小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵，又稱視網膜色素變性多指（趾）肥胖生殖器異常綜合徵、Biemond綜合徵、性幼稚、色素性視網膜炎多指畸形綜合徵等。臨床少見，其臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他異常等，為先天遺傳性疾病。由於患者無生育能力，遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。
基本介紹
- 別稱：視網膜色素變性多指（趾）肥胖生殖器異常綜合徵、Biemond綜合徵
- 就診科室：兒科
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指（趾）畸形
臨床表現,檢查,診斷,併發症,治療,
臨床表現
男性多見，兒童期發病，通常在10～15歲。
1.視網膜色素變性
常有視力減弱“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網膜炎所致，尚可見眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內障、斜視、近視或遠視、嬰兒性青光眼等眼部症狀。
2.性腺功能不全
外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性徵。國外報告該綜合徵有75%男患者出現性功能低下，50%女患者出現原發性或繼發性促性腺功能低下。
3.多指（趾）畸形
大多有多指（趾）或並指（趾），少數可出現指端分叉等其他指（趾）畸形。
4.肥胖
以軀幹為主。
5.智力低下
程度不等的智力低下。
6.生長發育緩慢
可呈侏儒狀態。
7.其他異常
有顱骨變形、骨質疏鬆、眼瞼下垂、皮膚色素斑等。
檢查
1.內分泌檢查
可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲狀腺、腎上腺功能無異常。
2.尿生殖激素檢查
尿中促性腺素明顯降低、24小時尿促卵泡素（FSH）含量低（常在6小白鼠子宮單位以下）、男性24小時尿17-酮類固醇含量低於正常、尿中性激素明顯減少。
3.B超檢查
可發現性腺（睪丸或卵巢）和子宮發育不良、隱睪等。
4.X線檢查
見顱骨變形、蝶鞍攝片正常，骨質疏鬆、多指（趾）畸形。
5.腦電圖檢查
腦電圖可有輕度異常，或可有癲癇樣放電。
6.睪丸活檢
曲精管內缺乏精子形成，但無曲精管透明變性及萎縮現象，間質細胞也無肥大改變。
7.眼底檢查
可發現視神經乳頭萎縮，視網膜血管硬化，視網膜色素沉著。
8.其他
超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查等可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。
診斷
本綜合徵臨床症狀多變，完全型較少見，根據上述臨床表現和實驗室檢查可做臨床診斷。
併發症
男患者出現性功能低下，女患者出現促性腺功能低下。可呈侏儒狀態，合併癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
治療
尚無特殊治療，可針對性腺功能不全治療，眼底病變藥物治療往往無效。其他視情況可予以手術治療，如先天性心臟病的治療，指（趾）畸形的治療和眼部治療等。驚厥時給予止驚劑治療。
