肝豆狀核變性的眼部表現

疾病別名

Wilowson病

疾病分類

眼科

疾病概述

肝豆狀核變性的眼部表現：目的分析肝豆狀核變性（WD）眼部病變的特徵和發病情況，提高對此病的認識。方法對6年來我院確診的91例WD患者的資料進行回顧性分析，記錄其一般情況、家族史、症狀與體徵、銅代謝生化及眼部檢查結果等，結果眼部有異常表現者81例（89.0%），角膜K-F環陽性者72例（79.1%），K-F環表現首先出現角膜上下緣棕褐色顆粒沉積，逐漸擴大為環繞角膜的色素帶，鞏膜黃染26例（28.6%），白內障10例（11.0%），瞳孔對光反射遲鈍5例，瞳孔對光反射消失3例，雙眼細震顫2例，未見眼底異常和視力下降病例。結論WD的眼部異常率高，K-F環和白內障是WD的重要體徵，有神經系統症狀的WD患者K-F環亦可為陰性。

疾病描述

肝豆狀核變性又稱Wilowson病，由於銅的代謝障礙所致，為罕見的常染色體隱性遺傳病，多發生於10－25歲。

症狀體徵

主要病變為基底節結變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環為特徵性眼部表現。裂隙燈檢查可見角膜緣內有1－3mm寬的色素顆粒組成的環，呈棕黃色或略帶綠色，位於角膜後彈力層及附近組織內，色素環與角膜緣間有一透明帶。晶狀體前囊或囊下葵花狀渾濁。可伴有眼肌麻痹、眼球震顫及夜盲等。

疾病病因

Wilowson病由於銅的代謝障礙所致，為罕見的常染色體隱性遺傳病。

診斷檢查

根據臨床即可診斷。

治療方案

積極治療原發病。

特別提示

1、口服驅銅藥物如服用PCA，此藥副作用可引起維生素B6 缺乏的神經炎，應適當補充維生素B6；服用DMSA，應適量服用碳酸氫鈉，防止酸鹼失衡；抑制Cu銅吸收的Zn鋅製劑和肝豆片，最好和青黴胺不同時服用，間隔2小時。

2、另外，給予飲食治療的同時，應注意忌用興奮神經系統的食物，如濃茶、咖啡、肉湯、雞湯等食物，以免加重腦損害；對病情嚴重、進乾食易嗆及吞咽困難者，烹飪方法採用蒸、煮、燴、燉的方法，將食物製成半流質或軟飯。禁止使用銅製的炊具、器皿燒煮食物。

3、禁用含銅高的食物：肥豬肉、動物內臟和血、小牛肉等；各種豆類、堅果類和菌類、貝類、牡蝸和蝦蟹類；龍骨、娛蛤、烏賊、魷魚、河蚌、螺獅、全蠍、僵蠶等動物性中藥，以及朱古力、可可、咖啡等。

4、適宜日常攝食的低銅食物：如精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉、馬鈴薯、小白菜、蘿蔔、藕、莖藍、桔子、蘋果、桃子及砂糖、牛奶（不僅低銅，而且長期服有排銅效果）。

5、一般情況下，症狀前期或具有較輕臨床表現的肝豆狀核變性患者，經過正規、系統的驅銅療程和輔助治療，絕大多數病人病情緩解，能達到於正常人相仿的生活質量和壽命。故提高警惕，早期診斷與正規、系統的治療對獲得良好的預後極為重要。患者病情大多數也可有不同程度的改善，得到延長其生命和改善生活質量，少數患者還可能獲得出乎意料的療效。