多基因遺傳

多基因遺傳

多基因遺傳是受多對非等位基因控制的遺傳性狀。注意力集中在多基因造成的常見的出生缺陷上(例如精神分裂症和精神發育障礙、高血壓,動脈硬化性心臟病,糖尿病,癌,關節炎)。許多特殊基因正被發現,遺傳學上確定的易感因素,包括家族史和孕期致畸生化及分子遺傳學參數可以確定有風險者,以便其採取產前干預措施,預防出生缺陷,提高人口素質而得益。

基本介紹

  • 中文名:多基因遺傳
  •  性質:遺傳
  • 屬性:多基因
  • 近親之間:包括三級親屬關係
基本概述,發病率高,環境因素,男女閾值,近親組合,

基本概述

近親之間(包括三級親屬關係)在很多可定量或測量的性狀上彼此相似(例如身高,體重,鼻子大小和形狀,面部特徵,血壓,智力).很多性狀均按鐘形曲線分布,這和由幾個基因決定的性狀分布情況相似.每一基因對該性狀或增強,或削弱,並以外加方式發揮作用而與其他基因無關.在分布曲線兩個極端的人是很少的,很多人處於曲線的中間,因為一個人不大會遺傳到很多同方向作用的因子.環境因素對最後結果會產生增強或削弱作用,也產生一常態分配
多基因遺傳

發病率高

許多相對常見的先天性異常和家族性疾病並不遵循單基因遺傳規律(孟德爾遺傳).它們更接近於多基因遺傳,受累者和非受累者之間有一閾值分開.受累者易患病症,代表著遺傳和環境影響的總和.因此,在分享受累者50%基因的一級親屬中(同胞和子女)出現病症的風險是較高的.這種風險在較遠的親屬中,由於他們只獲得幾個高易患性基因,則要小得多.
例如神經管缺陷(NTD,包括無腦,脊柱裂,腦膨出,脊髓脊膜膨出)通常有多基因造成,雖然也有許多已知的單基因,染色體和環境原因.在北美人群中,NTD的綜合發病率約為每1000個活胎中1.5例.受累兒童的未受累父母攜帶著許多高易患性基因,並有1/30(3%)的機會再生一個受累的子女.同樣,父母一方有多基因NTD者會有3%~4%的機會生下一個受累的小孩.罕見情況下,一對夫婦已有兩個受累的孩子時,產生第3個受累兒的風險增加到7%~8%.

環境因素

環境因素在多基因遺傳中有影響.在英國西部地區NTD的發病率接近1/100,然而當人們從高風險區移居到北美後,風險減少,但仍維持於比北美人群為高的水平.同樣,50%~70%的NTD是可以預防的;只要母親在懷孕前一個月到懷孕後三個月期間補充攝入葉酸(400μg/d)即可.雖然母親缺乏葉酸起著主要的作用,但並不是NTD的唯一環境原因。

男女閾值

其他的多基因遺傳的例子,受累者的同胞和子女有相同風險的,還有先天性心臟病,原發性癲癇(小發作或大發作)和大部分伴有或不伴有齶裂的唇裂.先天性幽門狹窄的男女比例是5:1,說明女性的閾值較高.因此,女性需要更強的易患性基因才發病,同胞中受累者更多,而生出受累子女的風險也更大.。

近親組合

近親之間出生的子女並非患病幾率低,只是近親之間的染色體比較相近,在交配之後 基因自由組合 同為隱性或同為顯形的患病基因,出現的幾率就比非近親之間要高出很多 所以近親生出的孩子通常表現出愚蠢至極 但通常一個家族的某個沒有表現出來的患病基因同時存在與近親之間 所以,近親的子女更容易患上家族病!

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