腓骨肌萎縮性共濟失調

腓骨肌萎縮性共濟失調

本病由Roussy和Levy於1926年首先描述，又稱為Roussy-Levy綜合徵，呈常染色體顯性遺傳，OMIM：180800。本病主要臨床表現是：患者在兒童期和青少年期發病，站立不穩，蹣跚步態，雙下肢肌無力，膝踝反射消失，腓骨肌萎縮，手活動不靈活及無力，手震顫，振動覺損害，伴有弓形足及脊柱側凸。沒有典型的小腦征及眼球震顫。病程緩慢進展。

神經電生理檢查可見周圍神經傳導速度減慢。神經活檢可見"洋蔥頭樣"改變。Roussy-Levy綜合徵被認為是Friedreich共濟失調和腓骨肌萎縮症(CMT)的中間型。有人報導，在同一家系中，同時存在典型的Friedreich共濟失調、Roussy-Levy綜合徵及腓骨肌萎縮症三種不同臨床表現類型的病人。Auer-Grumbach等(1998)研究發現一個Roussy-Levy綜合徵家系中三位患者有CMTlA疾病基因PMP20的重複片段突變，這結果支持Roussy-Levy綜合徵可能是CMT的一種亞型。