遺傳性果糖不耐受症，又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病，是嬰兒飲食中開始含有果糖時出現的一種嚴重疾病，它是由於肝、腎、小腸中醛縮酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛縮酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏導致患者吸收果糖後，體內果糖-1-磷酸迅速聚集，引起嚴重的毒性症狀。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，遺傳性果糖不耐受症被收錄其中。
基本介紹
- 西醫學名：遺傳性果糖不耐受症
- 所屬科室：婦兒科 -
- 主要症狀：黃疸，肝大
- 主要病因：遺傳代謝病
- 多發群體：兒童
- 傳染性：無傳染性
流行病學和遺傳學,臨床表現,疾病診斷,疾病治療,
流行病學和遺傳學
遺傳性果糖不耐症確切的發病率不清，可能高於1/23 000。編碼醛縮酶B的基因定位於9q22.3，引起該病的幾種突變已被發現。北歐最常見的一種突變是錯意突變，外顯子5上的G轉化為C，導致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在歐洲和美國這種突變和其它的兩種突變占整個突變等位基因的80-85%。可通過直接的DNA分析診斷遺傳性果糖不耐症，通過羊水和絨毛膜的DNA突變分析或連鎖分析可進行產前診斷。
臨床表現
遺傳性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖（通常從水果、果汁或者糖化的穀類攝取）前無任何臨床症狀。若新生兒出生後即服用含這些糖類的食物或者配方奶粉，患兒會很快出現症狀。早期臨床表現類似半乳糖血症，包括黃疸、肝大、嘔吐、萎靡、易激惹和驚厥。實驗室檢查包括凝血時間延長、低白蛋白血症、膽紅素轉氨酶升高和近端腎小管功能障礙。急性果糖攝入導致患者出現低血糖症狀；長期攝入果糖，患者會出現生長遲緩和肝臟病變。若持續攝入果糖，低血糖症狀反覆發作，肝腎功能衰竭進展，最終患者死亡。
疾病診斷
尿液中出現還原性物質時，要高度懷疑遺傳性果糖不耐症。靜脈注射果糖若首先引起血清磷酸鹽快速下降，接著血糖快速下降，隨後血尿酸和血鎂升高支持果糖不耐症診斷。由於口服果糖時患者可能急性發病，不應該對疑似患者進行口服葡萄糖耐量試驗。確切的診斷依賴肝組織醛縮酶B活性檢測。
疾病治療
患者飲食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由於這些糖類經常作為添加劑，甚至大部分藥物也存在，可能很難做到完全去除。開始治療後，患者肝腎功能好轉，出現追趕生長。智力發育一般不受影響。進入成年期，即使患者攝入了果糖，症狀也較輕微。患者的長期預後是好的。由於飲食中避免了蔗糖，患者幾乎沒有齲齒。
