小兒先天性面肌雙癱綜合徵

先天性面肌雙癱綜合徵即Mobius綜合徵,又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ綜合徵、von Graefe綜合徵、先天性展神經和面神經麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病徵以腦神經聯合麻痹、先天畸形及智力低下為特點。

症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,預後,發病機制,

症狀體徵

1.雙側面癱  可以是完全的或不完全的,表現為面部無表情運動,鼻唇溝淺,圓口,口唇音不清。幼兒期吸吮、餵養困難,兒童期可有口角流涎,食物殘留在頰部等現象。還有眼輪匝肌無力,下瞼外翻,淚液蓄積於下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎。
2.雙眼外轉受限  雙眼外轉均不超過中線,不能做水平掃視運動,當看左或右側目標時必須轉動頭位,但垂直運動及Bell現象正常。
3.眼位  多數病例呈內斜位,少數病例第一眼位可為正常。輻輳可正常或有缺陷,集合時瞳孔收縮正常。
4.其他腦神經障礙  舌下神經受損害表現為舌麻痹、舌萎縮變小,典型者變尖、有溝裂,舌下神經運動根受影響表現為咬合無力、軟齶運動缺陷、異常發音和語言發育遲緩。
5.其他發育異常  可見小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等。
6.智力低下。
7.腦電圖可有異常。

用藥治療

本病徵有多發性腦神經障礙,在嬰兒時期往往會到醫院就診,無論兒科、神經科或眼科都應注意患兒雙眼注視、頭位代償、視力及眼位情況。應根據檢查情況分別給予適當的治療。對有明顯內斜視影響外觀者,可行手術治療,由於眼外肌已有繼發改變,療效一般不佳。乳兒期出現哺乳困難、眼瞼閉合不全、反覆發作的角膜炎等,分別給予對症治療。

飲食保健

主要還是補充體內缺乏的維生素、蛋白質,多吃一些營養含量高的食物。

預防護理

參照先天性疾病預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病,預防應從孕前貫穿至產前:
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用  作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素  包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

病理病因

本病徵病因有多種認識,至今尚無結論。

疾病診斷

與染色體畸變疾病相鑑別。

檢查方法

實驗室檢查:
一般無特異發現。
其他輔助檢查:
應做X線、腦電圖、腦CT等檢查。腦電圖檢查可有異常。

併發症

可發生暴露性角膜炎,語言發育遲緩。並有多發畸形。

預後

本病徵尚無有效療法,但其病情是靜止性的,症狀可終生不變。可向家長說明,以解除後顧之憂。

發病機制

1.發病機制  一般認為發病有以下幾種學說:
(1)有害因子:可能系胎兒在宮內,特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用,使展神經、面神經、舌咽神經、舌下神經核發育不良,內側縱束也可能有缺陷。
(2)中胚葉學說:另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形,故又提出中胚葉學說,認為肌肉是原發性損害,先天畸形發生在胚胎期神經支配完成之前。
2.病理變化和分類  Huebner最先從神經病理檢查中證明本病系中樞神經系統發育異常,另有文獻報導證明腦神經核有發育不良。
Towfighi等(1979)將本病徵分為4組:①腦神經核發育不良或萎縮;②原發性周圍神經損害;③腦幹神經核的壞死灶;④肌病的。

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