隱性酸中毒（camouflaged acidosis）是1997年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：隱性酸中毒
- 外文名：camouflaged acidosis
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1997年
公布時間,出處,
公布時間
1997年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第六分冊》第一版。
隱性酸中毒
相關詞條
- 隱性酸中毒
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- 小兒腎小管性酸中毒
小兒腎小管性酸中毒是因遠端或近端腎小管酸化功能障礙引起的陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，屬常染色體顯性或隱性遺傳疾病，也可繼發於系統性紅斑狼瘡、鐮狀細胞貧血等疾病或藥物中毒。該病分為四型：Ⅰ型由遠端腎小管H+分泌障礙導致，表現為鹼性尿、腎鈣化；Ⅱ型由近端腎小管HCO3-重吸收缺陷引起；Ⅲ型為...
- 兒童腎小管性酸中毒
兒童腎小管性酸中毒是由於遠端或近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或排泌氫離子功能缺陷所致的高氯性代謝性酸中毒綜合徵，常伴電解質紊亂及腎鈣化。分為原發性和繼發性，前者多由常染色體顯性/隱性遺傳引起，後者可繼發於自身免疫病、腎臟疾病或藥物損害。根據腎小管受損部位分為四型：Ⅰ型（遠端型）表現為尿液pH值無法...
- 腎小管性酸中毒
1.Ⅰ型（遠端）腎小管性酸中毒 （1）原發性腎小管功能多有先天性缺陷，可為散發，但大多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳及散發病例。（2）繼發性主要因自身免疫性疾病、遺傳系統性疾病、與腎鈣化相關的疾病、藥物及毒物導致的小管損傷、小管間質病、慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、高草酸尿、腎移植等疾病導致。2...
- 近端腎小管性酸中毒
近端腎小管性酸中毒（proximal renal tubular acidosis，PRTA），又稱Ⅱ型腎小管性酸中毒，是因近端腎小管重吸收碳酸氫鹽功能障礙導致的高氯性代謝性酸中毒。原發性病例多與遺傳相關，常見於男性嬰幼兒；繼發性病例可由范可尼綜合徵、藥物中毒或全身性疾病引發。該病臨床表現為生長遲緩、乏力和多尿，實驗室檢查...
- 近側腎小管酸中毒
近端腎小管性酸中毒(proximalrenaltubularacidosis，PRTA)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功能有缺陷，腎HCO3-閾值降低，尿液過多丟失HCO3-使血漿中HCO3-濃度下降而產生的高氯性酸中毒。原發性PRTA絕大多數發生於男嬰和兒童，大多自幼起病，可能與遺傳有關；繼發性PRTA多有全身性疾病、藥物中毒...
- 小兒近端腎小管酸中毒
近端腎小管酸中毒是因近端腎小管先天缺陷或繼發損傷導致HCO3-重吸收減少及H+排泌障礙，引發高氯血症性代謝性酸中毒並伴隨鹼性尿的腎臟疾病。其病因分為原發性和繼發性兩類，前者與遺傳因素相關，後者多見於范可尼綜合徵、遺傳代謝病或藥物損傷。患者主要表現為生長發育遲緩、噁心嘔吐等代謝性酸中毒症狀，伴低鉀血...
- 丙酸血症
丙酸血症（Propionic Acidemia），又稱丙酸尿症，是一種常染色體隱性遺傳的有機酸代謝障礙疾病，主要由PCCA或PCCB基因突變導致丙醯輔酶A羧化酶活性缺乏，引起丙酸及其代謝產物蓄積。該病被列入《第一批罕見病目錄》第99項，屬於罕見病範疇。臨床表現為代謝性酮症酸中毒、高氨血症及神經系統損害，分為新生兒早髮型和遲...
- β-酮硫解酶缺乏症
β-酮硫解酶缺乏症，又稱線粒體乙醯乙醯基輔酶A硫解酶缺乏症，是由ACAT1基因突變引發的常染色體隱性遺傳代謝病。該病導致異亮氨酸代謝和酮體分解障礙，表現為酮症酸中毒、低血糖等症狀，嚴重者可出現昏迷或死亡。患者通常在5個月至2歲間首次發作，急性期表現為嘔吐、脫水、呼吸急促等症狀，尿氣相色譜質譜分析顯示2-...
