原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反覆感染，嚴重威脅生命。聯合性免疫缺陷病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。
基本介紹
- 西醫學名：聯合性免疫缺陷病
- 所屬科室：婦兒科 - 兒科
- 多發群體：常發生在嬰幼兒
- 傳染性：無傳染性
- 是否進入醫保：是
概述,類別,
概述
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反覆感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬於本組。我國各類原發性免疫缺陷病的確切發病率尚不清楚，其相對發病百分率大致為體液免疫缺陷占50%，細胞免疫缺陷10%，聯合免疫缺陷30%，吞噬細胞功能缺陷6%，補體缺陷4%。
類別
（1）重症聯合性免疫缺陷病：本病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。患者血循環中淋巴細胞數明顯減少，成熟的T細胞缺如,可出現少數表達CD2抗原的幼稚的T細胞。免疫功能如，無同種異體排斥反應和遲髮型過敏反應，也無抗體形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能與幹細胞分化為T、B細胞發生障礙或胸腺及法氏囊相應結構的發育異常有關。病變主要表現為淋巴結、扁桃體及闌尾中淋巴組織不發育；胸腺停留在6～8周胎兒的狀態，其中無淋巴細胞或胸腺小體，血管細小。患兒由於存在體液和細胞免疫的聯合缺陷，對各種病原生物都易感，臨床上常發生反覆肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、敗血症等。在治療方面可選用正常骨髓幹細胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供體骨髓中T細胞介導的移埴物抗宿主反應（GVH）往往是造成治療失敗的嚴重問題。
約有25%～50%的重症聯合免疫缺陷病例，主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶（adenosinedeaminase，ADA）有關。一則嚴重影響細胞DNA包括淋巴細胞DNA的合成代謝，同時由於三磷酸脫氧腺苷在淋巴細胞的堆積，後者對淋巴細胞尤其是T細胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細胞的ADA有助於診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細胞可一定程度地改善其免疫功能狀態。
（2）伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病：本病又稱Wiscott－Aidrich綜合徵，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見於男孩，臨床表現為濕疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現為對多糖類抗原的體液免疫應答不全，患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的細菌特別易感。隨著年齡增長，逐漸出現細胞免疫缺陷，易患病毒和卡氏肺孢子蟲感染。因血小板功能下降而常伴明顯的出血傾向。血中IgM明顯減少，IgG正常，在有些患者IgA、IgE可升高，淋巴細胞數通常正常。各種疾苗接種後，抗體形成反應微弱，T細胞功能欠佳，遲髮型變態反應不良，患者中惡性淋巴瘤發病率較高。骨髓移植對有些患有一定療效。
（3）伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病：本病是常染色體隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病，臨床特點包括小腦性共濟失調，眼結膜和皮膚毛細血管擴張，反覆鼻竇及肺部感染等。過去認為本病是一種神經系統疾病，目前已知除神經系統外，血管、內分泌及免疫系統均可受累，40%患者顯示選擇性IgA缺陷。
患者胸腺發育不良，淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏，皮質髓質界限模糊。淋巴結無濾泡形成，漿細胞也少見。關於本病出現多系統異常的機制，尚無一致的見解，可能與DNA修復功能障礙有關，患者並發惡性淋巴瘤的機率甚高。
