色素沉著-息肉綜合徵

本病亦稱Peutz-Jeghers綜合徵或口周黑子病。特點是皮膚黏膜黑子伴有胃腸息肉。多數患者有家族史，本病為常染色體顯性遺傳。有的患者表現不完全的症狀，只有色素斑或消化道之息肉。

基本介紹

• 中文名：色素沉著-息肉綜合徵
• 亦稱：Peutz-Jeghers綜合徵
• 特點：皮膚黏膜黑子伴有胃腸息肉
• 原因：常染色體顯性遺傳

概述

色素沉著-息肉綜合徵又稱Peutz-jeghers綜合徵。為常染色體顯性遺傳疾病。

原因

常染色體顯性遺傳。

病理生理變化

表皮基底層、棘細胞層色素增加。基底層黑素細胞數目增多，有人發現黑素細胞集中在真皮乳頭之上方。真皮上層載黑素細胞數目亦增加。

息肉常為錯構瘤性。小腸之息肉在組織學上可以有惡變。

症狀體徵

本病在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有褐、黑色斑點，境界清楚而無自覺症狀。色素沉著斑點也可發生在手指、手掌及足趾。較少發生在鼻孔、眼周圍、硬軟齶及舌部。其它部位如前臂、臍周、直腸黏膜等處則很少發生。色素斑點為0.2～7mm大小，在口腔黏膜者較大。皮膚上的斑點無融合的趨勢，一般小於2mm者青春期後可以消失。色素斑之數目、大小、分布和胃腸病損無關。

息肉可發生於胃腸道任何部位，但常在小腸。息肉可引起胃腸痙攣、過敏、蠕動過度及腹瀉。伴發潰瘍時可有出血、黑糞及嘔血。此時患者常有貧血。

診斷檢查

典型的色素斑伴有復發的腹部症狀，如有家族史則更有助於診斷。

雀斑常見於膚色較白之患者，和日光照射有關，分布不在口周且不波及到黏膜。

Cronkhite綜合徵為原因不明的少見病。手掌及手指腹側呈瀰漫性色素沉著。手背可有色素斑，伴有胃腸道息肉。成人發病，有體重減輕、腹痛、腹瀉等症狀。數月之後可發生斑禿，並發展為全禿。同時指甲亦有萎縮。色素沉著可以是瀰漫性，但不侵犯黏膜。

治療方案

根據症狀對息肉可採取外科切除。