Marinesco–Sjogren氏綜合徵

疾病概述

又稱Garland –Moorehuse 氏綜合徵、Sjogren 氏Ⅱ型綜合徵，遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。

病因病理

病因未明。為常染色體隱性遺傳。可能為先天性代謝異常疾病。

臨床表現

特徵為白內障、共濟失調、侏儒和智慧型障礙。

男性多於女性，症狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障為兩側性和先天性，出生後4個月～5年出現，並非本病特異性表現，各病例有很大差異。軀幹、四肢共濟失調，構音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進展時呈痙性癱瘓，有時癲癇發作。智慧型障礙表現為運動和語言機能發育遲緩，程度輕重不等。常伴身體發育異常，如呆小病、性器官發育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。

鑑別診斷

（一）Lowe氏綜合徵 屬伴性隱性遺傳，僅見於正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內障，1月～1歲間出現代謝性酸中毒、胺基酸尿，持續數年消失，遺留特殊面容、白內障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。

（二）其它 參閱Louis- Bar氏綜合徵