新生兒巨結腸又稱腸管無神經節細胞症，是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。
簡介,臨床表現,檢查,診斷,
簡介
先天性巨結腸壁肌間神經節細胞缺如，為一種發育停頓，在胚胎第6周--第12周發育過程中如有病毒感染、代謝紊亂、胎兒局部的血運障礙或遺傳等因素，均可能造成神經發育停頓或神經節細胞變性，致遠端無神經節細胞的腸段出現痙攣、狹窄狀態，近端腸段擴張，形成巨結腸。
臨床表現
病兒出生後1-6天內發生急性腸梗阻。
（1）胎便排出延遲：90%病例於出生時無胎便排出或只排極少胎便。胎便排出後，症狀即緩解，數日後便秘症狀又重複出現。
（2）腹脹：80%病例表現全腹脹滿，嚴重腹脹病例，腹部可見腸形。
（3）嘔吐：60%病例出現嘔吐、腹脹，便秘愈重，嘔吐頻繁。
（4）肛門檢查：肛門指檢可發現直腸內括約肌痙攣和直腸壺腹部空虛。
（5）合併症：新生兒巨結腸合併結腸炎，腸穿孔是最嚴重的合併症，病兒結腸內長期瀦留大量糞便，腸壁循環不良及細菌而引起。另外，新生兒腸壁薄，腸腔內壓力增高，承受壓力最大的部分即容易造成穿孔。
檢查
1、病史及體徵 90%以上患兒生後36～48小時內無胎便以後即有頑固性便秘和腹脹必須經過灌腸服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史常有營養不良貧血和食欲不振腹部高度膨脹並可見寬在腸型直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便超過痙攣段到擴張段內方觸及大便
2、X線所見 腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段排鋇功能差24小時後仍有鋇劑存留若不及時灌腸洗出鋇劑可形成鋇石合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到若仍不能確診則進行以下檢查
3、活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁黏膜下層及肌層一小塊組織檢查神經節細胞的數量巨結腸患兒缺乏節細胞
4、肛門直腸測壓法 測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便秘在正常小兒和功能性便秘當直腸受膨脹性刺激後內括約肌立即發生反射性放鬆壓力下降先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆而且發生明顯的收縮使壓力增高此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果
5、直腸黏膜組織化學檢查法 此乃根據痙攣段黏膜下及肌層神經節細胞缺如處增生肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽鹼和膽鹼酶經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍有助於對先天性巨結腸的診斷並可用於新生兒。
診斷
（1）早期表現為低位性急性腸梗阻症狀，病兒初生後，有胎便排出延遲史，腹脹、嘔吐，須經肛診或灌腸方可排出糞便，且症狀緩解。以後再次出現腹脹便秘，應考慮本病。
（2）X線檢查：攝直立位腹部平片和鋇劑灌腸檢查，可見腸腔普遍脹氣，有液平面及擴張的腸袢。鋇灌腸可見痙攣段結腸壁的結袋形消失，變平直而無蠕動。直腸、乙狀結腸遠端較細狹，乙狀結腸近端及降結腸有明顯的擴張。24小時後複查仍見有鋇劑停留。
