肛門和直腸畸形在新生兒期發病率為0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多見，有一定的家族關係。常以低位腸梗阻而就診，嚴重影響患兒生命。本症是正常胚胎髮育期發生障礙的結果，胚胎髮育障礙發生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。因類型較多，臨床表現不一，出現症狀時間也不同，大多數患兒無肛門，仔細檢查會陰部，即可發現。主要表現為低位腸梗阻的症狀。
基本介紹
- 英文名稱：congenital malformations of the anus and rectum
- 就診科室：兒科
- 多發群體：男性患兒
- 常見病因：與妊娠期尤其妊娠早期受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關
- 常見症狀：患兒無肛門，出生後無胎糞排出，腹部逐漸膨脹，進食後嘔吐等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
本症是正常胚胎髮育期發生障礙的結果，胚胎髮育障礙發生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。引起發育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素（藥物、機械、供血障礙等）均可發生畸形。與遺傳因素也有關，極少數患者有家族史。
臨床表現
因類型較多，臨床表現不一，出現症狀時間也不同，大多數患兒無肛門，仔細檢查會陰部，即可發現。主要表現為低位腸梗阻的症狀。多數病例於出生後逐漸出現症狀。肛門直腸閉鎖者，出生後無胎糞排出，腹部逐漸膨脹，進食後嘔吐，吐出物為奶，含膽汁和糞樣物，症狀進行性加重，並出現脫水、電解質紊亂，可引起腸穿孔等合併症，1周內可死亡。肛門直腸狹窄和合併瘺管者可因瘺管的粗細及位置不同，臨床表現有很大差異。一般男孩無肛合併直腸後尿道瘺者，瘺管多較細，腸梗阻症狀多較明顯，並可出現尿中帶胎糞或氣體等症狀，在尿道口、尿布上沾染極少量胎糞。肛門處無孔道，多能早期被發現而就診。如未得到及時診治，可反覆發生尿道炎。肛門直腸狹窄和女孩合併低位直腸陰道瘺者，瘺管多較粗大，可通過瘺管排便，腸梗阻症狀多不明顯，常在數月後因添加輔食，大便變稠厚，才出現腸梗阻症狀。由於經常排便不暢，糞便積聚在結腸內可形成堅硬的糞石，或繼發巨結腸，多數影響生長發育，也可引起陰道炎或上行感染。檢查肛門，常見臀部平圓，臀溝變淺，肛門處無孔或僅有一痕跡。低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。
檢查
1.尿液檢查
含有明確胎糞或顯微鏡檢查存在有鱗狀上皮細胞，則為直腸尿道瘺和直腸膀胱屢形成。
2.血象檢查
有感染時白細胞和中性粒細胞增高；有貧血時血紅蛋白濃度下降，紅細胞計數減少。
3.血生化檢查
可有水電解質紊亂，應做血鈉，鉀，氯，鈣，鎂和血pH值，肌酐等檢查。
先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上並不困難，但主要的是如何正確測定閉鎖的高度，直腸盲端與恥骨直腸肌的關係和有無泌尿系瘺以及骨骼畸形存在。
4.X線倒置位攝片法檢查
