視網膜色素性變

RP是Retinitis Pigmentosa的簡稱是視網膜色素性變的英文縮寫。視網膜色素變性是一種慢性、進行性、遺傳性，營養不良性視網膜退行性變。因為本病的預後不好，所以香港東方日報以“恐怖的視網膜色素病變”大標題和成因未明，無法醫治，不宜覺察，遺傳後代的小標題提醒人們注意視網膜色素變性的嚴重性。

簡介

香港文匯報則以“視網膜眼疾勿作夜盲“的大標題和專家警告視網膜色素變性會不知不覺奪去視力的小標題下，警告人們要認識視網膜色素變性這種病對患者眼睛造成危害之大。

視網膜色素性變-概述

遺傳性疾病簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的物質(基因或染色體)發生突變所引起的疾病。

視網膜色素變性為慢性進行性，遺傳性，營養不良性的視網膜退行性變。他能使視力逐漸喪失，通常還能遺傳給後代。

視網膜位於眼底的最深處即眼球底部的內壁，為一片有多層感光細胞的精細組織。在其最外層為視細胞及色素上皮層，視細胞負責傳遞視覺影象到腦部。視細胞有錐狀細胞和桿狀細胞，錐狀細胞多集中在視網膜的黃斑區中心窩，負責中央視覺及辨別顏色。由中央向外桿狀細胞逐漸增多，至周邊部，只有桿狀細胞。桿狀細胞負責周邊及晚間視覺。

視網膜色素性變-醫學遺傳學

醫學遺傳學是人類遺傳學的主要組成部分，是遺傳學和醫學結合的一門邊緣科學，通過探討人類疾病發生髮展與遺傳因素的關係，來提供診斷，治療，預防遺傳性疾病的科學依據，從而為改善熱口素質做出貢獻。隨著醫學的不斷發展，人們生活水平不斷提高，多數傳染病得到控制，個別已經消失，一些慢性非感染疾病逐漸增多，成為現代醫學突出的問題，迄今為止，人們已認識到遺傳性疾病已超過了5000種，構成了對人類生命和健康的極大威脅。然而，伴隨著現代高新技術的快速發展，基礎醫學尤其是免疫學及分子生物學和遺傳學的研究也朝著深度和廣度挺進，其中從細胞水平和分子水平進行研究的細胞遺傳和分子遺傳學發展的更是迅速，使得一些遺傳性疾病的基因診斷和基因治療更為可能。如：從病人體內取出細胞經基因改造後，再重新注入體內，人為的改變異常基因，達到預防與治療遺傳病的目的；美國波士頓大學一研究機構用注射一種控制血管內皮生長素分泌的基因，該基因能指示人體生長出新的血管。

對分子遺傳學研究的成績和操縱人類基因組合方面獲得的成果，使套用重組DNA技術來治療疾病成為可能，儘管這種基因工程目前還處於探索和實驗階段，但是已可望在數年內將人類染色體上10萬個基因DNA順序弄清，繪製出完整的人類基因組圖譜——“生命的藍圖。”相信他這是一次具有方向性和本質性的措施。伴隨著免疫遺傳學和外科手術學的進展，對一些難以治療的遺傳性疾病，比如對視網膜色素變性的治療，其前景是令人鼓舞的。

視網膜色素性變-病因

本病以隱性遺傳為最多，可達70%以上；顯性遺傳次之，為5%-20%；性連鎖性遺傳最少。

關於視網膜色素變性的發病機理，在近些年來已有了一些新的認識，但對感光細胞與色素上皮何為最早發病區仍是難以確定。各國學者在遺傳學，組織病理學，免疫學和生化代謝等方面對本病的發病機理進行研究。現已確認視網膜色素變性的病理改變中，桿狀細胞外節盤膜在早期就已喪失,這種桿狀細胞外節盤膜的喪失是否與視網膜色素變性的早期就出現夜盲有關。另外細胞外盤膜崩解物殖留，堆積形成一層障礙物，影響營養物質從脈絡膜到達視網膜的運轉，從而引起視細胞進行性營養不良及逐漸的變性和消失。這可能有異與程式性的細胞死亡與某些細胞的清除有關的論斷；人體中鋅和銅參與黑色素的形成，銅還是視紫紅質再生的必須物質。因此說鋅銅等微量元素及酶的代謝異常亦可能是本病的誘因。再者體液和細胞免疫可能參與原發性視網膜色素變性的發病。

視網膜色素性變-臨床表現

夜盲為最早其出現的症狀

暗適應能力降低

視野逐漸縮小

視力逐漸減退，最終失明

視網膜電生理改變通常遠比自覺症狀和眼底改變出現為早。

色覺往往在童年正常，以後逐漸多為藍色盲。

眼底檢查有視網膜色素變性“三聯征”出現，即視神經乳頭萎縮；視網膜血管狹細；視網膜色素沉著。色素堆積多呈骨小體樣改變。

視網膜色素變性的部位，通常是指色素上皮層。色素上皮層的病變，視其視網膜色素外表有否明顯退化。

視網膜色素性變-種類

原發性視網膜色素變性

原發性視網膜色素變性是常染色體隱性遺傳病，一般為雙眼性疾病，有明顯的家族遺傳性，父母常有近親有聯史，男性患者多於女性。其群體發病率為1/3500。

本病屬於中醫高風內障範疇，稱為“雀目內障”《醫宗金鑒，眼科新法要決〉(吳謙等清代)曰：“高風內障之症，兩眼至天晚不明，天曉復明，緣肝有積熱，腎經虛損，乃陰微陽盛也，天晚陰長，則天時之陰，助人體之陰，能視頂上物，不能下視諸物。至天曉陽長，則天時之陽，助人身之陽，兩眼復明矣。”

