豹皮綜合徵

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臨床表現

豹皮綜合徵(Leopard syndrome)也稱多發性黑痣綜合徵、瀰漫性黑痣綜合徵、心臟皮膚綜合徵、神經心肌病性黑痣病、Moynahan綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點為多發性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾、中樞神經異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

檢查

實驗室檢查: 內分泌檢查可發現性腺發育不全表現,並發感染外周血象白細胞計數和中性粒細胞增高
其它輔助檢查: 做X線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B超檢查、腦電圖檢查。 1.心電圖檢查 出現異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T異常改變等。 2.X線檢查 做X線胸片 骨片檢查, 可發現骨骼的各種畸形和異常病變。 3.腦電圖檢查 腦電圖可見異常波形 4.B超檢查 發現卵巢缺如隱睪等病變。 

治療

對本病徵目前尚無特殊治療,採取對症、支持療法。

併發症

伴有多發性畸形和神經系統功能障礙,如智力低下 癲癇等

預防

積極預防遺傳性疾病,做好遺傳病諮詢工作 

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