由於胸腺發育不全，末梢淋巴組織和血循環中缺乏T淋巴細胞，或T細胞功能障礙而致本類疾病。迪格奧爾格綜合徵(Di George’s syndrome)即先天性無胸腺或發育不全，是第三和第四咽裂囊發育缺陷的結果。屬於原發性細胞免疫缺陷病。
基本介紹
- 西醫學名：喬治綜合徵
- 英文名稱：Di George’s syndrome
- 其他名稱：迪格奧爾格綜合徵
- 主要症狀：先天性畸形
- 傳染性：無傳染性
基本信息,病因,臨床表現,治療療法,一般療法,抗感染療法,預後,
基本信息
英文名：Di George’s syndrome
中文名：迪格奧爾格綜合徵 ，喬治綜合徵
別名：conotruncal anomaly face syndrome（異常面容綜合症），Congenital Thymic Aplasia（先天性胸腺發育不全），Strong Syndrome（強綜合症），Thymic hypoplasia（胸腺發育不全）
病因
本病為非遺傳性，無家族性。由於胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。異常 的 產 生可能與子宮內一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形。本綜合徵是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因。
臨床表現
由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦症，低血鈣症傾向於生後1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯症和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生後3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應
治療療法
一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染：應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸。
(3)避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種凍乾卡介苗而致全身性播散致死。所以，應禁止接種牛痘、凍乾卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。
抗感染療法
預後
加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸。避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種卡介苗而致全身性播散致死。所以，應禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。
