Cronkhite-Canada綜合徵（Cronkhite-Canada’s syndrome） 又稱息肉-色素沉著-脫髮-爪甲營養不良綜合徵（polyposispig- mentation- alopecia-onycholrophia syndrome），臨床極為罕見。病因尚不清楚，臨床以胃腸道多發息肉伴皮膚色素沉著、脫髮、指（趾）甲萎縮等為主要特徵，目前缺乏特異性治療方法，主要是對症治療、營養支持和激素治療。
基本介紹
- 西醫學名：Cronkhite-Canada綜合徵
- 英文名稱：Cronkhite-Canada’s syndrome
- 其他名稱：息肉-色素沉著-脫髮-爪甲營養不良綜合徵
- 主要症狀：胃腸道多發息肉，皮膚色素沉著、脫髮
- 傳染性：無傳染性
- 是否進入醫保：是
概述,流行病學,病因,病理,分類,臨床表現,消化道症狀,皮膚症狀,檢查,血液檢查,消化吸收試驗,X線檢查,診斷,治療,內科治療,外科治療,
概述
1955年Cronkhite和Canada首先報告2例，1966年Jarnum和Jensen將本徵命名為Cronkhite-Canada綜合徵。其後，文獻報導逐漸增多。1982年Danzel報告2例，並總結世界文獻共55例。1985年以後，本徵發病驟增，1年中有二十餘例報告，至1990年底全世界已有224例，其中日本180例。我國亦有病例報導。曹曉滄等（2007年）在PubMed和中國醫學文獻資料庫中檢索1985至2006年發現35例中國人病例。
流行病學
據1985年石藤統計，日本發病率最高，其次為北美洲和歐洲。其地理分布與人口密度成正比。發病年齡為26～85歲，平均61歲，約80%患者初發年齡已過50歲。歐美報告男女發病率無差異，但日本報告男女之比為2.3∶1。
病因
病因迄今未明。大部分患者有發病誘因，如精神刺激、過度勞累、長期服藥或手術等，其與胃及十二指腸潰瘍的誘因有相似之處。全消化道息肉病可能與炎症有關，因小腸內細菌繁殖，缺乏遲髮型免疫反應，血漿免疫球蛋白IgM值降低，而免疫球蛋白IgA值正常。免疫螢光檢查顯示小腸產生IgA的細施減少，而產生IgG的細胞卻增多，可能與細菌或病毒感染有關。由於小腸二糖酶（disaccharidase）缺乏，細菌可使腸道內停留較久的碳水化合物轉變為短鏈脂肪酸，並因其滲透壓作用而引起腹瀉。
病理
多數學者認為本徵的息肉屬於幼年型錯構瘤樣息肉。息肉有上皮細胞覆蓋，腺體增生而呈囊性擴張，分泌亢進，內含蛋白樣液或黏液。黏膜固有層血管充血，有慢性炎症水腫和明顯的嗜酸性細胞浸潤。息肉可分布在從食道到直腸的全消化道中的任何部位。
分類
日本學者石藤根據本徵的發病經過，將其分為4型。
Ⅰ型：以腹瀉為初發症狀；
Ⅱ型：在全部症狀出現之前，先有味覺異常；
Ⅲ型：初發症狀為毛髮脫落、爪甲萎縮；
Ⅳ型：先有食欲不振、全身倦怠，繼之出現爪甲萎縮、毛髮脫落和味覺異常，但無腹瀉。
臨床表現
消化道症狀
1．腹瀉：是本徵最重要的症狀，90%患者可見，多為水樣便，每日數次至十餘次，少數患者便中帶血，大多數伴有腹痛。1/3患者出現食欲不振、味覺異常、易疲勞，數日或數月後才發生腹瀉，但可短暫緩解，易復發。也有少數患者只有軟便或無腹瀉。
2．腹痛：嚴重程度不一，表現為上腹部或下腹部疼痛。許多患者可出現絞痛，多與腹瀉同時發生，亦有僅上腹部不適、脹滿者。
3．食欲不振：大多數患者有此表現，且隨腹痛、腹瀉的加劇而明顯，伴體重減輕、易疲勞。
4．味覺異常、口渴等：80%患者可有味覺消失、口渴等症，少數患者可有舌麻木、智力低下、手足搐搦等。
皮膚症狀
1．毛髮脫落：90%患者有毛髮脫落，常為泛發性，如頭髮、眉毛、鬍鬚、腋毛、陰毛、四肢毛髮等皆可脫落。多數患者頭髮呈非常稀疏的狀態，甚至可在2～3天內完全脫光，且通常在腹瀉等消化道症狀加劇後發生。
2．爪甲變化：所有患者均有爪甲變化。表現為爪甲顏色變暗，呈棕色、白色、黃色或黑色，表面出現鱗屑，高低不平或變成匙樣。爪甲質地脆弱而薄，軟而易裂，可從甲床上部分離，甚至完全脫落。脫甲往往從近端開始，遠端仍粘著，一段時間後完全脫離，留下脊狀甲床。新生甲的遠側部仍然高低不平。
3．色素沉著：大多數患者可見此症，表現為小痣樣或淺棕色至深棕色斑，大小從數毫米至10cm。好發於手掌、足跖、手背、足背和面部等。斑狀色素沉著除上述部位外，亦可見於口唇及其周圍、口腔黏膜、會陰等。
檢查
血液檢查
88%患者呈現低蛋白血症，血清總蛋白在60.8g/L以下。蛋白漏出試驗為1.1%～11%。87%患者為1.6%以上。血清電解質中，鉀、鈣、磷和鎂均低，但鈉和氯在正常範圍內。少數患者血中微量元素鐵、銅、鋅低下。多數患者血中免疫球蛋白IgG、IgM均低於正常。
消化吸收試驗
半數患者右旋木糖吸收試驗、57鈷、維生素B12的Schlling試驗可見吸收障礙。131碘試驗、甘油三酸酯的脂肪吸收試驗，70%吸收障礙。經空腹組織胺刺激後的胃液分析發現，多數患者有胃酸缺乏或胃酸過少。
X線檢查
消化道鋇餐檢查，胃內有多發性結節狀或息肉樣充盈缺損，大小不等，大者可至3cm。胃黏膜襞影廣泛粗大，有時可被誤診為Menetrier病，即巨型肥厚性胃炎；小腸則顯示廣泛性息肉樣充盈缺損或腸黏膜粗厚，其中以十二指腸內最多。鋇劑灌腸或氣鋇雙重造影，結腸、直腸內息肉廣泛存在。有時息肉密集叢生，使結直腸腔內無正常黏膜可見。
診斷
根據臨床表現和上述檢查，可做出診斷。其要點為：
1．發病多為中老年人；
2．主要症狀為腹瀉、爪甲異常、毛髮脫落、色素沉著、味覺異常等；
3．以胃、大腸為主的消化道息肉病為特徵；
4．病理活檢示，息肉有上皮細胞覆蓋，腺體增生呈囊性擴張，細胞間質水腫並可見炎性細胞浸潤；
5．蛋白漏出試驗異常，多有低蛋白血症。
治療
內科治療
一般採取對症療法、營養療法，使用抗生素、糖皮質激素、蛋白同化激素及抗纖維蛋白溶解酶，也可使用血漿製品。近年來有人套用柳氮磺胺吡啶行抗炎治療。日本學者則採用高能量療法，取得一定療效。
外科治療
直腸乙狀結腸息肉，可經肛門分次結紮切除或電凝。如發現癌變或全身消耗嚴重或並發腸套疊時，可做結腸、直腸切除術。
