小兒丙酸血症為常染色體隱性遺傳性疾患，由於丙醯輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血症以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特徵。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈胺基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食後發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
基本介紹
- 英文名稱：pediatric propionic acidemia
- 就診科室：兒科
- 多發群體：小兒
- 常見病因：丙醯輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙
- 常見症狀：拒食，嘔吐，嗜睡和肌張力低下，脫水，驚厥，肝大
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
為常染色體隱性遺傳，是丙醯輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導致丙酸不能轉化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。
臨床表現
丙酸血症發病大多較早。重症患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮症酸中毒，或發育遲緩。本病神經系統症狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特徵。其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈症和錐體系症狀，尤多見於存活較長的患者。晚發者可以舞蹈症和痴呆為首發症狀。
檢查
1.血、尿、羊水檢查
測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙醯輔酶A羧化酶活性。由於丙酸積聚亦可見於甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙醯輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。
2.其他
腦電圖、腦CT檢查，可見異常腦波、腦萎縮，腹部B超可見肝臟腫大。X線檢查可見骨質疏鬆。
診斷
新生兒期出現酮症或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙醯輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
治療
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮症酸中毒發作次數。由於空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加餵養次數。
2.酮症酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，並給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。
3.急性發作尤伴有高氨血症者可考慮腹膜透析。生物素為丙醯輔酶A羧化酶輔酶，但治療本病無效。治療多種羧化酶缺乏症有效，對生物素反應敏感，作用迅速而持久。
4.L-肉鹼口服有一定臨床效果。腸道細菌產生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和組織中丙酸濃度。
