毛囊性魚鱗病

毛囊性魚鱗病是指臨床表現為全身性角化過度，伴呈肉色與刺狀的泛發性皮膚毛囊突起，好發於嬰兒面部，也稱為脫髮性棘狀毛囊角化病、Siemen綜合徵。全身症狀差異大。男女發病率之比為5:1。

基本介紹

• 別稱：脫髮性棘狀毛囊角化病、Siemen綜合徵
• 英文名稱：follicular  ichthyosis
• 就診科室：皮膚科
• 多發群體：男嬰
• 常見發病部位：面部
• 常見症狀：全身性角化過度，伴呈肉色與刺狀的泛發性皮膚毛囊突起，先天性非瘢痕性禿髮和嚴重畏光

病因

本病病因尚未明確。可能為X染色體連鎖隱性基因遺傳，也可能為常染色體顯性遺傳的類型。

臨床表現

毛囊性魚鱗病的男女發病率之比為5:1。臨床特徵為全身性角化過度，伴呈肉色與刺狀的泛發性皮膚毛囊突起，先天性非瘢痕性禿髮和嚴重畏光，出生時可有輕度的火棉膠嬰兒表現。眼部病變有角膜混濁、糜爛和角膜炎；全身性病變差異較大，包括生長遲緩、精神發育障礙、癲癇發作、反覆的皮膚和呼吸道感染、脊柱缺陷、腎畸形和疝。

檢查

組織病理學檢查提示：毛囊過度角化，皮脂腺異位或缺乏，小汗腺正常。毛囊之間表皮正常，無炎症反應。

診斷

根據病史，皮損特點，組織病理學特徵性即可診斷。

治療

毛囊性魚鱗病無特效療法。對於毛囊角栓性丘疹，可內服維生素A和維生素E，外用0.05%～0.1%維A酸霜、20%尿素霜，以及潤膚劑防止皮膚過於乾燥。毛髮移植可以改善脫髮。對患者及家族成員進行遺傳學指導，避免近親結婚。