腓骨肌萎縮

腓骨肌萎縮，又稱Charcot-Marie-Tooth綜合徵。為累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉為主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。分為脫髓鞘型和軸索型2型。

基本介紹

• 中文名：腓骨肌萎縮
• 類型：周圍神經遺傳病
• 基因：常染色體顯性遺傳
• 表現：足下垂，跨越步態

病理改變

脫髓鞘型的運動和感覺神經傳導速度比正常低65%，潛伏期延長。神經活檢顯示部分脫髓鞘，Schwann細胞增殖。軸索型的運動和感覺神經的傳導速度高出正常65%，而誘發反應的幅度減小。神經活檢顯示Wallerian變性，以遠端神經節段最明顯。

臨床表現

脫髓鞘型20歲之前發病，表現為足下垂，跨越步態。遠端肌萎縮產生“蛙腿”畸形，手的內在肌萎縮，遠端腱反射減弱或消失，常有襪套樣感覺障礙，高足弓畸形也常見。周圍神經變得粗大。某些病例震顫明顯。軸索型腓骨肌萎縮症狀始發於成年，但足畸形較早發生。遠端肌萎縮無力，襪套樣感覺障礙，腱反射抑制與脫髓型類似，但症狀輕，無神經粗大。

治療措施

本病無特效方法，對足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。

鑑別診斷

腰骶椎神經根病或腫瘤可有肌萎縮、感覺及反射異常，需與本病鑑別。其感覺障礙多按神經皮節分布，可有根性痛，但無家族史。上肢無症狀，椎管造影、CT或MRI有助於明確診斷。