腓骨肌萎縮症又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一組最常見的遺傳性周圍神經病，占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病。慢性進行性腓骨肌萎縮，症狀和體徵比較對稱，多數患者有家族史。本病以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵，故又稱腓骨肌萎縮症。根據神經電生理、神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱脫髓鞘型，CMTⅡ型稱軸索型。
基本介紹
- 別稱：Charcot-Marie-Tooth病
- 就診科室：神經內科
- 多發群體：兒童、青少年
- 常見發病部位：腓骨肌肉
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：雙下肢無力，行走及跑步漸感困難，肌肉萎縮；高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾；肢端較冷，少汗或發紺等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X-性連鎖顯性遺傳和X-性連鎖隱性遺傳。
臨床表現
1.腓骨肌萎縮症Ⅰ型
發病在兒童期或青春期，有2/3病例在10歲前發生，經常表現運動發育落後。男性比女性多見。本病在同一家族患病的個體中，發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異。女性症狀較輕。早期症狀表現雙下肢遠端開始，雙下肢無力，行走及跑步漸感困難，肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始，然後脛前肌萎縮漸向上發展。肌萎縮一般不超過大腿下1/3，故大腿和小腿形成鮮明對比。由於足部肌萎縮，可出現高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。患者可有跨域步態。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細動作難以完成，而上臂發育正常。肌萎縮進展非常緩慢，部分患兒可有感覺障礙，深感覺受累常表現為天黑時步態不穩。有些患者肢端較冷，少汗或發紺，早期反射消失，隨後其他腱反射相繼減弱或消失。
2.腓骨肌肌萎縮症Ⅱ型
發病較晚，2/3病例在10歲後發病。進展較慢，肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕，且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。
檢查
1.腦脊液檢查
CMTⅠ型，半數患兒腦脊液蛋白含量增高。
2.肌活檢檢查
肌活檢顯示為神經源性肌萎縮，神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變；CMTⅡ型主要是軸突變性。
3.神經電生理檢查
運動和感覺神經傳導速度減慢是本病重要電生理特徵，嬰兒周圍神經傳導速度（NCV）低於正常值60%以上，大於3歲患兒NCV低於38m/s，CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%，神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。
診斷
診斷主要依靠遺傳家族史，臨床特徵，神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病，應考慮有本病的可能，根據青少年起病隱匿，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”），但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。
治療
目前無特殊療法，可對症處理，如外科手術矯形、穿矯形鞋，強調支持療法。可進行康復訓練改善肌肉功能。患兒進入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進行踝關節融合術。
