遺傳性共濟失調-白內障-侏儒-智力缺陷綜合徵

【概述】

又稱Marinesco-Sjogren綜合徵。以白內障、共濟失調和智慧型缺陷為特徵，常染色體隱性遺傳，本綜合徵少見。

【病因和發病機制】

不明

【病理】

主要病理改變是小腦明顯萎縮，浦肯野細胞和顆粒細胞幾乎完全消失，輕度膠質增生。

【臨床表現】

女性略多於男性，出生後或嬰兒期就出現症狀，也有在成年發病者，故有學者將其分為幼兒型及成人型。本綜合徵具有3種特徵性症狀：白內障，小腦性共濟失調，智慧型發育不全。白內障為雙側性，出生後即可發現或5歲前發生。小腦功能障礙表現為構音障礙、眼球震顫、軀幹及四肢共濟失調。部分患兒有斜視，先天性牛眼，肌肉發育不良，肌張力低。年齡稍大的患者出現病理反射，其他症狀如脊柱側凸、足外翻、指(趾)畸形、性功能發育延緩。

【實驗室檢查】

本綜合徵無特殊的實驗室檢查，染色體核型分析無異常。

【電生理學和影像學檢查】

影像學檢查可見脊柱側凸、畸形，CT和MRI都可見到小腦萎縮，或側腦室輕度擴大。

【診斷】

主要依據白內障、小腦共濟失調、智慧型發育不全三大主要特徵，以及脊柱畸形，CT和MRI顯示小腦萎縮可協助診斷。

本綜合徵應與苯丙酮尿症鑑別。

【防治】

本綜合徵主要是對症治療，儘早摘除白內障。