顱面骨畸形綜合徵

基本概述

顱面骨畸形綜合徵（Hallermann-Streiff syndrome）又稱H-S綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合徵（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、頭面下頜與眼畸形綜合徵、先天性白內障鳥臉畸形綜合徵、先天性白內障和稀毛症綜合徵（cataracta congenita hypotrichosis syndrome）、Ullrieh-Fremety- Dohna綜合徵、Frangois綜合徵、Audry綜合徵Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合徵等。以頭面畸形、先天性白內障、毛髮稀少為表現特徵。

發病機理

（一）發病原因

病因未明。

（二）發病機制

顱面骨畸形綜合徵可能為常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。

臨床表現

1．頭面發育不全畸形：出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合徵之稱。

2．眼部畸形：先天性白內障系特徵病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

3．毛髮和皮膚異常：眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿髮。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。

根據顱面畸形、先天性白內障、毛髮稀少等三大特徵進行診斷。

輔助檢查

常規實驗室檢查一般無特異發現。

應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位（明顯者可達2cm）、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。

鑑別診斷

須與克汀病鑑別，血清T3、T4、TSH均在正常範圍。還須與兒童型早老綜合徵鑑別。

併發症：常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等。

預防方法

參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：

1．婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

2．孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。