X線檢查為必不可少的診斷措施，Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X線倒置位攝片法了解直腸末端氣體陰影與會陰皮膚之間距離作為判斷畸形位置，至今已被沿用了半個多世紀，其後Stephens提出了在倒置側位片從恥骨中點向骶尾關節的連線，即PC線，這條連線相當於恥骨直腸環後部位置，Kelly又加以補充描述，同上側位情況，新生兒坐骨嵴陰影猶如一逗號“，”，在其上端（Ⅰ點）作一條與PC線相平行的平行線，此處相當於恥骨直腸肌中央纖維平面，環抱直腸或瘺管或圍繞泄殖腔，陰道或尿道，Smith提出在PC線以上為高位，PC線與Ⅰ點之間屬中間位，低於Ⅰ點的連線為低位畸形，這對決定治療措施，選擇手術方式有重要意義，1970年墨爾本國際小兒外科學術會議上一致認為這種X線的判斷方法較為正確，現已為國際上公用的判別方法。
診斷
根據肛門外形，合併瘺管，初步診斷不困難，但確定畸形類型需進一步檢查。
1.臨床檢查
生後會陰部無肛門或僅有一痕跡，無胎糞排出，診斷即可確定。肛門皮膚與直腸間有膜狀隔，患兒哭鬧或腹壓增加時，可見肛門處向外膨出，有時並可透過皮膚看到貯積的胎糞。如直腸盲端與皮膚間有一定距離，可將指尖放在肛門痕跡部位，當小兒哭鬧時，若手指有衝擊感，說明距離較近，否則多為高位閉鎖。合併會陰或陰道瘺者，可用探針探入瘺管，將頂端轉向肛門側，以手指在肛門處觸摸，若能觸及探針，可估計其間距離（也可採用穿刺抽吸法，測量抽出胎糞時針尖進入的深度，以判斷盲端與皮膚的距離）。會陰和前庭瘺體檢時可看到，並可測定瘺口的大小。如胎糞自處女膜內排出，則為陰道瘺。直腸膀胱瘺和直腸尿道瘺，尿內有糞便即可確診。
2.X線檢查
常用的方法為倒置拍側位片法，須於生後24小時檢查，因吞咽的空氣約20小時才能達到直腸盲端，否則易將盲端估計過高。直腸盲端位於P-C線上方者為高位型，下方者為低位型，在P-C線下，但仍在M線（坐骨結節上2/3和下1/3交接點與P-C線平行的線）上方者，為中間位型。
鑑別診斷
和其他病因引起的腸梗阻相鑑別，通過臨床特點和輔助檢查確診。
治療
1.取頭低平臥位，放置導尿管，皮膚消毒範圍包括腹部、會陰及下肢。
2.穿刺孔的位置選擇：臍與劍突之間的中線，距臍1～2cm放置第一個5mmTrocar,然後在兩側腹置兩個5mmTrocar，有時需在左下腹放置第四個Trocar便於操作。
3.對沒有行結腸造瘺的新生兒，直腸盲端擴張明顯，可以通過經腹壁穿刺腸腔減壓，或經尿道、陰道通過瘺管向直腸內插管洗腸減壓。
4.腹腔鏡下切開直腸和乙狀結腸系膜的腹膜返折處，超聲刀或電刀燒灼離斷腸管系膜，靠近系膜根部結紮、離斷直腸上動靜脈和乙狀結腸動靜脈；提起直腸，貼近直腸壁向遠端分離，當直腸逐漸變細成錐形時，可顯現至尿道或陰道的瘺管。
5.靠近尿道或陰道壁處，切斷屢管（縫線結紮、切開縫合器或鈦夾）
6.把鏡頭從正中Trocar導人，直視盆底，分離盆底的脂肪組織，顯露盆底兩側恥骨尾骨肌肌腹。
7.用電針刺激找到外括約肌中心點，經肛門外括約肌的中心縱行切開皮膚1.5cm。刺激肌肉的同時，在腹腔鏡下可以清晰地看到盆底肌肉的收縮反應，辨認肌肉收縮的中心。
8.從會陰肌肉的收縮中心用Trocar向盆底穿刺，在腹腔鏡監視下從盆底恥骨尾骨肌兩肌腹之間中心穿出。退出針芯，用10mmTrocar導入，形成盆底隧道
9.經隧道導人抓鉗，將直腸（結腸）從隧道中拖出。對行乙狀結腸造瘺者，瘺口遠端及近端腸管擴張蠕動功能不良需要切除或瘺口遠端直腸過短，可在腹腔鏡下游離近側腸管，切除造瘺口，把近端正常結腸從盆底肌中心拖出。以6～0可吸收線將直腸與會陰皮膚相縫合。