- 先天性高乳酸血症
先天性高乳酸血症是一組遺傳性代謝缺陷疾病，由丙酮酸脫氫酶複合體等功能異常引發乳酸代謝障礙，導致血液乳酸水平升高及代謝性酸中毒。其遺傳機制多樣，包括X伴性、母系及自體隱性/顯性遺傳等類型。該病臨床表現多樣，新生兒期常見呼吸急促、肌張力低下，伴隨發育遲緩及器官擴大，中樞神經系統損傷可引發抽搐、共濟失調等。
- 小兒丙酸血症
為常染色體隱性遺傳，是丙醯輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導致丙酸不能轉化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。臨床表現 丙酸血症發病大多較早。重症患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮症酸...
- 異戊酸血症
異戊酸血症又稱為異戊醯輔酶A脫氫酶缺乏症，為常染色體隱性遺傳病，屬於有機酸代謝病。患者亮氨酸代謝缺陷，體內異戊酸及其代謝產物蓄積，引起代謝性酸中毒、多系統損害，致死率及致殘率很高。若能早期診斷、規範治療，大多數患兒發育良好，可以正常生活。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《
- 小兒糖原貯積病Ⅰ型
小兒糖原貯積病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是一種由遺傳性糖原代謝障礙引發的常染色體隱性遺傳病，又稱VonGierke病或葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症，兩性均可罹病。該病主要累及肝臟和腎臟，臨床表現為低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障礙及發育遲緩等症狀。GSD-Ⅰ的病因是肝、腎組織中葡萄糖-6...
- 生物素缺乏
生物素酶缺乏症屬常染色體隱性遺傳病，由BTD基因突變導致生物素酶活性降低，臨床表現包括喘息、智力運動發育倒退、代謝性酸中毒（合併呼吸性鹼中毒）、高乳酸血症等。新生兒型生後1周發病。診斷需通過血尿串聯質譜檢測、生物素酶活性測定及基因分析。治療需終生口服生物素製劑，急性期每日補充7.5mg生物素可快速緩解症狀，...
- 病毒性皰疹
此外，一般症狀較少，但在原發性病例，特別在營養不良兒和免疫缺陷兒，病情較重，可出現脫水、酸中毒，熱度可高達39～40℃，熱程2～3天。經過3～4天后痛感大都減輕，再過2～6天自愈。局部淋巴結腫大持續較久，有時可延長2～3周。⒊較少見症狀原發性感染也可在下列地點發生，但較少見。肺部感染非常少見。⑴...
- 眼腦腎綜合徵
眼腦腎綜合徵(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又稱Lowe綜合徵，是一種罕見的性連鎖隱性遺傳病。臨床上以先天性白內障、智慧型低下以及腎小管酸中毒為特點，男性多見，出生時缺陷即存在，但症狀多出現在嬰兒期或更晚。眼、腦、腎病變也可分別出現在不同年齡，導致診斷困難。病因 發病基因 (一)發病原因現已知...
- 非酮症高甘氨酸血症
導致血甘氨酸升高有兩種情況，其一為伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，屬於有機酸血症；另一種為甘氨酸分解過程障礙，由於基因突變使酶缺陷所致，其生化改變僅有高甘氨酸血症，不出現酮症酸中毒，故稱為非酮症高氨血症。病因與發病機制 為常染色體隱性遺傳。甘氨酸的正常代謝是經分解反應...
- 小兒甲基丙二酸血症
也稱甲基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經系統症狀。病因 本病呈常染色體隱性遺傳。由於甲基丙二醯輔酶A變位酶（維生素B無反應型）或輔酶腺苷鈷銨缺乏（維生素B反應型），使L-甲基丙二酸不能轉變為琥珀酸而在血中蓄積所致。
- 胱胺酸症
常於6月大時發生，因腎小管無法對水份，電解質，重碳酸鹽，磷酸鹽，鈣，肉鹼，葡萄糖及胺基酸等分子進行再吸收，而出現多尿，劇渴，脫水甚至酸中毒等症狀。 電解質及胺基酸等分子的流失，將使患者並發多種病症，包括：（1）低磷酸鹽佝僂症，常造成患者走路時的疼痛。（2）血鈣過低，造成手腳抽搐，嚴重偏低時將...
- Ⅱ型RTA
Ⅱ型RTA（近端腎小管性酸中毒）是一種由近端腎小管重吸收碳酸氫鹽功能障礙引起的代謝性疾病，屬於腎小管酸中毒的亞型。其臨床特徵為高氯血症性代謝性酸中毒，常伴低鉀血症、生長發育遲緩及多尿等症狀。該病分為原發性和繼發性兩類。原發性多見於男性嬰幼兒，與遺傳相關，部分可隨年齡自愈；繼發性常由全身性...
