遺傳性腫瘤綜合徵

概述

遺傳因素在一些腫瘤的發生中起重要作用。這種作用在遺傳性腫瘤綜合徵上表現最明顯。由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常，特別是常染色體及其上的基因，而使患某些腫瘤的機會大大增加，病理學上稱之為遺傳性腫瘤綜合徵。分為常染色體顯性遺傳的遺傳性腫瘤綜合徵，如家族性視網膜母細胞瘤和常染色體隱性遺傳的遺傳性腫瘤綜合徵，如 著色性乾皮病。

常見的遺傳性腫瘤綜合徵一覽表

綜合症	受累基因	染色體定位	相關腫瘤
家族性視網膜母細胞瘤	RB	13q14.3	視網膜母細胞瘤,骨肉瘤
家族性腺瘤性息肉病	APC	5q21	結直腸癌
神經纖維瘤病I型	NF1	17q12	神經纖維瘤，惡性神經鞘瘤
Li-Fraumeni 綜合徵	P53	17p12-13	肉瘤，乳腺癌，腦腫瘤，白血病
著色性乾皮病	XPA, XPB等	9q34, 2q21等	皮膚癌
毛細血管擴張性共濟失調症	ATM	11q12	淋巴瘤，白血病
Bloom綜合徵	BLM	15q26.1	白血病，實體腫瘤
Fanconi貧血	FACC, FACA	9q22.3, 16q24.3	白血病
Wilms瘤	WT1	11p13	Wilms瘤
von Hippel-Lindau綜合徵	VHL	3p25	腎細胞癌，小腦血管母細胞瘤
遺傳性非息肉病性結直腸癌	MSH2等	2p16	結直腸癌
家族性乳腺癌	BRCA1; BRCA2	17q21; 13q12	乳腺癌，卵巢癌; 乳腺癌