膽道先天性畸形是指肝內、外膽管的先天性發育畸形。在胚胎髮育的第4周，原始前腸的腹側出現一凸起，以後可發育為肝、膽管、膽囊。如發育異常，可能形成膽道、膽囊的先天性畸形，如缺如、狹窄、擴張等。膽道先天性畸形常見的有先天性膽道閉鎖和先天性膽管擴張症。
基本介紹
- 就診科室：消化內科
- 常見病因：先天性的膽道閉鎖或膽管擴張引起
- 常見症狀：黃疸、肝脾大等
- 傳染性：無
分類,病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
分類
1.先天性膽道閉鎖
指肝內、外膽管先天發生的局部或整個膽道的閉鎖，是新生兒期長時間梗阻性黃疸的常見原因。病變可累及整個膽道，也可僅累及肝內或肝外的部分膽管。女性多於男性。
2.先天性膽管擴張症
可發生於肝內、外膽管的任何部分，好發於東方國家，尤以日本常見。女性多見，男、女比例為1:3～1:4。約80%患者在兒童期發病。
指肝內、外膽管先天發生的局部或整個膽道的閉鎖，是新生兒期長時間梗阻性黃疸的常見原因。病變可累及整個膽道，也可僅累及肝內或肝外的部分膽管。女性多於男性。
2.先天性膽管擴張症
可發生於肝內、外膽管的任何部分，好發於東方國家，尤以日本常見。女性多見，男、女比例為1:3～1:4。約80%患者在兒童期發病。
病因
1. 先天性膽道閉鎖
其病因主要有兩種學說。
（1）先天性發育畸形學說：胚胎早期，原始膽管已形成，後為增殖的上皮細胞填塞，隨後上皮細胞發生空泡化，並相互融匯貫通而形成膽道系統。若胚胎期2～3個月時發育障礙，膽管無空泡化或空泡化不完全，則形成膽道全部或部分閉鎖。
（2）病毒感染學說：胚胎後期或出生早期患病毒性感染，可引起膽管上皮毀損，膽管周圍炎及纖維性變等，導致膽道部分或完全閉鎖。
2.先天性膽管擴張症
胰膽管合流異常是本病發生的基本原因。
其病因主要有兩種學說。
（1）先天性發育畸形學說：胚胎早期，原始膽管已形成，後為增殖的上皮細胞填塞，隨後上皮細胞發生空泡化，並相互融匯貫通而形成膽道系統。若胚胎期2～3個月時發育障礙，膽管無空泡化或空泡化不完全，則形成膽道全部或部分閉鎖。
（2）病毒感染學說：胚胎後期或出生早期患病毒性感染，可引起膽管上皮毀損，膽管周圍炎及纖維性變等，導致膽道部分或完全閉鎖。
2.先天性膽管擴張症
胰膽管合流異常是本病發生的基本原因。
臨床表現
1. 先天性膽道閉鎖
（1）黃疸：梗阻性黃疸是本病突出表現。患兒出生1～2周后，生理性黃疸不消退反而更加明顯，呈進行性加深。鞏膜和皮膚由金黃變為綠褐或暗綠色，糞便漸為陶土色，尿色隨黃疸加深而呈濃茶樣，尿布染黃。皮膚有瘙癢抓痕。
（2）營養及發育不良：初期患兒情況良好，營養發育正常，表現與黃疸深度不相符。隨後一般情況逐漸惡化，至3～4個月時出現營養不良、貧血、發育遲緩、反應遲鈍等。
（3）肝脾大：出生時肝臟正常，隨病情發展而呈進行性腫大，3個月左右即可發展為膽汁性肝硬化及腹壁靜脈曲張、腹水、食管靜脈曲張等門靜脈高壓症。
2.先天性膽管擴張症
典型表現為腹痛、腹部包塊和黃疸三聯征，症狀多呈間歇性發作。腹痛位於右上腹部，可為持續性鈍痛；黃疸呈間歇性；80%以上患者於右上腹部可觸及表面光滑的囊性腫塊。合併感染時，可出現黃疸持續加深，疼痛加重，腫塊有觸痛，有畏寒、發熱等表現。囊腫破裂可導致膽汁性腹膜炎。晚期可出現膽汁性肝硬化和門靜脈高壓症或癌變的臨床表現。
