小頜畸形綜合徵是指以新生兒嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂、齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵的綜合徵，又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合徵、小下頜-舌下垂綜合徵、小頜大舌畸形綜合徵、吸氣性氣道阻塞綜合徵、Robin綜合徵、Pierre-Robin綜合徵等。本病徵引起的呼吸道阻塞可造成死亡，死亡率高達30%～65%，約占新生兒的1/5。
基本介紹
- 就診科室：外科
- 常見病因：與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關
- 常見症狀：鳥狀面容，齶裂，舌下垂等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
本病病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關。近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
臨床表現
1.鳥狀面容
本病徵均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。
2.齶裂
齶裂的發生率為50%～68%。
3.舌下
舌下垂，呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處於前位小頜後移畸形時，舌根失去支持即發生後垂，口咽峽縮小被堵引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，使下咽部胸食管內負壓增高，迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。本病徵的呼吸道受阻程度有很大差異，輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時，氣道基本通暢，呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
4.心血管病損
5.其他
本病徵可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗阻，有時可伴有喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由於下頜骨發育不全和齶裂，以及舌大占有較大空隙，且向後下垂移位所致。由於仰臥位時症狀更嚴重，此類患兒常有餵養困難，不易吸吮、吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。由於齶裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，易並發吸入性肺炎與中耳炎。
檢查
並發感染時，外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高；發生低氧血症時，PaO2下降PaCO2升高。根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖、心電圖等檢查。
診斷
根據臨床特點即可做出診斷。
鑑別診斷
需與21-三體綜合徵、DiGeorge綜合徵相鑑別。
併發症
治療
1.一般治療
加強餵養護理和營養，改善小頜畸形的程度，預防窒息和下呼吸道感染。
2.輕症氣道阻塞
取側俯臥位，並用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解症狀。
3.重症氣道阻塞
採取手術治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉，外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。術後增加攝入高能營養，使患兒增重並獲得體力。
