molecular and Biochemical Basis of Genetic Disease
Chapter 13 The Treatment of Genetic Disease
Chapter 14 Genetics of the Immune System
Chapter 15 Genetics of Disorders with Complex Inheritance
Chapter 16 Genetics and Cancer
Chapter 17 Genetic Aspects of Development
Chapter 18 Prenatal Diagnosis
Chapter 19 Genetic Counseling and Risk Assessment
Chapter 20 Genetics and Society
Glossary
Answers to Problems
Index
醫學院校教材
書名:醫學遺傳學/5年制全國高等醫學院校教材
ISBN:754390656
出版社:北京藍色暢想圖書發行有限公司(原高教)
定價:28
頁數:0
出版日期:2004-1-1
版次:
開本:大32開
包裝:平裝
內容介紹
醫學遺傳學是醫學領域中發展很快的帶頭學科之一，尤其是在人類基因組計畫的推動下，獲得了飛速的發展。遺傳病的種類已認識到6000餘種，它對人類健康的影響顯得日益重要。基因的分離、克隆，基因診斷、基因治療不僅在實驗室內實施，也均已涉及臨床套用。
在我國各醫學院校的醫學教育計畫中，醫學遺傳學也已列為一門必修課或必選課。然而，在已有的教材系列中，很少見到專門適合全日制5年制學生用的醫學遺傳學教材。為此，我們編寫了這本教材， 目的就是培養知識面廣的醫科學生，使之成為具備遺傳學知識的、初步合格的臨床醫師，並為他們將來在醫學各分支領域繼續深造打下基礎。
目錄
第一篇 緒論
第一章 醫學遺傳學導論
第一節 醫學遺傳學概述
第二節 遺傳病概述
第三節 人類基因組計畫與醫學遺傳學
第四節 醫學遺傳學及相關學科發展大事記
第二章 醫學遺傳學研究的基本策略
第一節 遺傳病研究的策略
第二篇 基因及其缺陷
第三章 基因生物學
第一節 基因的概念
第二節 基因的化學本質
第三節 人類基因組的一般特點
第四節 基因的生物學特性
第四章 基因突變
第一節 基因突變的一般特性
第二節 誘發基因突變的因素
第三節 基因突變的分子機制
第四節 DNA損傷的修復
第五章 突變基因的細胞及分子生物學效應
第一節 基因突變導致蛋白質功能改變
第二節 基因突變引起性狀改變的機制
第六章 突變基因在家系中的傳遞
第一節 系譜與系譜分析法
第二節 單基因遺傳病
第三節 影響單基因遺傳病分析的因素
第四節 多基因遺傳病
第七章 突變基因在群體中的行為
第一節 群體
第二節 Hardy-Weinberg遺傳平衡
第三節 某些因素對遺傳平衡的影響
第四節 基因突變率的計算
第八章 突變基因引起的疾病
第一節 血紅蛋白病
第二節 先天性代謝缺陷
第三節 血友病
第四節 α1抗胰蛋白酶缺乏症
第五節 膠原蛋白病
第九章 細胞質基因突變
第一節 人類線粒體基因組
第二節 線粒體遺傳系統的特點
第三節 人類線粒體疾病
第三篇 染色體及其缺陷
第十章 染色體生物學
第一節 人類染色體
第二節 染色體分組、核型與顯帶技術
第十一章 染色體畸變
第一節 染色體畸變發生的原因
第二節 染色體數目異常及其發生機制
第三節 染色體結構畸變及其發生機制
第十二章 畸變染色體引起的重要疾病
第一節 染色體病發病概況
第二節 染色體病
第三節 染色體異常攜帶者
第四篇 臨床醫學相關的遺傳學問題
第十三章 遺傳在腫瘤發生中的作用
第一節 腫瘤發生的遺傳現象
第二節 癌基因
第三節 腫瘤抑制基因
第四節 腫瘤的多步驟發生和癌基因組解剖計畫
第十四章 免疫的遺傳基礎
第一節 紅細胞抗原遺傳與血型不相容
第二節 白細胞抗原遺傳與器官移植
第三節 抗體的基因結構及其基因重排
第四節 T細胞受體的遺傳
第十五章 用藥與遺傳
第一節 藥物代謝與遺傳因素
第二節 遺傳多態性與藥物代謝及分布
第十六章 行為與遺傳
第一節 行為的遺傳現象
第二節 行為遺傳的特點
第三節 行為遺傳學研究的對象和主要方法
第四節 行為的遺傳方式
第五節 行為的遺傳
第十七章 疾病診斷和預防的遺傳原理
第一節 遺傳病診斷的主要內容
第二節 遺傳病的產前診斷
第三節 分子診斷
第四節 遺傳病的預防和優生學的誤區
第十八章 疾病治療的遺傳原理
第一節 遺傳病治療的原則
第二節 傳統的遺傳病治療方法
第三節 基因治療
索引
推薦參考書目
圖書信息
書 名: 醫學遺傳學
作 者：趙群
出版社： 上海科學技術出版社
出版時間： 2010年8月1日
ISBN: 9787547804162
開本： 16開
定價: 34.00元
內容介紹
