遠端腎小管性酸中毒

遠端腎小管性酸中毒（DRTA）是由於遠端腎小管泌氫障礙，尿NH4+及可滴定酸排出減少所致的疾病。其臨床特徵是高氯性代謝性酸中毒、低鉀血症、低鈣血症、低鈉血症、尿液不能酸化（尿pH>6）等，是腎小管性酸中毒（RTA）綜合徵，臨床上較常見。

基本介紹

• 就診科室：腎內科
• 常見發病部位：腎小管
• 常見病因：原發性為常染色體遺傳；繼發性由多種疾病引起，慢性腎盂腎炎多見
• 常見症狀：尿pH＞6、多尿、低鉀血症、酸中毒骨痛、腎絞痛、血尿、尿路感染、尿毒症等

病因

遠端型RTA的病因可分原發性與繼發性兩類。原發性與遺傳有關，為常染色體顯性遺傳，有家族史，但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起，其最常見的原發疾病是慢性腎小管間質性腎炎，其中以慢性腎盂腎炎多見。此外，其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿腎，Fabry病，特發性高鈣尿症等均可引起，繼發於舍格倫綜合徵、系統性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病的遠端型RTA有較高發生率，在棉產區因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致DRTA也有報導。

臨床表現

本病輕者可無症狀，典型者有以下表現：

1.高氯性酸中毒

由於排H障礙，尿可滴定酸及NH₄排出減少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由於近端腎小管功能尚好，能再吸收HCO₃，尿HCO₃排量並不很多，由於持續性丟鈉，引起細胞外液容量減少，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症。另有人認為高氯血症由某種未明原因的腎單位對氯通透性增加引起的“腎性氯化物分流”所致。

2.電解質紊亂

由於遠端腎單位的H泵及皮質集合管的H-K泵功能減退，腎臟不能保持鉀和濃縮尿液，故發生多尿症、低鉀血症及酸中毒。低鉀又致多尿，多尿又加重低血鉀，如果發生感染、腹瀉等其他併發症的額外負荷，酸中毒和低鉀血症加重可致死亡；酸中毒抑制腎小管對Ca的再吸收以維生素D的活性，引起高鈣尿與低鈣血症，形成低血鉀、低血鈉、低血鈣和高血氯的“三低一高”電解質紊亂。另外，低血鉀還可引起肌無力和肌麻痹。由於小管液中H-Na交換減少，亦可引起尿中大量丟失鈉。患者偶可出現神經性耳聾。

3.骨病

由於低血鈣而引起的甲狀旁腺功能亢進，出現骨痛，骨折等骨質脫鈣現象進一步發展為軟骨病（成人）或維生素C缺乏病（兒童）。

4.腎鈣化與腎結石

由於大量排鈣，尿枸櫞酸鹽減少而尿偏鹼，極易使鈣鹽沉著形成腎鈣化、腎結石，進一步出現腎絞痛，血尿與尿路感染。

5.腎功能損害

早期由於腎小管濃縮功能受損可出現多尿，晚期腎小球受累可出現尿毒症。本病臨床分以下4型：①肌病型；②骨病型；③尿路結石型；④不完全型。

輔助檢查

1.尿pH測定

尿pH反映尿中H量，DRTA時，儘管血pH<7.35，但尿pH仍≥6.0，並且還可高達7.0以上。

2.尿可滴定酸及尿NH₄的測定

遠端腎小管分泌的H+大部分與NH₃結合成NH₄排出，另一部分以可滴定酸的形式排出，在遠端腎小管酸中毒時，兩者均明顯降低。

3.尿電解質及尿陰離子間隙測定

DRTA大多有尿鈉排泄增多及尿鈣增高，尿Ca/Cr>0.21，24小時尿鈣>4mg/（kg·d），尿陰離子間隙=Na+K-Cl，可反映尿NH₄水平，為正值時提示尿NH₄排泄減少，尿pH>6.0，HCO₃排泄分數多<5%，尿NH₄<500mmol/d，24小時尿Na，K，Ca排出增多。

4.血氣分析及電解質測定

AG正常，血鉀降低也是DRTA的重要表現，甚至為不完全性DRTA的惟一表現，血鈉及血鈣可正常或降低。

5.尿二氧化碳分壓檢測

DRTA時由於泌氫障礙，尿CO₂不升高，尿CO₂分壓與血CO₂分壓差值30mmHg。

6.24小時尿枸櫞酸

DRTA時常減低。

7.血液檢查

主要表現血K、Ca、Na、PO₄偏低，血Cl增高，血漿HCO₃減少，CO₂結合力降低。

8.影像學檢查

可了解骨病情況並發現腎結石。

診斷

根據病因、臨床表現和各項檢查確診。

治療

積極治療原發病及並發病，對繼發性RTA應治療其原發疾病，要控制和去除病因。如治療腎盂腎炎，解除尿路梗阻等。目前尚無法根治病因的患者，要終身服藥治療，不僅糾正酸中毒，也可延緩骨病和其他併發症，使腎功能長期維持穩定。

1.糾正代謝性酸中毒

這是治療的關鍵，補鹼治療非常有效。常用的有碳酸氫鈉、枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀。據病情輕重可服用碳酸氫鈉，重症酸中毒碳酸氫鈉可靜注。或用複方枸櫞酸鈉合劑口服。

2.補鉀

糾酸開始即予補鉀，特別重症低血鉀者應在糾正酸中毒前即開始補鉀，避免誘發低鉀危象。原則上無論血鉀是否低均要補鉀，同時也應補鈉。可選用枸櫞酸鉀合劑，或用枸櫞酸合劑。

3.補充鈣劑與維生素D的預防和治療骨病

RTA合併骨軟化症、佝僂病等骨病或缺鈣嚴重時可給予補充鈣劑與維生素D。

4.不完全性RTA

氫氯噻嗪（雙氫克尿噻）治療，與治療特發性高鈣尿症一樣。