Marinesco-Sjogren綜合徵

Marinesco-Sjogren綜合徵，又稱為遺傳性共濟失調-侏儒-智力缺陷綜合徵（Marinesco，1931）。基因定位於18qter，基因產物未明。病理上主要表現小腦明顯萎縮，可見雙核或空泡的浦肯野細胞，後者和顆粒細胞幾乎消失，輕度膠質增生。

診斷要點

臨床表現

本綜合徵出生後或嬰兒期發病，也有成年發病者，女性略多於男性。臨床以先天性白內障、小腦性共濟失調以及運動和智慧型發育遲緩為特徵。出生後立即或5歲前發現雙側白內障。小腦功能障礙表現為構音障礙、眼球震顫、軀幹及四肢共濟失調。部分患兒有斜視、先天性牛眼，並有肌張力低和進行性肌無力的慢性肌病表現。其他症狀如脊柱側凸、足外翻，跖、掌短，關節攣縮，身材矮小，性功能發育遲緩和輕度周圍神經損害表現。病毒感染後可出現橫紋肌溶解症。進展緩慢。

影像學檢查

影像學檢查可見脊柱側凸、畸形。CT/MRI可見小腦萎縮，或側腦室輕度增大。血清CK持續或間斷升高。肌活檢示肌纖維大小不一，有變性和再生，核內移，肌內膜結締組織增生和邊緣空泡，群組化現象。電鏡可見有邊緣空泡的肌纖維和病理改變明顯，表現為核膜緻密，染色顆粒濃縮，空泡和凋亡。

鑑別診斷

診斷主要依據白內障、小腦性共濟失調和智力發育不良三主征，以及脊柱畸形。要注意與先天性白內障、面部畸形和神經病綜合徵鑑別（congenital cataracts，facial dysmorphism & neuropathy syndrome，CCFDN）。兩病基因定位相近，後者基因定位於18q23-qter，亦為AR遺傳，主要表現為身材矮小，面部畸形，弓形足、馬蹄內翻足，脊柱後側凸和爪狀手；先天性小帶狀白內障，擺動樣眼震；感覺運動神經病；病毒感染後的橫紋肌溶解；共濟失調輕微，可有輕度的智慧型障礙和舞蹈動作，全麻可合併肺水腫和癲癎樣發作。兩種綜合徵的鑑別點在於CCFDN有明顯周圍神經損害，面部畸形，小角膜，但智慧型障礙、小腦性共濟失調和慢性肌病程度較Marinesco-Sjogren綜合徵輕。應與其他引起智力發育不全的遺傳性疾病如苯丙酮尿症鑑別。

治療概述

主要是對症治療，儘早摘除白內障，視力可改善。肢體活動訓練和神經營養藥物可能有幫助。