Gitelman綜合徵又名家族性低鉀低鎂血症，是一種常染色體隱性遺傳病，是由於腎遠曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導致的原發腎性失鹽性疾病。臨床主要表現為低血鉀、低氯性鹼中毒、低血鎂、低尿鈣及正常或偏低的血壓和激活的腎素-血管緊張素-醛固酮系統症狀。本徵由於起病隱匿，對該病認識較晚，其患病率難以估計。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，Gitelman綜合徵被收錄其中。
基本介紹
- 別稱：家族性低鉀低鎂血症
- 就診科室：兒科
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,護理,預防,
病因
本徵是一種常染色體隱性遺傳病，是由位於染色體16q13的SLC12A3基因突變引起的，該基因編碼噻嗪類利尿劑敏感的離子通道——鈉氯共同轉運體（Na-Clcotransportor，NCCT）。NCC蛋白是腎臟重吸收的重要蛋白，SLC12A3基因突變，可引起NCC蛋白表達異常，引起腎臟排鈉、鉀增多，導致Gitelman綜合徵。
臨床表現
通常症狀隱匿、病情輕微、發病年齡較晚，多在青春期或成年後發病，嬰幼兒期缺乏臨床症狀，大多在成年時因常規血液檢查而被發現。患者多出現與低血鉀、低血鎂相關的症狀，如肌無力、疲憊、乏力、夜尿增多、嗜鹽、口渴、多飲、嘔吐、便秘、感覺異常、肢體麻木、手足搐搦或抽搐、暈厥等。少數患者可發生心律失常，出現心悸、暈厥甚至猝死。
檢查
1.實驗室檢查
（1）血電解質測定
血電解質測定可明確血液中鉀、鎂、鈉、鈣等離子的濃度，發現血中鉀、鎂離子濃度下降，有助於診斷。
（2）尿鈣/肌酐測定
可發現尿鈣/肌酐<0.1。
（3）激素測定
激素測定主要是測定血漿腎素、血管緊張素、醛固酮等激素濃度，可發現這些激素濃度升高。
（4）基因檢測
基因檢測是明確診斷的主要依據，可發現SLC12A3基因缺陷。
2.心電圖
心電圖可發現心律失常，有助於及時治療，部分患者心電圖出現QT間期延長。
診斷
主要根據患者臨床表現、基因檢測等診斷。患者出現肌無力、疲憊、乏力、夜尿增多等症狀，如果同時存在難以糾正的低血鉀（<3.5mmol/L）、低尿鈣（24h尿鈣和肌酐比值<0.1）和（或）低血鎂（<0.65mmol/L）伴正常或偏低的血壓，則可初步診斷；如基因檢測發現SLC12A3基因缺陷可明確診斷。其他有助於診斷的實驗室指標包括血漿腎素、血管緊張素、醛固酮水平升高，低氯性鹼中毒等。
鑑別診斷
Gitelman綜合徵需要與Bartter綜合徵鑑別。Bartter綜合徵通常發病年齡較早，出生後或學齡前發病，症狀明顯，可表現嚴重的煩渴、多飲、多尿和脫水，甚至出現發育障礙或遲緩。實驗室檢查多表現為高尿鈣。腎臟超聲檢查可見到腎結石形成。必要時進行基因檢測。
治療
目前以替代治療為主，即補充丟失過多的鉀、鎂、鈣等離子，如口服氯化鉀、天冬酸鉀鎂和氯化鎂進行治療。非選擇性醛固酮受體拮抗劑螺內酯也常用於治療，以減少腎臟鉀的排泄和丟失，但較大劑量時可出現男性乳房發育和女性月經失調等副作用。此外，本病作為腎性失鹽性疾病，補充水鹽的丟失對於防止患者容量下降和腎臟低灌注是非常必要的，但需進行個體化治療。
預後
依靠定期監測、複診和終身治療，多數患者預後良好，但患者患心律失常、糖尿病、慢性腎衰竭等疾病的風險較高。
護理
調整飲食，選擇含鹽量豐富及富含鉀和鎂的食物。
預防
Gitelman綜合徵是一種常染色體隱性遺傳病，如果有比較明確的家族史，在生育前可以進行遺傳諮詢。
