肛門直腸畸形是較常見的消化道畸形，其種類繁多，病理複雜，不僅肛門直腸本身發育缺陷，肛門周圍肌肉、恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內括約肌均有不同程度的改變；神經系統改變也是該畸形的重要改變之一；另外該畸形伴發其他器官畸形的發生率很高，有些病例為多發性畸形或嚴重危及病兒生命的畸形。
基本介紹
- 就診科室：普通外科
- 常見病因：正常胚胎髮育期發生障礙導致
- 常見症狀：無肛門、排便異常等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
肛門直腸畸形是正常胚胎髮育期發生障礙的結果，胚胎髮育障礙發生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。引起發育障礙的原因尚不十分清楚，可能與妊娠期，特別是妊娠早期（4~12周）受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關。近年來，許多作者認為與遺傳因素有關。
臨床表現
1.直腸畸形
（1）高位直腸畸形：約占直腸畸形的40%，男性略多於女性，可合併瘺管，但常較細長，幾乎都有腸梗阻症狀。直腸末端位置較高，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛門區皮膚稍凹陷、色澤較深，但無肛門，哭鬧時凹陷處無膨出，手指觸診亦無衝擊感。女性多伴有陰道瘺，常開口於陰道後壁穹隆部，此類患兒外生殖器發育不良，呈幼稚型。糞便經常自瘺口流出，易引起生殖系統感染。男性多伴有泌尿系瘺，自尿道口排氣、排便是直腸泌尿系瘺的主要症狀，可反覆發生尿道炎、龜頭炎和上尿路感染。
（2）中間位畸形：約占直腸畸形的15%，無瘺管者直腸盲端位於尿道球部海綿肌旁或陰道下端附近；有瘺管者瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。肛門部位外觀同高位畸形，可自尿道或陰道排便。探針可以通過瘺管進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。女嬰直腸前庭瘺較陰道瘺多見，瘺口開口於陰道前庭舟狀窩部，又叫舟狀窩瘺。瘺口較大，可基本維持正常排便，僅在便稀時有失禁現象。
（3）低位畸形：約占直腸畸形的40%，為胚胎晚期發育停滯所致，直腸、肛管、括約肌發育正常。直腸盲端位置較低者多合併瘺管，但較少合併其他畸形。臨床表現是有的在肛門位置為薄膜遮蓋，有時隱約可見胎糞色澤，哭鬧不安，隔膜明顯向外膨出；有的薄膜已破，其口較小，2～3mm，排便困難；有的肛門正常，但位置前移；有的則伴有肛門皮膚瘺，瘺口常開於會陰部、陰囊中縫或陰莖腹側。女嬰低位畸形在靠近陰唇後聯合處陰部有一開口，形似正常肛門，叫作肛門前庭瘺。
2.肛門畸形：主要是無肛門畸形嬰兒出生後無胎糞，啼哭不安，腹脹，嘔吐，並有腸梗阻等症狀。
（1）高位直腸畸形：約占直腸畸形的40%，男性略多於女性，可合併瘺管，但常較細長，幾乎都有腸梗阻症狀。直腸末端位置較高，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛門區皮膚稍凹陷、色澤較深，但無肛門，哭鬧時凹陷處無膨出，手指觸診亦無衝擊感。女性多伴有陰道瘺，常開口於陰道後壁穹隆部，此類患兒外生殖器發育不良，呈幼稚型。糞便經常自瘺口流出，易引起生殖系統感染。男性多伴有泌尿系瘺，自尿道口排氣、排便是直腸泌尿系瘺的主要症狀，可反覆發生尿道炎、龜頭炎和上尿路感染。
（2）中間位畸形：約占直腸畸形的15%，無瘺管者直腸盲端位於尿道球部海綿肌旁或陰道下端附近；有瘺管者瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。肛門部位外觀同高位畸形，可自尿道或陰道排便。探針可以通過瘺管進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。女嬰直腸前庭瘺較陰道瘺多見，瘺口開口於陰道前庭舟狀窩部，又叫舟狀窩瘺。瘺口較大，可基本維持正常排便，僅在便稀時有失禁現象。
（3）低位畸形：約占直腸畸形的40%，為胚胎晚期發育停滯所致，直腸、肛管、括約肌發育正常。直腸盲端位置較低者多合併瘺管，但較少合併其他畸形。臨床表現是有的在肛門位置為薄膜遮蓋，有時隱約可見胎糞色澤，哭鬧不安，隔膜明顯向外膨出；有的薄膜已破，其口較小，2～3mm，排便困難；有的肛門正常，但位置前移；有的則伴有肛門皮膚瘺，瘺口常開於會陰部、陰囊中縫或陰莖腹側。女嬰低位畸形在靠近陰唇後聯合處陰部有一開口，形似正常肛門，叫作肛門前庭瘺。
2.肛門畸形：主要是無肛門畸形嬰兒出生後無胎糞，啼哭不安，腹脹，嘔吐，並有腸梗阻等症狀。
