嬰兒肝病綜合徵是指一歲以內嬰兒未明病因引起的以肝功能損害及病理性肝臟體徵為主要表現的臨床徵候群，可伴有黃疸（直接膽紅素升高）或無黃疸。由於不同病因的預後和管理不同，因此應儘量明確病因。病因明確後應冠以具體診斷，如巨細胞病毒性肝炎等；病因仍有待明確或不能明確者，可繼續冠以嬰兒肝病綜合徵。
基本介紹
- 就診科室：兒科
- 常見發病部位：肝臟
- 常見病因：感染，先天性遺傳、代謝缺陷，肝內外膽管結構異常等
- 常見症狀：黃疸，肝脾腫大，嘔吐，厭食，體重不增等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,
病因
病因複雜多樣，常見病因有：
1．感染
以病毒感染為主，包括嗜肝病毒及嗜肝病毒以外的其他病毒。嗜肝病毒以B型肝炎病毒常見，其次為C型肝炎（二者常因母嬰傳播感染）、A型肝炎、丁型肝炎、戊型肝炎、庚型肝炎等。其他病毒最常見為巨細胞病毒，其次為EB病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒、腸道病毒包括腸道病毒71型、腸腺病毒、人類免疫缺陷病毒等。其他感染因素包括：細菌和弓型蟲、先天性梅毒等。
2．先天性遺傳、代謝缺陷
希特林蛋白缺陷症、a1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、酪氨酸血症、遺傳性果糖不耐受症、肝糖原累積病、先天性甲狀腺功能低下、先天性垂體功能低下、先天性腎上腺皮質功能低下及脂質代謝性疾病、溶酶體病、囊性纖維化、先天性膽汁酸代謝障礙、進行性家族性肝內淤膽、尼曼匹克病、高雪病（嬰兒型）等。
3．肝內外膽管結構異常
先天性肝外膽道閉鎖、Alagille綜合徵、先天性肝內膽管擴張畸形、原發性膽汁性肝硬化、新生兒硬化性膽管炎和膽汁黏稠症等。
4其他
血色病、朗格罕斯細胞組織細胞增生症、噬血細胞綜合徵、自身免疫性肝病等。
臨床表現
1．一般表現特點
（1）黃疸：大部分患兒因黃疸就診，常緩慢而隱匿，多數患兒出生後第1周即出現新生兒黃疸，並持續2周以上，或生理黃疸消退後而又再度出現黃疸，出生1個月後黃疸仍未消退。
（2）肝脾腫大：肝脾均可觸及，肝臟一般為輕至中度大，脾臟增大不顯著，輕症者肝脾可無腫大。
（3）大便顏色：大便顏色正常，或淡黃色、灰白色大便，往往不是持續性，有時有黃綠色大便。
（4）尿顏色：結合膽紅素可從小便中排出，大部分患兒有濃茶樣小便，可染黃尿布。
（5）其他：常伴隨少許嘔吐、厭食、體重不增等。
2．重症病例臨床表現
部分患兒因疾病發展緩慢，一般又無發熱，厭食，嘔吐等，且黃疸及大便色澤變淡亦未引起家長注意，直到滿月或更晚才被發覺，後逐漸發展為重型，也有一開始就表現嚴重症狀者，重症者黃疸日趨嚴重，大便呈陶土色，肝臟增大(可達肋下5～7cm)，質偏硬，脾臟亦增大(可達肋下6～7cm)，腹壁靜脈怒張，腹水征，會陰及下肢水腫，可發展到肝性腦病等；或發生大出血，膿毒症等併發症而死亡。
檢查
1．血常規檢查
大多數正常，如並發有感染者可出現白細胞總數升高。
2．肝功能、凝血酶原時間
總膽紅素、直接膽紅素、間接膽紅素均可升高，谷丙轉氨酶、穀草轉氨酶升高；普通型病例凝血功能檢查正常或接近正常，嚴重者凝血酶原時間、部分凝血活酶時間升高。
3．病原學檢測
套用酶聯免疫法或放射免疫法，檢測血清病毒相關抗原或抗體，或用分子核酸檢測技術檢查病毒核酸確定病原。細菌學培養（血、尿培養）、特異性抗原、抗體測定，必要時進行病毒分離及糞便、腦脊液及骨髓培養。
4．影像學檢查
懷疑膽道畸形者，可選擇行超音波、同位素肝膽顯像、膽道造影（包括經皮膽道造影、內鏡逆行胰膽造影、磁共振造影等）、CT、磁共振等檢查。
5．遺傳代謝疾病檢查
疑似遺傳、代謝異常者，可作相應血液或尿液生化、特異性酶學和染色體及基因檢測等。
6．肝穿刺活組織病理檢查
採用B超引導下的肝活體組織穿刺技術進行肝組織檢查，操作簡便、安全，成功率高。明確病變性質及程度，對病因學診斷也有一定的價值。
7．其他
根據需要進行空腹血糖、半乳糖、血氨、皮質醇、甲軸頭顱、長骨及脊柱攝片、眼檢查等。
診斷
嬰兒肝病綜合徵診斷標準為：
1．嬰兒（年齡小於1周歲）；
2．肝細胞性黃疸；
3．肝臟病理體徵（肝腫大，質地異常）；
4．肝功能損傷（主要是血清谷丙轉氨酶升高）。
鑑別診斷
應與先天性肝外膽道閉鎖症進行鑑別。早期鑑別診斷有助於膽道閉鎖手術治療，同時又可避免對嬰肝征患兒錯誤手術而加重病情。膽道閉鎖症的主要症狀與體徵為進行性黃疸加深，出生後一貫排灰白色大便；肝臟進行性腫大，早期肝功能多屬正常，以後逐漸異常；常於3~4個月發現膽汁性肝硬化。嬰肝征和膽道閉鎖症除有不同的臨床表現外，下列檢查可資鑑別：
1．血清膽紅素值動態變化：肝炎者隨病程、病情可有波動，而膽道閉鎖者呈逐漸升高，以直接膽紅素升高顯著；
2．十二指腸液顏色和膽紅素含量動態觀察；
3．膽囊大小動態觀察：用超聲技術觀察到正常嬰兒膽囊隨哺乳而變化，即在哺乳前較小，哺乳中增大，哺乳後變小。嬰肝征者有此動態變化，而膽道閉鎖者則無；
4.肝穿刺作活組織檢查；
5.剖腹探查。
治療
明確診斷後按病因治療。注意補充營養素包括維生素A、D、E、K及微量元素等。對症治療包括改善肝功能（門冬氨酸鉀鎂、胺基酸、促肝細胞生長素等）、退黃利膽（茵梔黃等中藥製劑、熊去氧膽酸等），套用微生態製劑等；重症者按重症肝炎處理。根據病情，淤膽嚴重者（排除肝外膽道閉鎖）可慎重選用皮質激素。需堅持門診隨訪，以防病情反覆。對遺傳代謝性、肝纖維化等疾病晚期，有條件時可予以肝移植治療。
預防
嬰兒肝病綜合徵大多數病例預後良好，為減少嬰肝的發病，針對病因採取預防措施，首先應加強對母親圍生期的保健，防止感染，生後與產母生活上密切接觸如唾液、乳汁、大小便等，或周圍患者、帶菌者及病毒污染物接觸食入而感染也應受重視，母親為B肝或陽性攜帶者的患兒如未經被動免疫預防，必須停母乳餵養。另外應避免孕期感冒，避免與貓密切接觸，忌食生肉以防弓形蟲感染。孕前或孕期作遺傳代謝病篩查。
