治療視網膜色素變性

視網膜色素變性（RP）病友論壇致力於加強視網膜色素變性（RP）患者之間的交流，加強聯繫，討論視網膜色素變性治療方法和藥物（包括視網膜色素變性手術、視網膜色素變性治療方法、中醫中藥、醫院情況交流、氣功、偏方），互相幫助，共同戰勝視網膜色素變性。

臨床表現

症狀與功能改變　⑴夜盲：為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。

⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

⑶視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終於完全失明。

⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。

⑸色覺：多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。

眼底檢查所見

本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：

1)視網膜色素沉著：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，於血管分支處更為密集。以後，色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展，最後布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。

2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。 3)螢光血管眼底造影所見：背景螢光大片無螢光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀螢光斑。

特殊臨床類型

⑴單眼性原發性視網膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發病，才能確定。此型患者多在中年發病，一般無家族史。

⑵象限性原發性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。螢光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見範圍大。本型常為散發性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

⑶中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，後期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，並出現血管改變。

⑷無色素性視網膜色素變性：是一種有典型視網膜色素變性的各種症狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發展後仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。

幹細胞移植療法

幹細胞治療視網膜色素變性的原理是通過弱電流直接刺激視神經，一方面激活視神經細胞，增強視神經的生物電興奮性；同時還可強力刺激眼內末梢血管束，極大地改善眼底組織的血液循環和供氧，從而使視神經纖維獲得充分的血氧供應而恢復其部分功能。在眼部注入幹細胞，使受損的視神經、視網膜細胞得以修復，兩者結合起來，可以大大提高和鞏固其療效。

預防常識

1、 禁止近親聯姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生。

2、避免“病病結合”。隱性遺傳患者應儘量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚，顯性遺傳患者其子女發生本病的風險為。

3、夜盲症患者應及早檢查治療，因為視網膜色素變性患者早期即表現為夜盲，常在兒童和少年期發病，隨著年齡增長症狀加重。

4、多吃維生素A，因為維生素A能預防夜盲症。