豹皮綜合徵的規範名稱為豹斑綜合徵（Leopard Syndrome），也稱多發性黑子綜合徵（multiple lentigines syndrome）、瀰漫性黑子病、心臟皮膚綜合徵、進行性心肌病性黑子病等。為一常染色體顯性遺傳性疾病，主要特點為多發性黑子、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、生長發育遲緩、神經性耳聾及中樞神經異常等，全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
基本介紹
- 別稱：豹斑綜合徵、多發性黑子綜合徵、瀰漫性黑子病、心臟皮膚綜合徵等
- 就診科室：兒科
- 常見病因：常染色體顯性遺傳
- 常見症狀：全身皮膚多發性黑子、心血管異常、骨骼異常、神經性耳聾、泌尿生殖系統異常、眼異常、神經精神異常等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
本徵為常染色體顯性遺傳性疾病。
臨床表現
1.皮膚表現
全身皮膚散在黑子，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀幹部較多，也可出現於四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。
2.心血管異常
肺動脈狹窄，心肌病，主動脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T改變等。
3.骨骼系統
病變一般較輕，可出現發育障礙、眼距過寬、漏斗胸、脊柱後凸、側彎等，頭面骨發育異常、下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發育不良等。
4.神經性耳聾
此種病變較為少見。
5.泌尿生殖系統
性腺發育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發育不全、隱睪等。
6.眼
斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。
7.神經精神系統
輕、中度智力障礙、生長發育遲緩、自主神經系統紊亂、癲癇等。
檢查
內分泌檢查可發現性腺發育不全表現，並發感染外周血象白細胞計數和中性粒細胞增高。
做X線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B超檢查、腦電圖檢查。
1.心電圖檢查
出現異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T異常改變等。
2.X線檢查
做X線胸片、骨片檢查,可發現骨骼的各種畸形和異常病變。
3.腦電圖檢查
腦電圖可見異常波形。
4.B超檢查
發現卵巢缺如隱睪等病變。
診斷
本症除多發性黑子外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。
治療
對本病目前尚無特殊治療方法，採取對症、支持療法。
預後
本病徵預後較差。
