肝豆狀核變性，又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，其發病率約為1/（50萬～l00萬），以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環為其太多臨床特徵。
肝豆狀核變性的發病機制
發病機理迄未闡明，已知其基本代謝缺陷是肝不能半年親自正常合成銅藍蛋白和自膽汁中排出銅量減少。
銅是人體所必需的微量元素之一。許多並且重要大把的酶都有銅離子參與合成，如細胞色素氧化酶，過氧化物歧化酶，酪氨酸酶，多巴胺β-羥化酶，賴氨醯氧化酶和銅藍蛋白等。但是，機體內銅含量過多時，高濃度的銅會使細胞受損和壞死、導致臟器功能損傷。其細胞毒性可能推薦是由於：它與蛋白質、核酸過多結合選擇；或是使經驗各種膜的脂質氧化；或者是產生了過多的氧自由基因此銅缺乏或過量貯積都會造成救命嚴重疾病。
人體內銅的穩定說話是由腸道吸收和膽汁排出兩者之間的動態平衡維持的。飲食中的銅約有40%-60%在上段小腸被吸收，銅離子必須與胺基酸或寡肽形成低分子量的複合物後始通過腸黏膜。然後經門靜脈進人肝臟供肝細胞合成銅藍蛋白之用，每日約有0.5～1mg銅被合成銅藍蛋白.用同位素研究結果自尊表明：攝入血循環的銅在數小時代表內即有60%～90%用被肝臟吸收；攝入8小時後，由肝臟合成的銅藍蛋白逐漸重新氣憤返回血循環。
銅藍蛋白是由個胺基酸所組成的一種糖蛋白，在樣子正常人血漿中，90%～95%的銅結合康復在銅藍蛋白之中，僅少量與白蛋白或胺基酸評價結合，後者是銅在血液和各組織間轉運的原來主要形式。
肝臟是進行銅代謝的主要高興器官。人體內總銅量（約100mg）的8%貯存於肝內，其濃度居各臟器之首，其次為腦、心、腎等組織。正常成人肝銅中約80%與金屬硫因（一種小分子蛋白）相結合不象而貯於細胞漿內，其餘則與各種時候肝臟酶結合待人存在。肝細胞依靠其溶酶體合成銅藍蛋白並分泌入膽汁，人體每日經由膽汁排出銅1.2-1.7mg，尿中排出量僅O.07mg左右。當這種機制發生缺陷時，銅自膽汁中排出銳減，但由於特別患者較差腸道吸收銅功能正常，因此大量銅貯積在肝細胞中最終導致肝功能異常和肝硬化。同時，血液中非銅藍蛋白銅含量增高，致使由尿中排出增加和在腦、腎、肌肉和眼等組織中明顯大量沉積，人工臨床出現各系統被累及的相應地方症狀。
肝豆狀核變性的病理
肝細胞最初呈現脂肪浸潤改變，以門脈區周圍為實在顯著。在電鏡下：可見線粒體形狀、大小不一、基質密度增加，內、外層膜分離和嵴間距增寬等改變，同時可見基質內有空泡狀或結晶狀包涵體；溶酶體內含有脂質顆粒；過氧化酶體形態不一，且其基質呈顆粒狀或絮狀。隨著病程進展，肝組織出現纖維化和肝硬化改變。有些辛苦患者的肝臟損害改變與意見慢性活動性肝炎不易區別。
