遺傳性腎小管疾病

遺傳性腎小管疾病是指參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致的腎小管疾病。其種類繁多，通常表現為各種臨床綜合徵，臨床少見。

基本介紹

• 就診科室：腎內科
• 常見病因：隱性遺傳
• 常見症狀：表現為各種臨床綜合徵，症狀各異

病因

與遺傳因素有關，絕大多數為隱性遺傳。

臨床表現

1. 腎性范科尼（Fanconi）綜合徵
近端腎小管磷酸鹽、葡萄糖、胺基酸及碳酸氫鹽丟失過多，電解質紊亂及其引起的各種代謝性繼發性疾病，如代謝性酸中毒、低磷血症、低鈣血症、低鉀血症等，有時伴有腎小管性蛋白尿、多尿、佝僂病、骨質疏鬆及生長發育遲緩，腎小球功能一般正常或與酸中毒不平行。
2.遺傳性腎小管性酸中毒
共同的表現為陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。其主要臨床表現為骨硬化、腎小管性酸中毒、大腦鈣化及嚴重的精神遲緩。腎小管性酸中毒常伴低血鉀，亦可伴有范科尼綜合徵。
3.巴特（Bartter）綜合徵
主要表現為低鉀性鹼中毒、高腎素高醛固酮血症而血壓正常，以及腎小球旁器增生肥大。
4.Gitelman綜合徵
特徵性表現為代謝性鹼中毒、低鉀血症、低鎂血症等，尿液濃縮功能輕度受損，血漿腎素、醛固酮水平升高而血壓正常或偏低。也可表現為間歇性疲乏、肌無力、痙攣等，無或僅輕度生長發育遲緩，還可發生軟骨鈣質沉著症，多由低鎂血症引起。
5.利德爾（Liddle）綜合徵
主要特點為家族性的容量依賴性高血壓，低鉀性鹼中毒，血漿腎素、醛固酮水平降低。
6.Gordon綜合徵
特徵表現為高血壓、高血鉀、高氯性代謝性酸中毒，而腎小球濾過率正常，血漿醛固酮和腎素水平正常或偏低，尿鈣排出增加，骨密度往往偏低，鎂離子一般在正常範圍。由於長期的酸中毒影響生長發育，患者往往身材矮小。

檢查

1.實驗室檢查
（1）血生化：血清酸鹼度、離子水平等出現異常。
（2）尿常規：可出現蛋白尿等表現。
（3）激素水平：有醛固酮、腎素等激素的異常。
2.影像學檢查
（1）X線檢查：部分患者有骨質疏鬆表現，骨透亮度增加，骨小梁減少及其間隙增寬，橫行骨小梁消失，骨結構模糊，但通常需在骨量下降30%以上才能觀察到，嚴重者有壓縮性骨折表現。
（2）骨密度檢查：部分患者骨密度降低。

診斷

主要依據病史或家族史，結合典型的電解質紊亂、酸鹼平衡失調、骨質疏鬆等特徵性表現及其他系統症狀進行診斷，影像學檢查、實驗室檢查對疾病具有一定的診斷和鑑別診斷價值，在排除其他疾病的情況下，可做出診斷。

治療

能進行病因治療者應行病因治療，大部分疾病缺乏有效的治療措施，應行積極對症治療，維持機體水、電解質和酸鹼平衡，防止出現併發症。

護理

充分休息，適當活動，不能進行劇烈運動；提供足夠高熱量、富含維生素、易消化飲食；觀察蛋白尿變化，及時糾正電解質紊亂、酸鹼平衡失調；使用藥物要注意其不良反應發生；本病病程長，應做好心理疏導，使患者以良好的心態正確面對疾病。