- 范科尼綜合徵
本綜合徵主要是對症治療，如糾正腎小管性酸中毒，抗維生素D佝僂病的治療等。無根治辦法，預後不良。常因繼發感染或腎功能衰竭而於兒童期死亡。(3)肝豆狀核變性(Wilson病)：本病系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因為血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低，銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅，大量銅沉積於肝
- 糖原積累病
糖原積累病是一組由酶缺陷引起的先天性糖代謝紊亂遺傳疾病，多屬常染色體隱性遺傳，發病存在種族差異。其病因主要為糖代謝物質異常積聚，導致多器官功能障礙。患者多於1歲內出現肝腫大、反覆低血糖及智慧型發育遲緩，特徵性體徵包括圓臉、腹膨隆和脂肪分布異常。感染易誘發酸中毒、高脂血症等代謝紊亂。診斷需結合空腹血糖...
- 甲基丙二酸尿
1、甲基丙二酸尿症是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病；2、本症由甲基丙二醯輔酶A至琥珀醯輔酶A的代謝障礙，導致體內甲基丙二醯輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害；3、嚴重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生兒、嬰幼兒期病死率很高...
- 豬應激綜合徵
豬應激綜合徵病因包括高溫、運輸、感染等外界刺激及遺傳易感性，皮特蘭豬等瘦肉型品種高發。臨床表現為猝死、高熱、背肌壞死等類型，伴隨肌肉僵硬、呼吸困難及肉質滲水等症狀。診斷需結合應激史、氟烷試驗等。防治以抗應激品種選育為主，輔以環境調控、補充硒與維生素E，重症採用鎮靜劑及糾正酸中毒。20世紀以來，隨著遺傳...
- 利氏病
利氏病是由英國神經科學家Leigh於1951年首次報導的遺傳性腦脊髓病，屬於線粒體能量代謝障礙性疾病。該病發病率約為1/40000，主要累及嬰幼兒及兒童，臨床表現為中樞神經系統進行性退行性損害，典型症狀包括呼吸困難、運動功能喪失及代謝性酸中毒。病變特徵為腦基底節和腦幹的對稱性亞急性壞死。目前尚無特效治療手段，患者...
- 酪氨酸血症
（3）腎功能損害，如胺基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。（4）血漿甲胎蛋白水平顯著升高。（5）血酪氨酸及琥珀醯丙酮增高。（6）尿4－羥基苯乳酸、4－羥基苯乙酸、4-羥基苯丙酮酸及琥珀醯丙酮水平增高。血或尿琥珀醯丙酮增高是診斷酪氨酸血症Ⅰ型的必要條件。（7）FAH等位基因致病突變，具有確診...
- 戊二酸血症
腦部中毒會先於血液中明顯的化學物質異常，一般像血糖過低，中度到重度的酸中毒以及高血氨這些代謝機能嚴重失常的徵兆會在病發的晚期才出現，此時應該視作非常緊急的狀況。診斷 診斷 可以用質譜儀或氣體色層分析檢測患者尿液或血液中有機酸的含量，一般而言，患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1gm/day)，而3羥基...
- 多種羧化酶缺乏症
兩種酶缺乏均可影響生物素依賴的羧化酶的活性,使脂肪酸合成、糖原異生及胺基酸的分解代謝發生障礙,乳酸、3-羥基異戊酸、3-甲基巴豆醯甘氨酸、甲基枸櫞酸及3-羥基丙酸等異常代謝產物在體內蓄積,出現不同程度的臨床症狀。診斷 當幼兒或青少年出現不可解釋的驚厥發作,並且伴有難以糾正的代謝性酸中毒,尤其是伴有酮症酸...
- Lowe氏症候群
診斷主要依靠DNA分析，治療以白內障摘除術、青光眼藥物控制及物理康復支持為主。腎小管酸中毒需補充電解質，佝僂病則通過維生素D和磷酸鹽治療干預。該症呈X連鎖隱性遺傳，男性患者占絕對多數，女性攜帶者可通過眼底檢查篩查。患者平均預期壽命為30-40歲，主要死亡原因為腎功能衰竭及呼吸道感染。家族遺傳史者建議進行產前...
- 果糖代謝缺陷
果糖代謝缺陷是一種由常染色體隱性遺傳引起的代謝性疾病，因體內特定酶缺乏導致果糖代謝障礙。該病在瑞士的發病率約為1/20000，患者攝入果糖或蔗糖後可誘發低血糖症狀，表現為出汗、震顫、頭暈、噁心及嘔吐，嚴重時出現驚厥或昏迷。長期攝入會導致近側腎小管酸中毒、磷酸尿、肝硬化等併發症。診斷需結合肝臟活檢酶活性...
