基本介紹
- 中文名：惡性高熱
- 外文名：Malignant Hyperthermia，MH
- 性質：一種遺傳性疾病
- 發病率 ： 1/50,000
疾病簡介,易患人群,發病機制,臨床表現,臨床診斷,鑑別確診,基因檢測,特效藥物,預防措施,搶救方法,避免發生,
疾病簡介
惡性高熱（Malignant hyperthermia，簡稱：MH）為一種遺傳性疾病，以高代謝為特徵。病人接觸到某些麻醉藥物後觸發。非去極化肌松藥可延遲發作。
易患人群
據國外報導，成人發病率為1/50,000，小兒為1/15,000；男性發病多於女性；
據國內文獻報導，我國惡性高熱共有37例，死亡率：71.4%。高於國外報導的死亡率（5-10%）。
發病機制
惡性高熱易感者的骨骼肌細胞膜發育缺陷，在誘發藥物（主要是揮發性麻醉藥和琥鉑醯膽鹼）作用下，使肌細胞漿內鈣離子濃度迅速增高，使肌肉攣縮，產熱急劇增加，體溫迅速升高。同時產生大量乳酸和二氧化碳，出現酸中毒、低氧血症、高血鉀、心律失常等一系列變化，嚴重者可致患者死亡。
臨床表現
發作突然，可在手術室或復甦室發生經過兇猛，病情惡性發展。
（1） 突然發生的高碳酸血症；
（2） 體溫急劇升高，可達45℃～46℃；
（3） 骨骼肌僵直；
（4） 血鉀增高；
（5） 心動過速，血壓異常，呼吸急促；
（6） 意識改變；
（7） 出汗；
（8） 外周白細胞增高；
臨床診斷
（1） 根據典型的臨床表現
（2） 結合相關的化驗檢查（主要是磷酸肌酸激酶和肌紅蛋白）
結合以上三方面，可臨床診斷“惡性高熱”（詳見表1、表2），值得注意的是：確診惡性高熱還需咖啡因氟烷離體骨骼肌收縮試驗
鑑別確診
咖啡因氟烷離體骨骼肌收縮試驗是目前篩查及診斷惡性高熱的金標準。對有（懷疑有）惡性高熱家族史的患者，應儘可能地通過肌肉活檢進行咖啡因氟烷收縮試驗明確診斷，一邊指導麻醉用藥及麻醉方案的制定。
接受檢查的對象包括臨床上高度懷疑惡性高熱的患者、惡性高熱患者的一級親屬、麻醉中出現咬肌痙攣者。
北京協和醫院麻醉科現在已經可以進行該項檢查。
惡性高熱
惡性高熱基因檢測
儘管惡性高熱是一種遺傳性疾病，但惡性高熱致病基因目前尚不完全明確，因此目前還不能通過基因檢測的方法明確診斷；但是對確診（通過骨骼肌收縮試驗）的患者進行基因檢測，尋找基因突變，如果在其親屬中發現相同的基因突變，則其親屬可以診斷為惡性高熱易感者；
北京協和醫院麻醉科已經建立基因檢測的方法，並成功檢測出1個惡性高熱家系的基因突變。
特效藥物
麻醉不會引起惡性高熱的藥物在使用丹曲洛林治療時，應儘早靜脈注射丹曲洛林，以免循環衰竭後，因骨骼肌血流灌注不足，導致丹曲洛林不能到達作用部位而充分發揮肌松作用。
該藥具有乏力、噁心及血栓性靜脈炎等副作用；
預防措施
（1）詳細詢問病史，特別注意有無肌肉病、麻醉後高熱等個人及家族史；
（2）對可疑患者，應儘可能地通過術前肌肉活檢進行咖啡因氟烷收縮試驗明確診斷，指導麻醉用藥；
（3）對可疑患者，應避免使用誘發惡性高熱的藥物（見表3）；
（4）麻醉手術過程中除了脈搏、血壓、心電圖等常規監測外，還應監測呼氣末CO2及體溫，密切觀察患者病情變化。
搶救方法
（1）一旦考慮為MH時，應立即終止吸入麻醉藥，並用高流量氧氣進行過度通氣，儘快完成手術；同時尋求幫助；
（2）儘早靜脈注射丹曲洛林；
（3）立即開始降溫（包括物理降溫、靜脈輸注冷鹽水、胃內冰鹽水灌洗、體外循環降溫等措施）；
（4）儘早建立有創動脈壓及中心靜脈壓監測；
（5）監測動脈血氣：糾正酸中毒及高血鉀；
（6）治療心律失常；
（7）根據液體出入平衡情況輸液，適當套用升壓藥、利尿藥等，以穩定血流動力學，保護腎功能；
（8）腎上腺皮質激素的套用；
（9）手術後應加強監護和治療，以確保病人安全度過圍術期；
避免發生
病情穩定後，應取患者肌肉標本進行骨骼肌收縮試驗明確診斷，並進一步進行基因檢測，對其家屬進行檢查，篩選出易感者。對於易感者可制定合適的麻醉方案，避免惡性高熱的發生。
惡性高熱可再次復發，初次搶救成功並不意味著最終的成功。需加強監護和治療，以確保病人安全度過圍術期
