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疾病分類
皮膚性病科
疾病描述
本病為常染色體隱性遺傳病，出生後1～2月內即開始發病，常在2歲內死亡。
症狀體徵
病兒對細菌感染、真菌感染和病毒性感染缺乏抵抗力，故感染接踵發生，連綿不斷。可發生膿皮病、病毒疹、濕疹、紅皮病、腹瀉和肝脾腫大等。如患麻疹則病程長，皮疹持續時間亦長。皰疹、水痘、風疹等感染特別嚴重。種牛痘後常引起全身性牛痘疹而死亡。接種卡介苗也可引起全身性進行性結核病。臨床上本病與先天性缺γ球蛋白血症的區別主要是後者的細胞免疫功能正常，故病毒感染時其病程與一般兒童無異。
疾病病因
患者不能自己合成免疫球蛋白，細胞免疫功能幾乎完全缺乏。
病理生理
患者不能自己合成免疫球蛋白，出生6個月後血清免疫球蛋白總量常低於250mg/L。外周血淋巴細胞數常低於1.5×109/L。這些淋巴細胞沒有免疫功能。全身淋巴樣組織幾乎完全缺乏，其中只有間質的網狀細胞，沒有淋巴細胞和漿細胞。胸腺極度發育不良，重量在1g以下，不含淋巴樣細胞，也無哈氏(Hassal)小體。
細胞免疫功能幾乎完全缺乏，異體皮膚移植後不發生排斥反應，皮片能長時期地存活。DNCB致敏常呈陰性反應。外周血淋巴細胞體外培養試驗，對植物血凝素無反應，即幾乎完全沒有轉化的母細胞出現。
診斷檢查
實驗室檢查，結合臨床表現即可診斷。
治療方案
本病的治療可用γ球蛋白定期肌內注射和套用轉移因子，亦有報告骨髓移植可取得良好效果。