結晶樣視網膜色素變性

本病是一種常染色體隱性遺傳病，與原發性視網膜色素變性有關。其群體發病率為1/2400，男性多於女性，發病年齡20——40歲，雙眼病變大致對稱，並同步發展。少數病人的父母有近親聯姻史。

結晶樣視網膜色素變性與原發性視網膜色素變性有些症狀大致相似。早期視網膜血管正常，晚期動脈略變細，在視網膜顏色多呈灰藍色改變的背景上散在著很多結晶樣閃光點，此點可能為膽固醇結晶，愈近黃斑中心凹，其排列愈密集，甚至融合成斑塊狀，中心凹反光不宜分辨。少數病例可見骨細胞樣色素沉著。個別病例會有小片狀出血並由此逐漸機化為白色膜樣組織。此時的眼底周邊部可相對正常，時間再長色素上皮與脈絡膜毛細血管萎縮，脈絡膜大血管暴露呈現部分或全部硬化狀態，在圍繞視神經乳頭附近區域常更顯著。

白點狀視網膜色素變性

白點狀視網膜色素變性與原發性視網膜色素變性同屬於毯層——視網膜變性，二者關係緊密。往往在同一家族的患者中，兩者同時存在。患者的先輩可有近親婚姻史。

症狀與原發性視網膜色素變性基本相似。所不同的主要為散在眼底後部密集的白色的小點。偶見個別病例可有骨細胞樣色素斑。

無色素性視網膜色素變性

無色素性視網膜色素變性與同上述各類臨床所見，除無色素外，眼底改變基本相似，只不過色素出現可能晚。

視網膜色素變性另外按其形態來分可有中心型;扇型、單眼型。

Leber先天性黑朦病，發病一般在20個月到5歲之間，眼震、遠視。眼底可有色素改變，一般為椒鹽狀色素。多表現在眼底後部。預後很不好。

與其他綜合徵伴發的視網膜色素變性

1、Usher綜合症，多為隱性遺傳，為視網膜色素變性伴有神經性耳聾。其發病率占視網膜色素變性的8%——33%。在同時患有聾盲的患者中有50%為Usher綜合徵所致。在先天性耳聾的兒童中有3%——18%伴有視網膜色素變化變性。

2、Laurence_Moon_Biedl綜合症為肥胖多指智力地下等，且伴有視網膜色素變性。

3、Hallgren氏綜合症為常染色體隱性遺傳。是視網膜色素變性伴有先天性耳聾和共濟失調。

4、另外有引起脂紊亂的疾病和粘多糖貯積病等都可出現與視網膜色素變性相類似的改變。

視網膜色素性變-眼部併發症

白內障

視網膜色素變性病人的白內障發病率很高，我們統計能達80%，一般發生在晚期，常見多為晶狀體後囊下混濁，稱謂後極性白內障。這與一般的老年性白內障有所不同，後極性白內障發病時病變範圍比較小，往往對視覺不會造成很大的障礙。但是由於患有視網膜色素變性的病人，視野本來就狹窄或已成管狀，即使是很輕微的晶狀體混濁也會造成視力模糊。因此，患有視網膜色素變性病人並發白內障，如若發展到如此地步，及早手術往往是必要的。

青光眼

患有視網膜色素變性的病人，約有1%——3%並發青光眼的病例，多為開角性青光眼，閉角性很少。一般認為青光眼是與本病伴發，而非為併發症。

近視

約有50%的視網膜色素變性的病人伴發近視眼。特別是晚期病人，當予以加戴近視片，即便是不提高視力，病人也覺得好(詳見後語)。近視多見常染色體隱性遺傳。

玻璃體混濁

玻璃體混濁可達90%

中醫辨治

1、先天稟賦不足，命門火衰，陽衰不能抗陰，陰盛則陽氣內伏，神光不得發越，視功能不能正常發揮所致。

2、肝腎兩虧，精氣不足，目失濡養，陰精虧損，則陰不濟陽，陽氣虛不能為用致病。

3、脾胃虛弱，陽氣下陷，清陽之氣不能升騰溫煦清竅，且失清陽，溫煦而病。

現代研究表明，視網膜色素變性除上述病因和機體免疫功能下降外，常有氣滯血瘀等“實”象，這在微循環，眼血流動力學，血流變等研究中得到充分的認識和說明。

治療：現代中醫治療本病多從滋補肝腎，健脾益氣為主，配合疏肝活血之品，達到標本同治的目的。

經多年研究和幾千例臨床病例驗證，手術治療配合口服中藥的中西醫結合方法。不但能避免視功能的惡化，且能恢復一定的視力和擴大視野，這對單純的視網膜色素變性來說，無疑是探索到一個行之有效的治療方法。儘管他對晚期的視網膜色素變性的療效甚微，但也基本上改變了對視網膜色素變性無法治療的現狀。