先天性肝外門腔分流

先天性肝外門腔分流是一種罕見的先天性門靜脈畸形，屬異常門體性分流，表現為先天性門靜脈與腔靜脈之間異常吻合，無門脈血流向肝臟灌注。1793年Abernethy對1例死因不明的10個月婦女嬰屍體解剖時首次發現門靜脈畸形，後來人們稱這種先天性異常為Abernethy畸形，之後漸陸續有個案報導，到目前為止，文獻報導只有20餘例。

組織胚胎學發生機制

體靜脈系統由胚胎時期的前後主要靜脈發育而成，門靜脈系統起源於妊娠4～10周胚胎外的卵黃靜脈和臍靜脈，分別引流卵黃囊和胎盤的靜脈血。胚胎期門靜脈在卵黃囊前表面呈一對血管，最後匯入原始靜脈竇，兩條靜脈之間在胚胎4周時形成了3個交通支，因而容量造成門靜脈解剖上的異常通道。

下腔靜脈的胚胎髮育也非常複雜，起源於幾個靜脈通道。肝段下腔靜脈來源於竇靜脈的右末端和左右卵黃靜脈之間的吻合部分，左臍靜脈血通過導管靜脈到達該吻合處，因而臍靜脈和攜帶氧和胎盤血的下腔靜脈有直接交通，導致靜脈在肝臟臍靜脈隱窩處起源於臍靜脈開口對面，通過左肝靜脈引流至下腔靜脈，正常情況下胎兒出生後第15～20天導管靜脈完全閉合，但也有在成人和兒童時期導管靜脈持續交通的報導。腔靜脈發育的複雜性及其與卵黃靜脈發育的密切關係可以解釋先天性肝外門靜脈與體靜脈之間的異常吻合。

命名、分類和臨床表現

Morgan等根據門靜脈與體靜脈之間的異常分流將肝外異常門腔分流即Abernethy畸形分為二型：Ⅰ型：肝臟完全無門靜脈血流注，例如門靜脈缺失，胃腸靜脈血完全向腔靜脈；Ⅱ型：門靜脈血部分向肝臟灌注。Ⅰ型又分ⅠaⅠ和b亞型，Ⅰa型：腸系膜上靜脈與脾靜脈無匯合；Ⅰb型：腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合。Howard等根據先天性門脈血離肝分流方向將Abernethy畸形分為端-側型分流即Ⅰ型和側-側型分流即Ⅱ型。先天性門靜脈缺失屬於Abernethy畸形Ⅰ型，其發生可能與胚胎時期卵巢靜脈和奇靜脈的發育異常有關。

先天性門靜脈畸形自1793年Abernethy發現第一例以來，隨著對本病認識的逐步加深了解，臨床病例報導也逐漸增多，到目前已經發現20餘例。Abernethy畸形因合併其他類型的先天畸形而臨床表現不一。Ⅰ型畸形多發生於女性，最常見的異常是腸系膜上靜脈與肝下下腔靜脈或左腎靜脈的交通，常合併其他臟器的先天畸形（如心臟的畸形、膽道閉鎖和多脾）、肝臟結節樣增生和腫瘤。Ⅱ型通常為門靜脈的單一畸形，常發生於男性，胃腸道靜脈血通過異常的側-側吻合支向腔靜脈分流。文獻報導的17例Ⅰ型病人中，有5例合併肝臟腫瘤，合併臟器轉位有3例；6例Ⅱ型畸形病人中只有Ⅰ型是女孩，1例合併其他臟器的先天異常。兩種畸形類型的病人早期都無肝硬化及肝性腦病的表現，但隨年齡增長到晚期會出現肝性腦病的。我們最近報導1例先天性門靜脈缺如合併上消化道出現血的病人，患者腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合後呈一盲端，無門靜脈顯影，胃冠狀靜脈經胃底賁門靜脈叢離肝性分流，但無其他臟器的畸形。

先天性門腔分流也見於各種動物中，Rothuizen等報導過狗和貓存在先天性開放的導管靜脈和門腔分流，發現存在先天性畸形的這些動物最終發生在腦性共濟失調和腦昏迷，並伴隨著血氨水平的升高。而有造成生肛門腔分流的大量肝臟形態的變化包括肝萎縮和結節樣增生，肝細胞體積比正常細胞增大，並且粗面內質網含量豐富，細胞漿內線粒體密度增加，但無肝硬化的發生。Howard等認為肝細胞的這些改變可能與腫瘤的發生有關。

診斷和治療

先天性靜脈畸形單純依靠臨床表現診斷困難，必須通過血管造影、腹部CT、核磁共振及腹部血管的超聲都卜勒等檢查明確診斷，主要依靠腹腔血管造影。腹腔血管造影以Seldlinger方法，股動脈穿刺進針到達腸系膜上動脈內造影劑，顯示動脈相的腸系膜動脈及分支，之後腸系膜上靜脈分支及主幹顯影，觀察腸繫上靜脈回流及門靜脈顯影情況。先天性肝外門腔分流血管造影的表面為腸系膜上靜脈完全不向或部分向門靜脈回流，門靜脈不顯影或門靜脈與腔靜系統有異常分流。腹部其他影像學檢查如CT、MRI和超聲都卜勒也支持血管造影的診斷。

目前的技術介紹

先天性門靜脈畸形的治療方法根據畸形的不同類型及病人的情況決定。因該病發現病例少，目前尚無統一的認識和成熟的治療經驗，部分患兒因合併其他嚴重疾患而早期死亡，從文獻報導來看，肝移植術是治療Abernethy畸形的唯一可靠的方法。Morgan等報導了2例先天性門靜脈缺失的患兒，1例接受了肝左葉移植術，另一例合併心臟畸形、膽道閉鎖和腹腔臟器轉位，在行Kasai手術後等待肝移植。Edward等報導的病例中，1例端-側型門腔分流合併膽道閉鎖的女嬰兒於9周於Kasai肝門腸腔造口術時，發現有多脾、內臟逆位和十二指腸前異痊的“門靜脈”，該靜脈引流入奇靜脈，不與腔靜脈吻合，肝臟因而也無門靜脈供血，該患兒於9歲時成功地實施了肝移植術；另外報導的4例側-側型分流中，1例為30周早產嬰兒，超聲檢查為肝外門腔分流，出生後為持續黃疸，18天時死於肺部併發症，2例分別於6和9周時表現為持續黃疸，在血管造影后行腹部手術，發現2例患兒均為門靜脈右支與肝後腔靜脈的肝外型異常分流，在分流鉗閉後分別隨訁年和3年均正常，1例為直徑7mm的側-側肝外門腔分流合併肺動脈瓣閉鎖和卵圓孔開放，在行心臟手術後無門靜脈分流症狀。

後續研究

總之，對先天性肛門外門腔流即Abernethy畸形的發病機制、臨床診斷和治療還需要進一步的研究，也有待於廣大臨床醫生加深對該病的認識和提高。