肝豆狀核變性病

本病又稱Wilson病，為先天性銅代謝異常所致，屬常染色體隱性遺傳。病人每日從飲食中攝取的銅，從腸吸收入血超過正常，至肝後，因肝細胞溶酶體功能異常，銅藍蛋白合成障礙以及銅從膽汁排泄減少，銅在肝貯留，可引起肝脂肪和糖原沉積、炎症、纖維增殖、細胞壞死以至肝硬化。其餘的銅與白蛋白結合成疏鬆的複合物從肝釋放入血，在其他組織沉積並引起損害，特別以腦、角膜、腎為重要。銅在腦廣泛沉積，引起神經元損害、壞死，出現各種運動障礙和精神異常；在角膜後彈力層沉積，於角膜周圍形成綠棕色或棕銹色具有診斷特徵性的Kayser-Fleischer(K-F)環。

基本介紹

• 中文名：肝豆狀核變性病
• 外文名：hepatolenticular degeneration

病因及常見疾病

肝豆狀核變性的病因是位於第13對染色體長臂上13q，突變所致血漿銅藍蛋白含量減少引起的銅代謝障礙，屬常染色體隱性遺傳，進一步研究發現患者的肝溶酶體缺陷，使銅排泄到膽汁受限，從而促使過量銅在體內蓄積，肝臟合成銅藍蛋白減少，使血漿銅藍蛋白調節作用削弱，從而胃腸道吸收銅增加。

鑑別診斷

根據肝損害或錐體外系症狀等臨床表現，結合血銅、24h尿銅、銅藍蛋白、角膜K－F環、肝臟/頭顱影像學等輔助檢查結果綜合分析後明確診斷；診斷依據參考中華醫學會2008年發布的《肝豆狀核變性的診斷及治療指南》。

檢查

特徵性實驗室檢查：血漿銅藍蛋白減少，低於20mg/dl；血清總銅減少。血清直接反應銅增高；尿銅排出增多。肝活檢肝細胞含銅量增多。

治療原則

現如今用於治療Wilson病的藥物包括青黴胺、曲恩汀、四硫鉬酸銨及鋅劑等。Wilson病一經診斷，則需終身治療。

治療主要為防止銅繼續在組織累積並將已沉積的銅移去。排銅首選青黴胺，也可用二巰基丙醇(BAL)，但療效較差；其次二鹽酸三乙烯四胺。應採用低銅飲食；硫酸化鉀在進餐時服用，可減少銅從胃腸道吸收。對肝、腦症狀，給予對症治療。