（1）黃疸：梗阻性黃疸是本病突出表現。患兒出生1～2周后，生理性黃疸不消退反而更加明顯，呈進行性加深。鞏膜和皮膚由金黃變為綠褐或暗綠色，糞便漸為陶土色，尿色隨黃疸加深而呈濃茶樣，尿布染黃。皮膚有瘙癢抓痕。
（2）營養及發育不良：初期患兒情況良好，營養發育正常，表現與黃疸深度不相符。隨後一般情況逐漸惡化，至3～4個月時出現營養不良、貧血、發育遲緩、反應遲鈍等。
（3）肝脾大：出生時肝臟正常，隨病情發展而呈進行性腫大，3個月左右即可發展為膽汁性肝硬化及腹壁靜脈曲張、腹水、食管靜脈曲張等門靜脈高壓症。
2.先天性膽管擴張症
典型表現為腹痛、腹部包塊和黃疸三聯征，症狀多呈間歇性發作。腹痛位於右上腹部，可為持續性鈍痛；黃疸呈間歇性；80%以上患者於右上腹部可觸及表面光滑的囊性腫塊。合併感染時，可出現黃疸持續加深，疼痛加重，腫塊有觸痛，有畏寒、發熱等表現。囊腫破裂可導致膽汁性腹膜炎。晚期可出現膽汁性肝硬化和門靜脈高壓症或癌變的臨床表現。
檢查
B超檢查、放射性核素掃描、經皮經肝膽管造影（PTC）、內鏡逆行胰膽管造影（ERCP）、磁共振胰膽管造影（MRCP）等檢查對確診有幫助。
診斷
1. 先天性膽道閉鎖
出生後1～2個月出現持續性黃疸、陶土色大便，伴肝大者均應懷疑本病。B超檢查顯示肝外膽管和膽囊發育不良或缺如，對鑑別診斷有幫助。
2. 先天性膽管擴張症
具有典型腹痛、腹部包塊和黃疸三聯征時，臨床診斷常不困難。但是如果囊腫的體積較小，或合併有膽道的併發症如膽道感染、囊內結石等，則診斷可能有一定的困難，此時需藉助其他檢查明確診斷，大多數囊腫可被B超檢查或放射性核素掃描檢出，PTC、ERCP、MRCP等檢查有助於確診。
出生後1～2個月出現持續性黃疸、陶土色大便，伴肝大者均應懷疑本病。B超檢查顯示肝外膽管和膽囊發育不良或缺如，對鑑別診斷有幫助。
2. 先天性膽管擴張症
具有典型腹痛、腹部包塊和黃疸三聯征時，臨床診斷常不困難。但是如果囊腫的體積較小，或合併有膽道的併發症如膽道感染、囊內結石等，則診斷可能有一定的困難，此時需藉助其他檢查明確診斷，大多數囊腫可被B超檢查或放射性核素掃描檢出，PTC、ERCP、MRCP等檢查有助於確診。
治療
1. 先天性膽道閉鎖
手術治療是唯一有效的方法，宜在出生後2個月內進行，此時尚未發生不可逆性肝損傷。若手術時間過晚，患兒已發生膽汁性肝硬化，則預後極差。術後應密切觀察生命體徵，防治水、電解質代謝及酸鹼平衡紊亂，加強支持治療及營養治療。使用廣譜抗生素防治感染，及時發現和治療各種併發症。
2. 先天性膽管擴張症
一經確診應儘早手術，以防反覆發作膽管炎導致肝硬化、癌變或囊腫破裂等嚴重併發症。如肝內膽管擴張病變累及全肝或已並發肝硬化，可考慮施行肝移植手術。
手術治療是唯一有效的方法，宜在出生後2個月內進行，此時尚未發生不可逆性肝損傷。若手術時間過晚，患兒已發生膽汁性肝硬化，則預後極差。術後應密切觀察生命體徵，防治水、電解質代謝及酸鹼平衡紊亂，加強支持治療及營養治療。使用廣譜抗生素防治感染，及時發現和治療各種併發症。
2. 先天性膽管擴張症
一經確診應儘早手術，以防反覆發作膽管炎導致肝硬化、癌變或囊腫破裂等嚴重併發症。如肝內膽管擴張病變累及全肝或已並發肝硬化，可考慮施行肝移植手術。
