黑斑息肉綜合徵（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病，是一種常染色體顯性遺傳病，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發息肉為主要特點。患病率為1/200000～1/8000。患者胃腸道息肉發生癌變風險較高，需要定期監測、規律隨診、及時治療。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 別稱：家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病
- 英文名：Peutz-Jeghers syndrome
- 就診科室：消化內科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發息肉為主要特點。
病因,臨床表現,檢查,診斷,併發症,治療,預後,護理,預防,
病因
黑斑息肉綜合徵是一種常染色體顯性遺傳疾病，大部分與STK11（LKB1）基因突變引起，小部分由新生的基因突變引起。
臨床表現
黑斑息肉綜合徵主要表現為皮膚黏膜色素沉著（以口唇黏膜黑斑常見）和胃腸道多發息肉。患者胃腸道息肉發生癌變的風險較高，也可伴髮乳腺癌、胰腺癌等腫瘤。
1.皮膚黏膜色素沉著
皮膚黏膜色素沉著是大多數患者最早出現的症狀，通常發生在出生後至2歲前。
位置：多出現在口唇、頰黏膜、面部、手指、手掌、腳底等，也可發生在鼻、肛門周圍和生殖器，極少數發生在腸道。
外觀：通常是扁平狀，呈灰藍色至褐色的斑點，大小為1～5mm。
發展：皮膚黏膜色素沉著在隨後數年內變大、增多。
2.胃腸道多發息肉
位置：息肉大多發生在小腸（特別是空腸），其次結腸和胃；也可能發生在腎盂、膀胱、肺、鼻咽等胃腸道之外的位置。
症狀：息肉在0～9歲形成，大部分患者在10～30歲出現症狀。約半數患者在確診時無症狀，部分患者有腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等。
檢查
1.體格檢查
體格檢查可發現特徵性的皮膚黏膜色素沉著。
2.基因檢測
基因檢測可發現STK11基因突變。
3.消化道內鏡檢查
胃鏡、腸鏡等可發現息肉，取材進行組織病理學檢查可發現是Peutz-Jeghers息肉。
診斷
滿足以下任何一項可以診斷。
1.患者有任意數量的Peutz-Jeghers息肉，且近親中有黑斑息肉綜合徵病史。
2.患者有2個及2個以上經組織病理學檢查確認的Peutz-Jeghers息肉。
3.患者有特徵性皮膚黏膜色素沉著，且近親中有黑斑息肉綜合徵病史。
4.患者有特徵性皮膚黏膜色素沉著，且有任意數量的Peutz-Jeghers息肉。
在符合診斷的患者，可以進行基因檢測，確定是否有相關基因突變。即使無基因突變，也不能排除診斷。
併發症
可引起腸梗阻、腸出血、貧血、息肉癌變等併發症。
治療
旨在緩解症狀、提高生活質量、避免嚴重併發症。治療方法有內鏡治療、手術治療等。
1.內鏡治療
（1）直徑<0.5cm的息肉，可隨診觀察，每隔1～2年做結腸鏡檢查。
（2）直徑≥0.5cm的息肉，符合內鏡下息肉切除術條件者可以在內鏡下切除。
2.手術治療
若息肉較大或較多，或出現腸套疊或腸梗阻，需要進行手術治療。可以切除病變，解除併發症和防治惡變。
若息肉發生癌變，需進行根治性切除術，並根據情況進行下一步治療。
預後
預後與併發症密切相關。患者由於多發息肉易引起腸梗阻、腸出血等併發症，影響生活質量。部分患者因癌變而導致死亡。
護理
進食易消化食物，避免堅硬、粗糙及刺激性食物。
預防
黑斑息肉綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病，患者的父母再次生育時，子女患病機率較高，患者的子女患病機率也較高。遺傳諮詢、產前診斷等有助於預防。