《醫學遺傳學》編排新穎，版式緊湊，層次清晰，結構合理。每章由三大部分組成：第一部分是導學，告知學生本章需要掌握的內容和重點難點，以方便教師教學和學生有目的地學習相關內容；第二部分是具體教學內容，力求體現科學性、適用性和易讀性的特點；第三部分是複習題，便於學生課後複習，其中選擇題和判斷題的參考答案附於書後。
圖書目錄
第一章 醫學遺傳學概論/1
第一節 醫學遺傳學的概述/1
第二節 遺傳病的概念/2
第三節 遺傳病的主要類型/2
第四節 認識疾病遺傳基礎的方法/3
一、群體普查法/3
二、系譜分析方法/3
三、雙生子方法/3
四、染色體分析法/4
五、疾病組分分析/4
六、關聯分析法/4
七、動物模型/4
第五節 醫學遺傳學分科及發展簡史/4
第六節 醫學遺傳學研究熱點及醫學生
學習醫學遺傳學的目的/7
一、醫學遺傳學研究熱點/7
二、醫學生學習醫學遺傳學的目的/7
第二章 遺傳的細胞和分子基礎/10
第一節 人類染色質和染色體/11
一、染色質/11
二、染色體/12
第二節 細胞分裂/13
一、有絲分裂/14
二、減數分裂/16
三、配子發生和受精/18
一、真核細胞基因組的結構/19
二、真核細胞基因的基本結構和功能/24
三、基因表達/24
第四節 基因突變和突變類型/26
一、基因突變/26
二、基因突變類型/26
第三章 單基因遺傳病/32
第一節 遺傳學基本定律/33
一、分離律/33
二、自由組合律/36
三、連鎖與互換律/37
第二節 單基因病的遺傳方式/39
一、系譜與系譜分析/40
二、常染色體顯性遺傳/40
三、常染色體隱性遺傳/47
四、X連鎖遺傳/51
五、Y連鎖遺傳/53
第三節 兩種單基因病的傳遞/54
一、兩種單基因病的獨立傳遞/54
二、兩種單基因病的聯合傳遞/55
第四節 線粒體遺傳病/56
一、線粒體DINA結構特點與遺傳特徵/56
二、常見線粒體遺傳病/57
第四章 多基因遺傳病/65
第一節 多基因遺傳與數量性狀/66
二、多基因遺傳的特點/67
第二節 多基因遺傳病的易患性與閾值模型/68
一、多基因遺傳病的遺傳基礎/68
二、多基因遺傳病的易患性閾值模型/69
三、遺傳度/70
第三節 多基因遺傳病的遺傳特點與再發風險預測/71
一、多基因遺傳病的遺傳特點/71
二、多基因遺傳病的再發風險預測/71
第四節 多基因遺傳病研究策略/75
一、群體關聯研究/75
二、家系連鎖分析/75
三、其他研究方法/76
第五章 染色體病/79
第一節 染色體的研究方法/80
一、染色體的形態學與顯帶技術/80
二、細胞遺傳學技術的進展/86
第二節 染色體的變異與多態性/88
一、概述/88
二、染色體長度的差異/89
三、隨體/90
四、副縊痕/90
五、Q、G和C帶的多態性/90
第三節 染色體畸變/91
一、染色體數目異常及產生機制/91
二、染色體結構畸變/94
第四節 染色體異常的危害/104
一、自然流產/104
二、出生缺陷/104
三、常染色體異常綜合徵/105
四、染色體微缺失(重複)綜合徵/111
六、性染色體異常綜合徵/112
七、染色體病復發風險的估計/125
第六章 群體遺傳學/130
第一節 Hardy-Weinberg平衡定律及其套用/131
二、Hardy-Weinberg平衡定律/131
三、Hardy-Weinberg平衡的套用/132
第二節 Hardy-Weinberg平衡的影響因素/135
一、非隨機婚配/135
二、選擇/135
三、突變/136
四、小群體/136
五、基因流/137
第三節 近親婚配/137
一、近婚係數/137
二、近親婚配的危害/140
第四節 遺傳負荷/141
第一節 血紅蛋白病/145
一、血紅蛋白的分子結構和發育演變/145
二、血紅蛋白病/148
第二節 遺傳性代謝病/155
一、遺傳性代謝缺陷產生機制/155
二、遺傳性代謝病類型/156
第八章 腫瘤遺傳學/171
第一節 腫瘤的細胞學基礎/172
一、腫瘤染色體數目異常/172
二、腫瘤染色體結構異常/172
第二節 腫瘤的分子基礎/173
一、癌基因/173
二、腫瘤抑制基因/179
第三節 腫瘤發生的遺傳因素證據/183
一、腫瘤的遺傳現象/183
二、遺傳性腫瘤綜合徵/183
三、遺傳性腫瘤/184
四、腫瘤的遺傳易感性/184
第四節 腫瘤發生的遺傳學說/185
一、單克隆起源學說/185
二、Knudson假說/185
三、腫瘤發生的多階段遺傳事件學說/186
一、腫瘤的分子診斷/188
二、腫瘤的基因治療/188
第九章 分子生物學技術/192
第一節 重組DNA技術/193
一、重組DNA的兩類重要酶/193
二、載體/196
三、DNA克隆/200
第二節 基因文庫/202
一、基因文庫的建立/202
二、基因文庫的篩查/203
第三節 分子雜交/203
一、探針/204
二、Southern印跡雜交/207
三、Northern印跡雜交/209
四、Western印跡雜交/210
五、斑點雜交/211
六、等位基因特異性寡核苷酸雜交/211
第四節 聚合酶鏈反應/211
一、PCR的原理及步驟/21l
