胱胺酸症為一溶小體貯積症，因第17對染色體短臂13位置（17p13）的箱數基因發生缺損，導致將胱胺酸（胱氨酸）攜出溶小體的運輸酉每（轉運）功能異常，使得胱胺酸堆積在細胞的溶小體上，進而造成組織及器官的病變。
類型,發生率,遺傳模式,臨床表征,生長遲緩,出現狀況,其他,診斷,治療,預後,
類型
依發病時間及疾病嚴重度可分為三型：一，腎病變型/幼兒型（腎病cystinosis）;二，中間型/青少年型（中級cystinosis）;三，非腎病變型/成人型（非腎病cystinosis）。其中以腎病變型/幼兒型最為常見，症狀也最為嚴重。
發生率
目前此症已列為我國公告罕見疾病，據估台灣地區的發生率應為萬分之一以下。
遺傳模式
為體染色體隱性遺傳疾病，表示父母親為各帶一個突變的基因，下一代每一胎不分性別將有四分之一的機率罹患此症。
臨床表征
腎病變型/幼兒型患者在初生的頭幾個月通常無症狀，但到了6至9個月大時即漸漸出現厭食，嘔吐，多尿，生長遲緩的情形，並出現腎臟等器官的病變。腎臟的臨床表現主要是范可尼氏症候群。
范可尼氏症候群（腎小管范可尼綜合徵）：
常於6月大時發生，因腎小管無法對水份，電解質，重碳酸鹽，磷酸鹽，鈣，肉鹼，葡萄糖及胺基酸等分子進行再吸收，而出現多尿，劇渴，脫水甚至酸中毒等症狀。
電解質及胺基酸等分子的流失，將使患者並發多種病症，包括：（1）低磷酸鹽佝僂症，常造成患者走路時的疼痛。（2）血鈣過低，造成手腳抽搐，嚴重偏低時將妨礙心臟的正常傳導。（3）偶有低血鈉及低血鎂的情形發生。（4）骨齡會較實際年齡落後。
因腎絲球的逐漸損壞，而出現嚴重的生長不良及腎絲球過濾率的逐漸減少，10歲左右即可能發生腎臟衰竭。
角膜胱胺酸結晶體（角膜）胱氨酸結晶：
患者常在2-3歲時出現畏光的症狀，經角膜檢查，可發現眼睛角膜的胱胺酸結晶體（角膜晶體），可在1歲之前發生。未經治療的腎病變型患者在16個月大後常可發現此一表征。
此外常出現視網膜病變（周邊視網膜病變），反覆的角膜損傷（經常性）角膜糜爛，視覺敏銳度變低等表征。有些幼年即發生眼睛病變的患者甚至會導致失明。
生長遲緩
通常在六個月大時發現
出現狀況
可能出現甲狀腺低下，腦下垂體性腺功能及胰島素分泌失調等。
其他
智力正常，但在疾病後期可能出現腦萎縮及神經學上的病變。
中間型/青少年型腎臟病變的症狀較為輕微，發生時間也較晚，通常在6-8歲時發病。
非腎病變型/成人型此型的病徵為眼睛及骨髓上有胱胺酸的結晶體，通常只會出現畏光的症狀。
診斷
治療
研究發現半胱胺酸（半胱胺酒石酸，藥品名為Cystagon）的藥物治療，為胱胺酸症的首選治療方式，此一游離態的硫醇類物質，能自胱胺酸結構物中溶解出90%以上的胱胺酸細胞，將能有效控制腎病變型患者的病程進展。
診斷後，應儘速提供治療;若能於出生後一個月內即開始進行，常能獲得最佳的治療成效，並有助於腎臟的生長，避免腎功能的惡化。長期治療發現，雖然無法治癒疾病，但可顯著地避免患者晚期併發症的發生。
在副作用上可能出現噁心及嘔吐，但可能是因藥物帶有不悅的氣味跟味道所致;最近研究建議可搭配使用胃腸用藥─奧美拉唑，以改善腸胃上的不適。
但需注意的是，口服半胱胺酸的藥物治療，並無益於改善角膜胱胺酸結晶體，因此建議患者可使用半胱胺氫溴化物（半胱胺鹽酸鹽）眼藥水，能於數月內減輕角膜胱胺酸結晶體，數周內減輕眼睛的畏光，而戴深色或太陽眼鏡，也減低日光照射所帶來的畏光情形。
主要的治療目標，為補充因腎臟病變所造成的電解質，胺基酸等物質的流失，包括水份，鈉、鉀、磷、鈣、鎂、維他命D...等，其攝取的量須根據患者的狀況而定，並宜定時監測以達身體所需。
若發生甲狀腺低下，腦下垂體性腺功能等內分泌失調的問題，則可接受相關的內分泌藥物治療。
預後
當腎臟功能逐漸惡化至腎衰竭時，患者通常需接受血液或腹膜透析等治療，並可能需考慮腎臟移植。腎臟移植後，即使是胱胺酸結晶體沉積在移植後的腎臟上，但仍不會產生范可尼氏症候群，較常可能出現移植後的排斥情形，患者需定期返診追蹤，以即時提供相關治療
