5p綜合徵

5p綜合徵是第5號染色體短臂部分缺失所致，俗稱貓叫綜合徵，是一種部分單體綜合徵,是染色體結構畸變綜合徵中發病率較高的一種類型。發病率在1/50000~1/20000之間，在智力低下人群中約占1%，女孩發病多於男孩。大多數病例是父母生殖細胞中新發生的染色體結構畸變所引起，約有12%是雙親之一產生不平衡配子所引起。

5p綜合徵最具特徵性的特點是患兒的哭聲高亢，類似貓的叫聲。其他主要症狀有：生長發育遲緩嚴重的精神運動和智力低下；小頭畸形：滿月臉；眼距較寬、外眼角下斜、斜視，小頜畸形；肌張力低下；先天性心臟病等.多數患者可活至兒童期址，少數活至成年。隨著年齡的增長，貓叫似的聲音會消失，腔型也變得狹長。研究表明決定患者高音調的哭聲源於5p15.3的缺失，其他的症狀源於5p15.2的缺失。