生物素依賴性羧化酶缺乏症

中文名稱 生物素依賴性羧化酶缺乏症 英文名稱 biotindependent carboxylase deficiency 定義 T細胞缺陷病。生物素缺乏,導致相關羧化酶活性降低,患者T細胞功能受損,...

多種羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency)是一種罕見的生物素代謝相關的有機酸血症。因參與生物素代謝的全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)或生物素酶缺乏(BTD)...

生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,不同的國家發病率有所差異,由於生物素缺乏導致多種羧化酶功能下降,常見臨床表現為神經...

多發性羧化酶缺乏症,新生兒若患有該疾病時,則無法回收利用體內生物素或再利用羧化酶更新衍生的內生性生物素的能力,造成新生兒體內代謝活動的異常。新生兒缺乏生物...

全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetase,HLCS)缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,是導致多種羧化酶缺乏症的主要病因之一,引起脂肪酸、糖原異生及胺基酸...

有報導說,多種生物素依賴羧化酶缺乏的兒童可出現身體和智力發育遲緩,脫髮,角膜結膜炎,而且T細胞和B細胞的免疫有缺陷. 全羧化酶合成酶(將生物素與4個羧化酶...

禽生物素缺乏症,是一種家禽的營養缺乏病,生物素又叫維生素H,在於豆類、肝臟、...生物素分子是由尿素、噻吩和戊酸構成。它是生脂酶、羧化酶等多種酶的輔酶,...

三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症病因 編輯 三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏對生物素治療無反應,必須與生物素反應性多種羧化酶缺乏鑑別。後者是由於生物素代謝障礙...

生物素是多種羧化酶的輔酶,在羧化酶反應中起CO2載體的作用。中文...生物素(維生素H)缺乏症:生物素(維生素H)生物素(維生素H)缺乏症主要表現多數以...

如孕婦服用生物素、維生素B12、腎上腺皮質激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12 依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天...

埃-當二氏綜合徵又稱彈力過度性皮膚(hyperelastia cutis)、全身彈力纖維發育...可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12 依賴性代謝性酸中毒、...

如孕婦服用生物素、維生素B12、腎上腺皮質激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12 依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天...

如孕婦服用生物素、維生素B12、腎上腺皮質激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12 依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天...

在正常情況下,人類腸細菌合成的生物素足敷需要,不會發生生物素缺乏症。...維生素H與酶結合參與體內二氧化碳的固定和羧化過程,與體內的重要代謝過程如丙酮...

如孕婦服用生物素、維生素B12、腎上腺皮質激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性...

四、生物素依賴性羧化酶缺乏症 五、DunCan綜合徵 六、胸腺瘤 七、慢性皮膚黏膜念珠菌病 第五節 繼發性免疫缺陷病 一、繼發性免疫缺陷病的發病機理及代表性疾病...

丙酸血症(propionic acidemia,PA)又稱丙酸尿症,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,屬於先天性有機酸代謝障礙。由於線粒體多聚體酶丙醯輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致...

小兒丙酸血症為常染色體隱性遺傳性疾患,由於丙醯輔酶A羧化酶缺乏,導致有機酸血症以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特徵。本...

能抵抗同種瘧原蟲的再感染,而同時其血液內又有低水平的原蟲血症,此免疫狀態稱...▪ 生物素依賴性羧化酶缺乏症 ▪ 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 ▪ 腺苷酸脫氨...

如孕婦服用生物素、維生素B12、腎上腺皮質激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性...

1 21-羥化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport...13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 14 心臟離子通道病 Cardic Ion Channe...

1.丙酮酸羧化酶缺陷;2.單純的丙酮酸羧化酶缺陷;3.生物素酶缺陷;4.全羧化酶合成酶缺陷;5.果糖-1,6-二磷酸酶缺陷;6.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷(Von Gierke病)...