檢查
1.X線
腹部立位X線片主要表現為低位腸梗阻徵象，腸腔積氣擴張明顯，並可見多個大小不等的階梯狀氣液平面。倒立側位X線片要求在生後12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時問。
2.CT
肛門括約肌群包括內、外括約肌及恥骨直腸肌，其形成及發育程度是決定肛門直腸畸形患兒預後最重要的因素。套用CT直接了解直腸盲端與恥骨直腸肌環的關係對提高嬰幼兒肛門直腸畸形的治療效果是極重要的。
3.B型超聲
套用超音波斷層掃瞄器，機械扇形掃描探頭頻率為3～5MHz。患兒檢查無需特殊準備，取平臥截石位，探頭接觸病兒肛穴處會陰皮膚，作矢狀切面掃查可獲得肛門直腸區聲像圖。會陰部皮膚呈細線狀強回聲；骶骨椎體常顯示串珠狀排列強回聲伴有後方聲影，第1骶椎較寬，並向前下方傾斜，構成骶曲起始部，易辨認；骶椎前方一般可見直徑約1cm的管狀結構回聲，管腔內多為無回聲區，其中間可有氣泡的強回聲；直腸前上方可見充盈的膀胱，膀胱壁呈細線狀強回聲，內部則為無回聲區，而膀胱後方可見回聲增強。
4.磁共振成像
檢查前0.5小時口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患兒仰臥位，在正常肛穴位置和瘺孔處用魚肝油丸作標誌，可對盆腔作矢狀、冠狀和橫斷面掃描，每5毫米一個斷面，矢狀、冠狀斷面從直腸中央向外和向後掃描，橫斷面從肛門標誌處向上掃描。
腹部立位X線片主要表現為低位腸梗阻徵象，腸腔積氣擴張明顯，並可見多個大小不等的階梯狀氣液平面。倒立側位X線片要求在生後12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時問。
2.CT
肛門括約肌群包括內、外括約肌及恥骨直腸肌，其形成及發育程度是決定肛門直腸畸形患兒預後最重要的因素。套用CT直接了解直腸盲端與恥骨直腸肌環的關係對提高嬰幼兒肛門直腸畸形的治療效果是極重要的。
3.B型超聲
套用超音波斷層掃瞄器，機械扇形掃描探頭頻率為3～5MHz。患兒檢查無需特殊準備，取平臥截石位，探頭接觸病兒肛穴處會陰皮膚，作矢狀切面掃查可獲得肛門直腸區聲像圖。會陰部皮膚呈細線狀強回聲；骶骨椎體常顯示串珠狀排列強回聲伴有後方聲影，第1骶椎較寬，並向前下方傾斜，構成骶曲起始部，易辨認；骶椎前方一般可見直徑約1cm的管狀結構回聲，管腔內多為無回聲區，其中間可有氣泡的強回聲；直腸前上方可見充盈的膀胱，膀胱壁呈細線狀強回聲，內部則為無回聲區，而膀胱後方可見回聲增強。
4.磁共振成像
檢查前0.5小時口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患兒仰臥位，在正常肛穴位置和瘺孔處用魚肝油丸作標誌，可對盆腔作矢狀、冠狀和橫斷面掃描，每5毫米一個斷面，矢狀、冠狀斷面從直腸中央向外和向後掃描，橫斷面從肛門標誌處向上掃描。
診斷
1.直腸畸形
指檢時，手指不能通入患兒直腸，較準確的診斷方法是X線片。如X線片仍不能確診，即可行開腹手術。但這種手術多因病兒症狀嚴重，預後不良。
2.肛門畸形
肛門部皮膚只有一個凹陷處，不見肛門，嬰兒啼哭時腹壓增加，會陰部時有隆起，如將一手放在肛門皮膚凹陷處，一手輕壓腹部，指下會有波動感。如將其臀部舉高，在肛門部叩診，可有空響。通過X線檢查，可見直腸的高低。嬰兒出生後8小時腸內即有氣體，拍倒立位X線片可見氣體影像。特別是在其出生後24小時拍片，氣影更加明顯。在肛門部放一金屬片，經拍X線片，可知直腸下端與皮膚的距離。
指檢時，手指不能通入患兒直腸，較準確的診斷方法是X線片。如X線片仍不能確診，即可行開腹手術。但這種手術多因病兒症狀嚴重，預後不良。
2.肛門畸形
肛門部皮膚只有一個凹陷處，不見肛門，嬰兒啼哭時腹壓增加，會陰部時有隆起，如將一手放在肛門皮膚凹陷處，一手輕壓腹部，指下會有波動感。如將其臀部舉高，在肛門部叩診，可有空響。通過X線檢查，可見直腸的高低。嬰兒出生後8小時腸內即有氣體，拍倒立位X線片可見氣體影像。特別是在其出生後24小時拍片，氣影更加明顯。在肛門部放一金屬片，經拍X線片，可知直腸下端與皮膚的距離。
治療
手術治療。方法：在全身麻醉下，取截石位，留置導尿管排盡尿液，做左下腹旁正中線切口入腹，以鈍性加銳性解剖方式游離乙狀結腸、直腸直到肛門處，應注意分清輸尿管並保護之，在靠近骶骨前窩處，應多用手指做鈍性分離，儘量避免撕裂骶前靜脈叢、損傷骶前神經叢，以免造成大出血及排便、排尿障礙。此時可做會陰部切開向上分離，在尿道、陰道後方向上將恥骨直腸肌打通並擴大，與直腸相通，將其盲道向下牽引，拉出直腸盲端，此時應注意防止牽拉過度影響血供，避免腸管扭曲，腸管長度要足夠，不要有張力，最後在會陰部做肛門成形術。如果無法吻合，應立即終止手術，改做造瘺術挽救生命。
