范可尼綜合症

病症概述

范可尼綜合徵指包括多種病因所致的多發性近端腎小管再吸收功能障礙的臨床綜合徵，因腎近曲小管重吸收缺陷，尿中丟失大量葡萄糖、胺基酸、磷酸鹽、重碳酸鹽等，而導致酸中毒，電解質紊亂(低血鉀、低血鈉、低血磷)，佝僂病及生長發育落後等，其病因為原發性和繼發性：①原發性者多與遺傳有關，為染色體顯性或隱性遺傳，在嬰兒或生後一年內出現症狀；②繼發性者凡廣泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均有可能繼發本病，如遺傳代謝性疾病：胱氨酸病、眼—腦—腎營養不良(1_owe綜合徵)、肝豆狀核變性、糖原病、遺傳性果糖不耐受症以及某些獲得性疾病：多發性骨髓瘤、腎病綜合徵、移植腎、中毒(重金屬如鎘、鋁、汞；藥物如過期四環素、氨基糖甙類抗生素，VitD中毒等)。

診斷要點

1．腎小管性酸中毒，主要表現為近端腎小管性酸中毒。

2．佝僂病和生長發育遲緩：由於磷、葡萄糖、胺基酸丟失而致。

3．煩渴、多飲、多尿、脫水：因葡萄糖、胺基酸等溶質性利尿以及腎小管濃縮功能下降所致。

4．全胺基酸尿，血漿胺基酸濃度正常；尿糖陽性，血糖正常。

5．電解質紊亂：低血鉀、高血氯、低血鈣、低血磷、低血鈉。而尿鉀、尿磷升高。

6．輕—中度腎小管性蛋白尿。

7．根底疾病的相應臨床表現。

治療原則

遺傳性者無根治辦法，主要對症治療。

一、糾正酸中毒：補充碳酸氫鈉或枸椽酸鈉等，劑量：2—10retool/(ks·d)；同時應補鉀2-4mmol/(ks．d)；對不能耐受大量補鹼劑者用雙氫克尿噻2—3nv,/(ks·d)。用藥過程中應監測血HCq—和血鉀濃度，調整用藥劑量。

二、佝僂病和低磷酸鹽血症的治療

1．VitD：開始劑量5 0001U/d，漸增至2000—40001U/(ks．d)，直至佝僂病症狀明顯好轉。

2．磷酸鹽合劑：每日0．5—3g，每4小時分服1次。配製方法：Na2HP04·7H20 145g、NaH2P04·H2018．2g溶於1 000mi水中。此溶液每100mi可供給磷2g，用於糾正低磷血症。

三、胺基酸尿、尿糖及蛋白尿，一般不需治療。

四、病因治療：如胱氨酸病可給予D—青黴胺治療。

五、最終出現腎功能衰竭者，需透析或腎移植。